Болезнь кленового сиропа: симптомы и лечение

Содержание
  1. Болезнь кленового сиропа: редкое заболевание, которое приводит к тяжелым неврологическим нарушениям
  2. История
  3. Симптомы
  4. Классификация
  5. Лечение
  6. Болезнь кленового сиропа: симптомы, лечение, диета
  7. Симптомы
  8. Лечение
  9. Резюме для родителей 
  10. Болезнь кленового сиропа
  11. Классическая болезнь кленового си­ропа
  12. Легкая (промежуточная) форма болезни кле­нового сиропа
  13. Болезнь кленового сиропа, обусловленная недостаточностью субъединицы Е3 (дигидро-липоилдегидрогеназы)
  14. Генетика и распространенность болезни кленового сиропа
  15. Болезнь кленового сиропа у детей: расстройства аминокислот
  16. Что такое болезнь кленового сиропа у детей
  17. Причины патологии: болеют ли родители?
  18. Особенности нарушений обмена веществ при болезни
  19. Как аминокислоты влияют на проявления болезни
  20. Виды патологии: развитие судорог, проблемы дыхания и питания
  21. Особенности выявления и лечения патологии
  22. Болезнь кленового сиропа: редкое заболевания, которое приводит к тяжелым неврологическим нарушениям
  23. История
  24. Этиология
  25. Симптомы
  26. Классификация
  27. Лечение

Болезнь кленового сиропа: редкое заболевание, которое приводит к тяжелым неврологическим нарушениям

Болезнь кленового сиропа: симптомы и лечение

Болезнь кленового сиропа – это генетическое заболевание, которое связывают с нарушением обмена таких аминокислот, как лейцин, изолейцин и валин. Концентрация их в жидкостях организма человека возрастает, вызывая отравления, кетоацидоз, судороги и даже коматозное состояние.

История

Впервые в медицинской литературе болезнь кленового сиропа у взрослых была описана в 1954 году врачом Менкесом. Она получила такое название из-за специфического запаха мочи у пациентов. Исследователям он напоминал жженый сахар или древесный сироп. Другое, более научное название – болезнь разветвленных кислот.

Встречается примерно один раз на сто пятьдесят тысяч новорожденных, так как тип наследования этого гена – аутосомно-рецессивный. Протекает болезнь тяжело и часто заканчивается летальным исходом еще в детстве.

Для развития болезни оба родителя должны быть носителями дефектного гена, отвечающего за работу дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью. В природе этот фермент находится в богатых белками пищевых продуктах, таких как яйца, молоко, сыры, мясо птицы и другие. У новорожденного развивается органическая ацидэмия, которая крайне опасна для нервной системы.

Болезнь кленового сиропа чаще встречается у евреев, амишей, меннонитов. Это связано с тем, что они живут в закрытой социальной группе, и браки чаще всего происходят между очень дальними родственниками, а значит, вероятность наличия у родителей мутировавшего гена, отвечающего за обмен аминокислот, увеличивается в разы.

Симптомы

Уже на второй неделе после рождения можно достоверно выявить болезнь кленового сиропа.

Симптомы заключаются в нетрадиционном поведении ребенка: он постоянно тихо плачет, плохо ест, часто и обильно срыгивает, может даже появиться рвота. С прогрессированием интоксикации появляются судороги, тонус мышц растет.

Это проявляется в вытягивании тела ребенка, как бы “по струнке”, со скрещенными в лодыжках ногами. Вплоть до развития опистотонуса.

Если родители и дальше игнорируют заболевание и не вызывают врача, то следующий этап болезни – это нарушение дыхания и сознания. Дети становятся вялыми, безынициативными, впадают в ступор, а затем в кому.

Неврологические нарушения, даже при благоприятном исходе, остаются на всю жизнь. Это плата за то, что своевременно не была диагностирована болезнь кленового сиропа.

Фото пациентов удручающие, и что самое печальное, по большей части на них изображены дети.

Диагностика основана на анализе наличия в моче неферментированных аминокислот, а также на клинических проявлениях.

