Болезнь Помпе: симптомы и лечение

Содержание
  1. Болезнь Помпе
  2. Причины болезни Помпе
  3. Диагностика болезни Помпе
  4. Лечение и прогноз болезни Помпе
  5. Болезнь Помпе: симптоматика и лечение
  6. Терминология
  7. Основное о болезни
  8. Симптоматика классической формы болезни Помпе
  9. Неклассическая форма заболевания
  10. Протекание болезни у взрослых
  11. Лечение
  12. Болезнь Помпе — есть ли шанс у пациентов, живущих в современной России?
  13. Общая характеристика
  14. Историческая справка и статистика
  15. Причины и механизм развития
  16. Наследование
  17. Современная классификация
  18. Симптоматика и клиника в зависимости от возраста
  19. Этапы диагностического поиска
  20. Что делать, когда диагноз поставлен
  21. Прогноз и профилактика
  22. Болезнь Помпе
  23. Болезнь Помпе что это?
  24. Причины развития
  25. Симптомы
  26. Диагностика
  27.  Лечение
  28. Профилактика
  29. Болезнь Помпе – симптомы и лечение, фото и видео
  30. Что такое болезнь Помпе
  31. Причины болезни Помпе
  32. Классификация
  33. Симптомы болезни Помпе
  34. Диагностика
  35. Лечение болезни Помпе
  36. Возможные осложнения
  37. Профилактика и прогноз
  38. Где купить лекарства дешевле

Болезнь Помпе

Болезнь ПомпеБолезнь Помпе: симптомы и лечение

Болезнь Помпе – редкая наследственная патология, одна из форм лизосомных болезней накопления, характеризующаяся нарушением процессов расщепления гликогена в нервных и мышечных клетках (скелетные мышцы, миокард).

Симптомы заболевания довольно вариабельны по времени своего проявления и выраженности у разных больных, традиционно наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, при некоторых формах – кардиомегалия с дилятационной кардиомиопатией.

Диагностика болезни Помпе производится на основании данных наследственного анамнеза, гистологического и гистохимического изучения мышечных тканей, биохимического анализа крови, а также генетических исследований.

Лечение в настоящий момент может производиться с помощью фермент-заместительной терапии, однако эффективность этой методики неодинакова у разных пациентов.

Болезнь Помпе (гликогеноз 2-го типа, недостаточность кислой альфа-глюкозидазы) – наследственное заболевание, при котором из-за нарушения процессов обмена гликогена происходит повреждение нервных и мышечных тканей. Впервые было описано в 1932 году голландским ученым И. Помпе, с тех пор официально зарегистрировано более 50 случаев патологии.

Болезнь Помпе с равной степенью вероятности поражает как мужчин, так и женщин, встречаемость колеблется от 1:60000 (взрослая форма) до 1:140000 (ранняя, или инфантильная форма).

Является одной из немногих лизосомных болезней накопления, в отношении которой было разработано эффективное специфическое лечение, одобренное в США в 2006 году и в России – в 2013 г. Однако стоимость этиотропной терапии болезни Помпе крайне высока и составляет несколько сотен тысяч долларов в год.

Смертность в случае отсутствия лечения зависит от формы патологии – детская инфантильная форма часто приводит к летальному исходу на 1-2-м году жизни ребенка, при типе болезни с отсроченным началом нарастание симптомов идет намного медленнее.

Причины болезни Помпе

Болезнь Помпе является классическим гликогенозом, при ней в тканях скелетных мышц, миокарда и отчасти нервной системы формируются отложения гликогена по причине невозможности его расщепления. Это происходит в результате мутации гена GAA, расположенного на 17-й хромосоме – он кодирует последовательность кислой альфа-1,4-глюкозидазы или мальтазы.

Это один из ключевых ферментов лизосом, участвующий в расщеплении молекулы гликогена на более простые отрезки, которые, в конечном итоге, деградируют до глюкозы, вступающей в энергетический обмен клетки.

Так как гликоген является важным депо энергии для таких структур, как скелетные мышцы, миокард, печень и нервная ткань, проявления болезни Помпе сводятся именно к патологическим изменениям данных органов.