Классификация

В зависимости от интенсивности проявлений и степени инертности дегидрогеназы различают несколько форм заболевания:

  1. Классическая. Вскоре после рождения внешне здорового ребенка, буквально через несколько дней, начинают проявляться симптомы. Сначала это отсутствие аппетита и отказ от груди, затем снижение массы тела, периоды апноэ во сне. Затем единичные клонусы, а потом и клонико-тонические судороги. Заканчивается все комой. Активность фермента – ниже двух процентов.
  2. Периодическая. Болезнь никак себя не проявляет до полугода, а то и до двух лет жизни. Пусковым механизмом является перенесенная бактериальная или вирусная инфекция, вакцинация или чрезмерное увеличение количества белка в пище. Симптомы развиваются по нарастающей. Активность фермента – до двадцати процентов.
  3. Тиаминзависимая. В своих клинических проявлениях сходна с предыдущей формой. Существенным отличием является то, что в лечении используется витамин В1, который существенно снижает концентрацию аминокислот в моче и крови.

Лечение

Так как человек поступает в больницу в состоянии тяжелого отравления, то начинать лечить болезнь кленового сиропа необходимо с дезинтоксикации. Для этого используют плазмоферез, перитонеальный диализ, переливание компонентов крови, а также форсированный диурез и гемосорбцию.

После стабилизации состояния больного приступают к корректировке метаболических расстройств. В первую очередь это диета со сниженным содержанием белка, иногда рекомендуют отказ от грудного вскармливания. Строгое соблюдения правил питания поможет избежать дальнейшего поражения нервной системы.

Современные технологии позволили практически вылечить болезнь кленового сиропа. Наука предлагает и внедряет в практику препараты, которые заменят необходимые аминокислоты. Они будут поддерживать уровень метаболизма в пределах нормы, не допуская отравления даже с нормальным рационом питания.

При соблюдении соответствующих рекомендаций и своевременном обращении в больницу человек сможет прожить полноценную жизнь. К сожалению, неврологические нарушения у детей развиваются быстро, и родители не успевают предпринять соответствующие меры.

Источник: http://fb.ru/article/253789/bolezn-klenovogo-siropa-redkoe-zabolevanie-kotoroe-privodit-k-tyajelyim-nevrologicheskim-narusheniyam

Болезнь кленового сиропа: симптомы, лечение, диета

  • 1 Симптомы
  • 2 Лечение
  • 3 Резюме для родителей 
  • 4 Маме на заметку:

Болезнь кленового сиропа является наследственным заболеванием, сутью которого является нарушение расщепления аминокислот с разветвленной цепочкой вследствие полного отсутствия или значительного снижения ферментативной активности.

В результате этого врожденного дефекта в моче и в крови появляется большое количество этих аминокислот (лейцина, валина, изолейцина) и токсичные продукты метаболизма этих белков. Наиболее патогенное действие имеет накопление лейцина.

Моча вследствие этого приобретает характерный сладковатый запах кленового сиропа. Отсюда и название болезни или синдрома. Имеются и другие названия:

  • разветвленно-цепочечная кетонурия;
  • лейциноз.

Тип наследования лейциноза аутосомно-рецессивный. Это значит, что ребенку болезнь может передаться только в тех случаях, если оба родителя будут являться носителями мутированного гена. Причем вероятность рождения детей-носителей мутантного гена – 50 %, здорового ребенка (не имеющего мутантного гена) – 25 %, равно, как и ребенка с лейцинозом – 25 %.

Частота рождения детей с лейцинозом (независимо от пола) – 1 случай на 200-300 тысяч новорожденных.

Симптомы

Наиболее характерный для данной патологии симптом — запах мочи, напоминающий запах жженого сахара или кленового сиропа.

Различают несколько форм заболевания, которые отличаются генетическими особенностями, симптомами и сроками их проявления.

Самой распространенной и наиболее тяжелой формой является классическая, которая проявляется уже в первые 2 недели с момента появления на свет. Другие формы заболевания считают менее тяжелыми, симптомы их возникают позже.

Однако при отсутствии лечения любая форма приводит к тяжелым физическим и психическим последствиям.

Проявления различных форм болезни:

  1. Классическая форма обнаруживается практически после рождения младенца (спустя 3-14 дней). Активность ферментов составляет не более 2 % или совсем отсутствует. Ребенок становится вялым, отказывается от кормления, отмечается повторяющаяся рвота, снижение давления. Плач у малютки тихий. Вес ребенок не набирает, а, наоборот, теряет.

Развивается обезвоживание, панкреатит. Периодически отмечаются внезапные остановки дыхания (апноэ). Уровень глюкозы в крови снижен. Могут развиваться судороги (тонические и клонические) и другие неврологические симптомы. Вследствие повышенного тонуса мышц ножки ребенка скрещиваются, а в последующем неестественно вытягивается и прогибается все тело.