В результате подобных изменений сначала возникает дефицит энергии в клетках – потребности тканей в глюкозе покрываются только за счет ее поступления из крови.

Кроме того, в лизосомах при болезни Помпе начинает накапливаться гликоген, формируя крупные включения в виде вакуолей, в дальнейшем приводя к дистрофии и повреждению клеток. Наследование дефектных вариантов гена GAA происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Наличие нескольких форм заболевания предположительно объясняется разными типами мутаций вышеуказанного гена.

Возможно, при некоторых дефектах происходит не полное исчезновение, а лишь снижение активности кислой альфа-1,4-глюкозидазы, что и приводит к более позднему развитию болезни Помпе и медленному прогрессированию заболевания. Определение формы патологии играет важную роль для составления ее прогноза и схемы лечения.

На сегодняшний день специалисты выделяют несколько основных форм болезни Помпе, основное различие между которыми заключается в сроках начала заболевания и выраженности симптомов. В большинстве случаев, с гликогенозом 2-го типа сталкиваются врачи-педиатры, однако имеется тип заболевания, выявляемый у взрослых.

  1. Ранняя инфантильная форма – такая разновидность болезни Помпе считается наиболее тяжелой. Выявляется еще на первых месяцах жизни, симптомы миопатии, поражения печени (гепатомегалия) и сердца (кардиомиопатия) достаточно быстро прогрессируют. Обычно больные с ранней инфантильной формой болезни Помпе умирают от сердечной или дыхательной недостаточности в возрасте до года.
  2. Поздняя инфантильная форма – первые симптомы возникают в возрасте 1-3 года, скорость их прогрессирования также намного медленнее. При данном типе болезни Помпе наиболее выражены поражения миокарда, смерть наступает к подростковому возрасту от сердечной недостаточности.
  3. Ювенильная форма болезни Помпе развивается в возрасте 6-10 лет. Так же, как и в предыдущем варианте, основным органом-мишенью болезни становится сердце, смерть от нарастающей сердечной недостаточности наступает к 20 годам.
  4. Взрослая форма болезни Помпе – манифестация симптомов происходит в 20-40 лет. Ведущим симптомом является медленно прогрессирующая миопатия, поражения печени практически никогда не регистрируются, в некоторых случаях возможны незначительные нарушения миокарда. При этом типе болезни Помпе больные во многих случаях доживают до старости, лишь иногда возможен более ранний летальный исход из-за дыхательной или сердечной недостаточности.

Методами современной генетики на сегодняшний момент не определена взаимосвязь между отдельными типами мутаций гена GAA и формами болезни Помпе.

Возможно, причина такой вариабельности проявлений лежит совсем в другом – в литературе описаны семейные случаи заболевания, когда у родственников регистрировались различные формы патологии.

Изучение закономерностей, приводящих к развитию болезни Помпе определенного типа, сильно осложняется относительной редкостью данного синдрома.

Проявления болезни Помпе довольно сильно отличаются при различных формах заболевания. Ранний инфантильный тип характеризуется выраженной мышечной слабостью младенца, снижением его двигательной активности, плаксивостью.

В педиатрии при осмотре такого больного часто выявляется задержка психомоторного развития, различная степень увеличения печени, пальпация иногда выявляет гипертрофию мышц, которые, однако, при этом довольно слабые.

При дальнейшем развитии болезни Помпе возникают проблемы с кормлением из-за слабости сосательной мускулатуры, выявляется дисфагия и, как итог всего этого – гипотрофия. Нарастающая кардиомиопатия и слабость дыхательной мускулатуры со временем приводят к смерти ребенка.

Поздняя инфантильная и ювенильная формы болезни Помпе протекают практически одинаково, различается только срок появления симптомов патологии. Как правило, выявляется мышечная слабость, признаки кардиомиопатии.

Со временем начинает формироваться выраженная дистрофия скелетной мускулатуры, кардиомегалия, на этом фоне начинают увеличиваться печень и селезенка. Длительность течения этих форм болезни Помпе составляет около 10-12 лет, после чего, при отсутствии лечения, наступает летальный исход из-за декомпенсированной сердечной недостаточности.

Косвенным симптомом будет являться большая частота простудных заболеваний с легочными осложнениями, ночное апноэ, головные боли по утрам.

Взрослая форма болезни Помпе характеризуется поздним началом (первые проявления возникают в 20-40 лет). Клинически раньше всего обнаруживается дистальная миопатия, проявляющаяся слабостью мышц конечностей.

Со временем развиваются искривления позвоночника (сколиоз, лордоз), обусловленные слабостью окружающего позвоночный столб мышечного футляра. В некоторых случаях регистрируются медленно нарастающие признаки сердечной недостаточности, но при болезни Помпе такого типа поражение сердца возникает не всегда.

Течение взрослой формы патологии занимает несколько десятилетий, поэтому в ряде случаев больные доживают до старости при приемлемом качестве жизни и без специфического лечения.

Диагностика болезни Помпе

Выявление болезни Помпе можно производить многочисленными клиническими методиками – биохимическим анализом крови, изучением биоптата мышц, культур фибробластов или лейкоцитов больного, традиционными исследованиями (осмотр, ЭКГ, ЭхоКГ).

При осмотре часто обнаруживается слабость и дистрофия мышц, при вовлечении в патологический процесс внутренних органов – гепато- и спленомегалия. На электрокардиограмме регистрируется укорочение интервала PQ, расширение комплекса QRS, обусловленного увеличением размеров миокарда.

По этой же причине увеличивается длительность фазы реполяризации желудочков, что проявляется инверсией зубца T. Эхографическое исследование сердца показывает резкое увеличение его размеров за счет значительного утолщения стенок желудочков.

При взрослой форме болезни Помпе вышеуказанные изменения миокарда могут не выявляться.

Биохимический анализ крови позволяет обнаружить как специфические, так и косвенные признаки заболевания. Специфическим исследованием будет определение активности кислой альфа-1,4-глюкозидазы в плазме крови, которая при болезни Помпе будет резко снижена.

Косвенным указанием на наличие патологии является резкое повышение активности креатинфосфокиназы, обусловленное поражением мышечной ткани. Гистологическое исследование биоптата мышц выявляет в миоцитах многочисленные включения гликогена, часто придающие им вид «пенистых клеток».

Гистохимическое изучение при болезни Помпе выявляет резкое снижение активности кислой альфа-1,4-глюкозидазы в мышечной ткани, фибробластах и лейкоцитах.

Врачом-генетиком может быть проведено генетическое определение болезни Помпе – оно производится методом прямого секвенирования последовательности гена GAA с целью выявления дефектных участков.

Кроме того, может помочь в диагностике заболевания и составление наследственного анамнеза.

Генетическая диагностика болезни Помпе включает в себя секвенирование GAA и у фенотипически здоровых родственников больного с целью выявления носительства патологического гена.

Лечение и прогноз болезни Помпе

На сегодняшний день единственным методом специфического лечения болезни Помпе является фермент-заместительная терапия с целью восполнения дефицита кислой альфа-1,4-глюкозидазы. Для этого используют препарат альфа алглюкозидазы производства США. Стоимость этого лечения крайне высока (годовой курс стоит 100-400 тысяч долларов), однако его эффективность неодинакова у разных больных.

Других способов лечения болезни Помпе в настоящее время не существует. Без лечения при инфантильных и ювенильной формах заболевания прогноз неблагоприятный, у взрослого типа – неопределенный. Профилактика возможна только путем своевременного выявления носительства болезни Помпе (в случае наличия патологии у кровных родственников) и последующей генетической пренатальной диагностики.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/Pompe

Болезнь Помпе: симптоматика и лечение

Сегодня существует множество различных болезней, с которыми профессионалы сталкиваются крайне редко. Одна из таких проблем – болезнь Помпе. Что же это такое? Об этом и хочется сейчас поговорить.

Терминология

Изначально надо разобраться с основными терминами. Итак, болезнь Помпе – это редкое метаболическое расстройство, которое имеет генетическое происхождение.

Это врожденное отсутствие особого фермента, который необходим каждому человеку, так как способствует разрушению гликогена (источника бодрости и энергии).

При отсутствии же этого элемента у больного накапливается слишком много вышеупомянутого гликогена, что вызывает различные проблемы. Также важно отметить, что при данном заболевании у пациента поражаются мышечные волокна.