Наиболее характерным симптомом является специфический запах мочи, напоминающий запах жженого сахара или кленового сиропа. Проявления нарастают стремительно. Возможно нарушение сознания (вплоть до коматозного состояния), летаргический сон. Прогноз неблагоприятный.

  1. Периодическая форма развивается при активности ферментов 5-20 %. Вначале новорожденный правильно развивается, а первые проявления возникают в период с 5 месяцев до 2 лет или даже позже. Спровоцировать их возникновение могут инфекция, вакцинация, повышенное содержание полноценных белков в рационе малыша.

Симптомами являются рвота, нарастающее обезвоживание, нарушение координации, судороги. При отсутствии медицинской помощи наступает кома, возможен неблагоприятный исход.

  1. Промежуточная форма развивается при диапазоне активности ферментов 3-30 %. Этот вариант болезни встречается редко, проявляясь у деток с 5 месяцев до 7 лет. Протекает малосимптомно или бессимптомно, возможна незначительная задержка развития.

Могут возникать кратковременные приступы нарушения координации движений у ребенка с характерным запахом мочи после ОРЗ, стресса, нарушения питания и др.

Между приступами состояние не нарушено. Болезнь выявляется случайно при обследовании по повышенному уровню в крови и моче указанных аминокислот.

  1. Тиаминзависимая форма по характеристике не отличается от промежуточной. При лечении витамином В1 уровень аминокислот значительно снижается.

Диагностика лейциноза не представляет трудности – верифицировать диагноз можно по результатам биохимических анализов крови и мочи при выявлении в них повышенного содержания лейцина, изолейцина, валина.

Лечение

При классическом варианте заболевания развивается тяжелое отравление организма, требующее проведения детоксикации. Если обычные методы дезинтоксикационной терапии оказываются неэффективными, то применяются такие методы лечения, как гемодиализ (перитонеальный диализ) – очищение крови от токсических продуктов, образующихся при распаде аминокислот.

После получения эффекта и достижения состояния компенсации в организме дальнейшая терапия состоит в назначении специального лечебного питания – диеты с ограниченным содержанием белка.

Аминокислоты лейцин, валин являются незаменимыми, в организме они не синтезируются, поступают только с белковыми продуктами. Исключив белки из рациона, можно добиться снижения этих аминокислот в моче и крови.

Дитя переводится на искусственное вскармливание специальной смесью, которая содержит остальные 18 незаменимых аминокислот в тех пропорциях, которые соответствуют грудному молоку.

Жиры ребенок получает в виде входящего в смесь кукурузного масла, а декстрин-мальтоза обеспечивает поступление углеводов. Смесь также содержит микроэлементы и витамины.

  Ребенка наблюдают педиатр и диетолог, проводится регулярный лабораторный контроль.

После исчезновения всех проявлений болезни могут постепенно вводить в рацион коровье молоко в небольшом количестве:

  • С 4-5 месяцев врач может разрешить постепенное введение овощей и фруктов, содержащих белки.
  • На 8-м месяце вводят желатин, так как в его состав эти аминокислоты не входят.
  • С годовалого возраста ребенку разрешают употреблять коровье молоко не больше 120 мл/сутки.

Специальная диета назначается пожизненно. Для питания ребенка используют белковые препараты, в составе которых находятся заменители аминокислот, а аминокислоты с разветвленной цепью исключены.

Такие препараты позволяют пациентам питаться, не нанося ущерба здоровью. Они дают возможность избежать тяжелых последствий болезни со стороны нервной системы.

Резюме для родителей 

После проведения детоксикации организма больного ребенка его переводят на искусственное питание специальной смесью, не содержащей аминокислоты валин и лейцин. 

Наследственная патология в виде лейциноза, к счастью, является редким заболеванием. Однако последствия его в случае развития могут быть очень серьезными, не исключая летальный исход. Если не будет проведено лечение, то ребенок, даже при нетяжелом течении болезни кленового сиропа, может иметь серьезные последствия со стороны нервной системы.

Уберечь его от них может только строгое соблюдение предписанной диетологом диеты, которая является основным лечением заболевания. Понимая это, родители смогут вырастить ребенка без отставания от сверстников в физическом и психическом развитии.