Основное о болезни

Изначально надо отметить, что симптоматика данного заболевания может проявиться в любой момент и в любом возрасте, начиная с младенчества и заканчивая зрелостью.

Однако все пациенты проходят один путь: постепенное накопления в организме гликогена, что неизменно приводит к мышечной дистрофии. При этом тяжесть заболевания может быть разной.

Зависит все от возраста ее проявления, а также от вовлечения в болезнетворный процесс различных органов и систем (чаще всего бывают дыхательные, сердечные и скелетные поражения).

Тут также важно отметить, что болезнь Помпе бывает разных видов. Так, медики говорят о классической и неклассической форме ее протекания.

Симптоматика классической формы болезни Помпе

Изначально тут надо сказать о том, что это наиболее жесткая и максимально угрожающая жизни форма заболевания. Чаще всего она проявляется в самом начале жизни человека, особенно в первые шесть месяцев. В таком случае принято говорить о такой симптоматике:

  • Миопатия – ярко выраженная мышечная слабость.
  • Гипотония – пониженный мышечный тонус. Такие детки чаще всего не могут даже поднять головы.
  • Кардиомегалия – увеличенное в размерах сердце.
  • Гепатомегалия – увеличенная в размерах печень.
  • Макроглоссия – увеличенный в размерах язык.
  • Детки с данной проблемой плохо набирают в весе, имеют проблемы с физическим развитием.
  • Проблемы с дыханием.

Стоит отметить, что именно в таком случае наиболее тяжело протекает болезнь Помпе у детей. И нередко еще на первом году жизни эти малыши умирают. Сначала они не могут поднять головы и выглядят, как лягушата. Все моторные навыки они приобретают очень медленно, способны также их утрачивать через определенное время.

Нередко такие крошки не могут научиться сидеть, ползать и ходить. Из-за мышечной слабости у них постепенно развивается сердечно-легочная недостаточность. Если не оказать своевременную помощь такому малышу и не начать правильное лечение, ребенок чаще всего умирает еще до наступления своего первого дня рождения.

Неклассическая форма заболевания

Как же протекает болезнь Помпе в неклассической своей форме? Так, изначально надо отметить, что проявляется она еще до наступления годовалого возраста. У таких деток чаще всего наблюдается:

  • Отставание в развитии и обретении моторных навыков.
  • Мышечная слабость, которая только прогрессирует.
  • Кардиомегалия, также может возникать сердечная недостаточность.

Данная форма болезни отличается тем, что протекает она не так стремительно. Первая же симптоматика может быть и вовсе не замечена, так как проявляется только лишь мышечной слабостью. Важно отметить, что в этом случае также необходимо начать лечение как можно раньше. Ведь при ином варианте развития событий ребенок рискует умереть в раннем возрасте.

Протекание болезни у взрослых

Рассмотрев, как протекает у детей болезнь Помпе (фото малышей с данным заболеванием представлены в статье), нужно также рассказать и о симптоматике этой проблемы у взрослых людей.

Так, изначально надо отметить, что проявляются первые признаки заболевания ближе к окончанию подросткового возраста, а иногда и позже.

Протекает болезнь Помпе у взрослых намного мягче, нежели у младенцев, однако начинать лечение нужно как можно раньше. Основная симптоматика в таком случае:

  • Слабость мышц, в основном туловища и ног.
  • Сбои дыхания, происходит поражение диафрагмы.
  • Походка изменяется, становится шаткой и неустойчивой.
  • Болевые ощущения в мышцах.
  • Усталость от посильной физической нагрузки и даже от подъема по лестнице.
  • Печень, а также сердце увеличиваются в размерах.

Лечение

Рассматривая болезнь Помпе, лечение также нужно изучить. Стоит отметить, что справиться с данной проблемой не так просто, нельзя просто сходить в аптеку и приобрести одно лекарство.

Понадобится заместительная терапия, когда надо будет заменить фермент, который называется миозим. После этого у пациентов останавливается прогрессирование болезни, и наступает период относительного спокойствия.

Важно отметить, что данная поддерживающая терапия помогает сохранять бодрость и силы для нормальной жизнедеятельности.