Источник: https://babyfoodtips.ru/20203737-bolezn-klenovogo-siropa-simptomy-lechenie-dieta/

Болезнь кленового сиропа

Декарбоксилирование лейцина, изолейцина, ва­лина осуществляется дегидрогеназой разветвленных а-кетокислот.

При недостаточности дегидрогеназы разветвленных а-кетокислот раз­вивается болезнь кленового сиропа, получившая свое название из-за специфического запаха мочи больных.

На основании кли­нической картины и реакции больных на введение тиамина различают пять фенотипов этого заболе­вания.

Классическая болезнь кленового си­ропа

Эта форма характеризуется наиболее тяже­лыми клиническими проявлениями. При рождении ребенок выглядит здоровым, но уже на первой неде­ле жизни начинает плохо сосать и у него возникает рвота. Через несколько дней развивается затормо­женность, переходящая в кому. При физикальном обследовании обнаруживают ригидность мышц с опистотонусом.

Периоды повышения мышечного тонуса перемежаются приступами вялости мышц. Неврологические симптомы часто принимают за проявления сепсиса и менингита. В большинстве случаев возникают судороги на фоне гипоглике­мии. Однако, в отличие от других приступов гипогликемии, коррекция глюкозы в крови не улучшает состояния больных. При обычном исследовании иногда находят лишь метаболический ацидоз.

Без лечения ребенок по­гибает в первые недели или месяцы.

Специфический запах мочи, пота и ушной серы позволяет заподозрить диагноз, ко­торый подтверждается аминокислотным анализом, последний обнаруживает очень высокий уровень лейцина, изолейцина, валина и аллоизолейцина. аланина при этом снижено, у концентрация лейцина обычно наиболее высока.

В моче присутствуют большие количества лейцина, изолейцина, валина, а также соответствующих кетокислот. В остром периоде КТ и МРТ обнаруживают отек головного мозга, наиболее выраженный в мозжечке, заднем стволе и ножке, а также внутренней кап­суле.

Впоследствии могут появляться признаки гипомиелинизации и атрофии мозга.

В остром периоде лечение направлено на бы­строе удаление разветвленных аминокислот и их метаболитов из тканей и крови. Поскольку почки слабо выводят эти соединения, одно только введе­ние жидкости практически не помогает.

Наиболее эффективные методы — перитонеальный диализ или гемодиализ, которые следует проводить без промедления. Обычно уже через 24 ч содержание лейцина, изолейцина, валина в плазме значитель­но снижается.

Во избежание усиленной потери белка необходимо вводить достаточное количество калорий и белка внутривенно или внутрь.

После ликвидации острого состояния пациентов переводят на синтетическую диету без разветвленных аминокислот. Поскольку лейцин, изолейцин, валин в организме не образу­ются, к диете следует добавлять небольшое их ко­личество, строго контролируя их уровни в плазме.

При резком снижении концентрации изолейцина в плазме у детей развивается состояние, напомина­ющее энтеропатический акродерматит. Добавле­ние изолейцина к диете быстро и полно устраняет соответствующие симптомы. Диетотерапия должна продолжаться до конца жизни. В нескольких слу­чаях с успехом провели трансплантацию печени, после операции дети смогли переносить обычную диету.

Отдаленный прогноз при классической болез­ни кленового сиропа остается неопределенным. Любой стресс может вызвать тяжелый кетоацидоз, отек мозга и смерть. Часто наблюдаются психические и неврологиче­ские осложнения.

Легкая (промежуточная) форма болезни кле­нового сиропа

При данной форме болезни легкие клинические симптомы появляются у детей старше 1 мес. Нарушения ЦНС развиваются постепенно, проявляются некоторым отставанием психи­ческого развития (заметным обычно после 5-ме­сячного возраста). Иногда возникают судороги.

От детей исходит запах кленового сиропа, в моче умеренное количество разветвленных аминокис­лот и соответствующих кетокислот. Концентрация лейцина, изолейцина, валина в плазме несколько повышена; уровень лактата, пирувата нормаль­ный.

Диагноз в таких случаях обычно устанавли­вают лишь во время интеркуррентных заболева­ний, когда могут появляться признаки и симптомы классической формы болезни. Активность деги­дрогеназы составляет 3-30 % нормы.

Клинические проявления у некоторых больных сходны с таковы­ми при тиаминчувствительной форме заболевания.

Поэтому следует попытаться применить тиамин. Диета должна быть такой же, как при классической форме болезни.

В ряде случаев приступообразной или легкой болезни кленового сиропа введение детям больших доз тиамина резко улучшает кли­ническое состояние и биохимические показатели.

Иногда улучшение наступает при применении тиамина уже в дозе 10 мг/сут, но в других случа­ях требуются дозы до 200 мг/сут на протяжении по меньшей мере 3 нед. Необходима также диета без разветвленных аминокис­лот.

Активность фермента у таких больных состав­ляет 2-40% нормы.

Болезнь кленового сиропа, обусловленная недостаточностью субъединицы Е3 (дигидро-липоилдегидрогеназы)

Эта форма заболевания встречается крайне редко.

Она характеризуется не только признаками и симптомами, сходными с теми, которые наблюдаются при промежуточной форме болезни, но и лактатацидозом, поскольку субъединица Е3 входит в состав и пируватдегидрогеназы и а-кетоглутаратдегидрогеназы.

Не­врологические симптомы, наблюдающиеся после 2-месячного возраста, включают гипотонию мышц и задержку развития. Нарушения движений про­грессируют до атаксии. Смерть может наступить в раннем детстве.

При лабораторном исследовании постоянно об­наруживается лактатацидоз с высоким содержа­нием лактата, пирувата, аланина в плазме. Кон­центрация разветвленных аминокислот умеренно повышена. В моче большие количества лактата, пирувата, а-кетоглутарата.

Эффективные методы лечения отсутствуют. Диета без разветвленных аминокислот и большие дозы тиамина, биотина не спасают больных.

Генетика и распространенность болезни кленового сиропа

Все формы этого заболевания наследуются аутосомно-рецессивно. Встречается с частотой 1:185000. Классическая форма болезни особенно распростра­нена среди членов секты меннонитов в США, где ее частота составляет 1:176.

Сейчас с успехом осущест­вляются массовые обследования новорожденных на болезнь кленового сиропа. Пренатальная диаг­ностика — определение активности фер­мента в культуре амниоцитов, тканевой культуре ворсин хориона или непосредственно в биоптатах этих ворсин.

Источник: http://surgeryzone.net/bolezni/bolezn-klenovogo-siropa.html

Болезнь кленового сиропа у детей: расстройства аминокислот

Болезнь кленового сиропа у детей: расстройства аминокислот

Некоторые патологические изменения обмена веществ передаются по наследству, от родителей к своим детям при особой комбинации генов.

Одним из таких состояний является врожденный дефект в метаболизме аминокислот валина, лейцина и изолейцина, получивший название болезнь кленового сиропа.

В результате генных дефектов нарушается способность к расщеплению и правильной утилизации этих веществ, что приводит к серьезным отклонениям в развитии и поражению внутренних органов, формированию судорог, тяжелого состояния и нарушений физического и психического развития.

Что такое болезнь кленового сиропа у детей

Те дети, что рождаются с подобным отклонением в обмене веществ, имеют особый генетически запрограммированный дефект, заключающийся в нарушении процессов расщепления и утилизации определенных аминокислот, участвующих в процессах жизнедеятельности.

Сегодня от подобной аномалии страдает около 1,200 тысяч детей во всем мире. Свое название патология получила из-за типичного запаха мочи и кожи, напоминающего аромат кленового сиропа, употребляемого в пищу. Это сладковатый аромат, появляющийся сразу после формирования достаточно значимых метаболических сдвигов.

Именно с этой жалобой родители и обращаются к врачу в первую очередь.

Причины патологии: болеют ли родители?

Данное заболевание, существенно нарушающее обмен веществ, относится к наследственным патологиям, передаваемым от родителей к детям по аутосомно-рецессивному типу. То есть сами родители имеют дефектный ген в одной из хромосом и не имеют никаких отклонений в работе организма, но если дети получают такой дефектный ген, у них проявляется патология.

Встречаются такие варианты нечасто, но предрасполагающими будут близкородственные браки в изолированных популяциях, где состав генов обладает определенным родственным набором. Наиболее часто это еврейские общины, горные народности и некоторые азиатские страны.

Выяснить подобное о носительстве дефектного гена родители могут только при серьезном генетическом анализе, обычно он проводится при наличии в семье детей с подобными аномалиями.

Особенности нарушений обмена веществ при болезни

Суть патологии — это отсутствие особого фермента, дегидрогеназы, расщепляющей кетокислоты в аминокислотных разветвленных цепочках.

Данный фермент необходим для расщепления особых аминокислот, которые содержатся в различных пищевых продуктах, в большей степени, в белковых блюдах: молоко (в том числе, грудное), мясные блюда, яйца.

Если фермента не хватает, изменяется обмен веществ, происходит накопление в теле детей как самих аминокислот, имеющих разветвленные цепочки, а также определенных продуктов их метаболизма, обладающих токсическими эффектами в отношении нервной ткани и многих внутренних органов.

С периода новорожденности дети страдают от ацидемии органического происхождения, изменяющийся обмен веществ не дает нормально функционировать головному мозгу, расстраивает работу печени и почек.

Как аминокислоты влияют на проявления болезни

Начиная с периода рождения, когда дети получают грудное вскармливание или адаптированные смеси, аминокислоты в составе питания поступают в организм.

Из-за того, что они не могут полноценно расщепляться и встраиваться в метаболические цепочки, они накапливаются, подвергаются частичному расщеплению другими ферментами, приводя к образованию промежуточных, токсичных для тела кетокислот.

Когда аминокислоты накапливаются в очень большом объеме, это провоцирует рвоту и сильную слабость, вялость и заторможенность, страдает физическое и психическое развитие, формируются судороги и коматозное состояние, может наступить летальный исход из-за тяжелого поражения мозга. В зависимости от формы патологии, степень тяжести симптомов может несколько различаться.

Виды патологии: развитие судорог, проблемы дыхания и питания

Специалистами выделяется несколько форм патологии, они имеют особенности обмена веществ и метаболизма аминокислот, что определяет особенности течения болезни и клинические проявления.

Так, классическая болезнь кленового сиропа проявляется не сразу, дети рождаются в удовлетворительном состоянии, симптомы появляются в первые недели жизни. Изначально это отказ от пищи, снижение веса ребенка, вялость и апатия, периоды задержки дыхания, судороги и развитие комы.

В среднем, количество фермента не превышает 2% от нормы. Чем выше количество токсических продуктов, тем тяжелее судороги и тем выше вероятность гибели детей.

Периодическая форма может манифестировать в периоде от 5 месяцев до двух лет после вакцинации, заболеваний или нагрузке белком. В этом случае активность фермента может достигать 15-20% от нормы.

Может развиваться промежуточная форма, при которой судороги отсутствуют, задержки развития незначительны, но активность фермента снижена. Кроме того, есть и тиаминзависимая форма, при которой проявления могут корректироваться приемом высоких количеств витамина В1, что помогает утилизации аминокислот.

Особенности выявления и лечения патологии

Прежде всего, подозрения на данное заболевание возникают при сочетании описанных выше симптомов с появлением типичного запаха мочи, из-за чего родители сильно беспокоятся и обращаются к врачу. Обычно тяжелое течение болезни приводит к симптомам тяжелого токсикоза, отравления ребенка.

Организм обладает естественными механизмами обезвреживания токсинов, но их оказывается недостаточно, чтобы полностью устранить негативное влияние на мозг и внутренние органы. Поэтому детям нередко требуется применение детоксикации (гемодиализ, перитонеальный диализ), что помогает в очищении тела от токсичных продуктов метаболизма.

Поступающие аминокислоты отравляют тело детей, и важно максимально исключить их из питания.

После того, как все тяжелые проявления устранены, в дальнейшем лечение детей строится на применении особых видов диеты с понижением в ней количества белка. Постепенно их вводят в рацион под контролем врача.

Это нужно для того, чтобы не было фатальных поражений нервной системы, судорог и необратимых изменений работы внутренних органов.

Особенно важна роль родителей, которые должны следить за состоянием и контролировать питание младенцев.

Источник: http://IllnessNews.ru/bolezn-klenovogo-siropa-y-detei-rasstroistva-aminokislot/

Болезнь кленового сиропа: редкое заболевания, которое приводит к тяжелым неврологическим нарушениям

Болезнь кленового сиропа – это генетическое заболевание, которое связывают с нарушением обмена таких аминокислот, как лейцин, изолейцин и валин. Концентрация их в жидкостях организма человека возрастает, вызывая отравления, кетоацидоз, судороги и даже коматозное состояние.

История

Впервые в медицинской литературе болезнь кленового сиропа у взрослых была описана в 1954 году врачом Менкесом. Она получила такое название из-за специфического запаха мочи у пациентов. Исследователям он напоминал жженый сахар или древесный сироп. Другое, более научное название – болезнь разветвленных кислот.

Встречается примерно один раз на сто пятьдесят тысяч новорожденных, так как тип наследования гена – аутосомно-рецессивный. Болезнь протекает тяжело и часто заканчивается летальным исходом еще в детстве.

Этиология

Для развития болезни оба родителя должны быть носителями дефектного гена, что отвечает за работу дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью. В природе этот фермент находится в богатых белком продуктах, таких как яйца, молоко, сыры, мясо птицы и другие.

У новорожденного развивается органическая ацидемия, которая крайне опасна для нервной системы. Болезнь кленового сиропа чаще встречается у евреев, амишей, меннонитов.

Это связано с тем, что они живут в закрытой социальной группе, и браки чаще всего происходят между очень дальними родственниками, а значит, вероятность наличия у родителей мутировавшего гена, ответственного за обмен аминокислот, увеличивается в разы.

Симптомы

Уже на вторую неделю после рождения можно достоверно выявить болезнь кленового сиропа. Симптомы заключаются в нетрадиционном поведении ребенка: он постоянно тихо плачет, плохо ест, часто и обильно срыгивает, может даже появиться рвота. С прогрессированием интоксикации появляются судороги, тонус мышц возрастает.

Это проявляется в вытягивании тела ребенка, как бы “по струнке”, со скрещенными в щиколотках ногами. Вплоть до развития опистотонуса. Если родители и дальше игнорируют заболевание и не вызывают врача, то следующий этап болезни – это нарушение дыхания и сознания. Дети становятся вялыми, безынициативными, впадают в ступор, а потом в кому.

Неврологические нарушения, даже при благоприятном исходе, остаются на всю жизнь. Это плата за то, что своевременно не была диагностирована болезнь кленового сиропа. Фото пациентов удручающие, и что самое печальное, в основном на них изображены дети.

Диагностика основана на анализе наличия в моче неферментированних аминокислот, а также на клинических проявлениях.

Классификация

В зависимости от интенсивности проявлений и степени инертности дегидрогеназы различают несколько форм заболевания:

  • Классическая. Вскоре после рождения внешне здорового ребенка, буквально через несколько дней, начинают проявляться симптомы. Сначала это отсутствие аппетита и отказ от груди, снижение массы тела, периоды апноэ во сне. Потом единичные клонуси, а затем и клонико-тонические судороги. Заканчивается все комой. Активность фермента – ниже двух процентов.
  • Периодическая. Болезнь никак себя не проявляет до полугода, а то и до двух лет жизни. Пусковым механизмом является перенесенная бактериальная или вирусная инфекция, вакцинация или чрезмерное увеличение количества белка в пище. Симптомы развиваются по восходящей. Активность фермента – до двадцати процентов.
  • Тиаминзависимая. В своих клинических проявлениях схожа с предыдущей формой. Существенным отличием является то, что в лечении используется витамин В1 существенно снижает концентрацию аминокислот в моче и крови.

Лечение

Так как человек поступает в больницу в состоянии тяжелого отравления, то начинать лечить болезнь кленового сиропа необходимо с дезинтоксикации. Для этого используют плазмоферез, перитонеальный диализ, переливание компонентов крови, а также форсированный диурез и гемосорбцию.

После стабилизации состояния больного приступают к коррекции метаболических расстройств. В первую очередь это диета с пониженным содержанием белка, иногда рекомендуют отказ от грудного вскармливания.

Строгое соблюдение правил питания поможет избежать дальнейшего поражения нервной системы. Современные технологии позволили практически вылечить болезнь кленового сиропа. Наука предлагает и внедряет в практику препараты, которые заменят необходимые аминокислоты.

Они будут поддерживать уровень метаболизма в пределах нормы, не допуская отравления даже с нормальным рационом питания. При соблюдении соответствующих рекомендаций и своевременном обращении в больницу человек сможет прожить полноценную жизнь.

К сожалению, неврологические нарушения у детей развиваются быстро, и родители не успевают принять соответствующие меры.

Источник: http://stomatlife.ru/medicina/bolezn-klenovogo-siropa-redkoe-zabolevaniya-kotoroe-privodit-k-tyazhelym-nevrologicheskim

Хорошее самочувствие
Добавить комментарий