Источник: http://fb.ru/article/190532/bolezn-pompe-simptomatika-i-lechenie

Болезнь Помпе — есть ли шанс у пациентов, живущих в современной России?

В наши дни существует ряд орфанных (редких) заболеваний, с которыми не в состоянии справиться современная медицина. Возможность есть лишь поддерживать таких больных, в какой то мере улучшая качество их жизни, но победить болезнь не получается.

Болезнь Помпе (генерализованный гликогенез) в настоящее время не относят к списку этих заболеваний, хотя способов, как вылечить этот недуг, наука еще не нашла. Однако российские пациенты имеют возможность лечиться в своей стране и при соблюдении определенных условий получать помощь от государства, общественных организаций и благотворительных фондов.

Общая характеристика

Синдром Помпе поражает нервные и мышечные клетки организма. Происходит это из-за нехватки альфа-гликозидов, что является результатом мутационных изменений на генном уровне.

Если пациент не получает должного лечения, то изменяется структура мышечной ткани, после чего она уже не в состоянии нормально функционировать. Процесс со временем прогрессирует, поражение распространяется на другие группы мышц, что сопровождается сильной болью.

В тяжелой стадии больные утрачивают способность самостоятельно передвигаться, а за счет поражения мышц в дыхательной системе могут стать зависимыми от аппаратов для искусственной вентиляции.

Историческая справка и статистика

Выявлено это заболевание было относительно недавно – в 30-е годы прошлого века. Впервые его описал ученый из Голландии, И. Помпе.

Болезнь способна с одинаковой вероятностью поражать лиц обоих полов, она не является преимущественно мужской или женской. В ранней форме заболевание встречается в 1 случае на 140 000 рожденных детей, а среди взрослого населения болезнь Помпе поражает 1 из 60 000 человек.

В 2006 году в США была разработана методика, позволяющая поддерживать таких больных, а к 2013 году эффективные способы нашли и российские ученые. Но, к сожалению, позволить себе лечиться может не каждый пациент, поскольку стоимость терапии очень высока.

Причины и механизм развития

Заболевание развивается по причине отложений гликогена в скелетных мышцах и миокарде. Этот процесс происходит из-за мутаций в гене GAA, за счет чего и поражается мышечная ткань, сердечная мышца, нервная система и печень. Процесс прогрессирует, а в клетках происходят различного рода повреждения, в том числе и дистрофического характера.

Болезнь Помпе бывает генерализованного и мышечного типа. В первом случае наблюдаются изменения в таких органах, как печень и почки, также затронута мышечная система. Кроме того, нередки проявления сердечной недостаточности и нарушения глотательного рефлекса.

При мышечной форме симптомы не столь серьезны, а болезнь проявляет себя сниженным тонусом мышечной ткани и нарушениями осанки. С таким видом недуга больные спокойно доживают до преклонного возраста.

Наследование

Болезнь Помпе считается наследственной и передается по аутосомно — рецессивному типу. Ребенок, родители которого являются носителями мутационного гена, наследует заболевание.

Вероятность, что у таких родителей может появиться ребенок с синдромом Помпе, составляет 25%. Однако велики шансы родить и здоровых детей.

Науке уже известно, что происходит в организме человека, страдающего синдромом, но выяснить причину пока не удалось.

Как следует из вышесказанного, риску подвержены лица, у которых среди кровных родственников есть люди с подобным заболеванием, и чем ближе родственная связь, тем выше риски.

Современная классификация

Болезнь Помпе условно делят на 4 группы в зависимости от возраста в котором проявилась первичная симптоматика:

  1. Ранний инфантильный тип. Наиболее тяжелая форма болезни, которая проявляет себя с первых месяцев жизни, поражая печень и сердце. Как правило, дети не доживают и до года, умирая от сердечной или дыхательной недостаточности.
  2. Поздний инфантильный тип. Проявляет себя в первые 3 года жизни и развивается не так стремительно. Больные погибают ближе к подростковому возрасту, а причиной чаще всего является сердечная недостаточность.
  3. Ювениальный тип. Первые симптомы появляются от 6 до 10 лет, а летальный исход наступает ближе к 20 годам.
  4. Взрослый тип болезни. Проявляет себя от 20 до 40 лет, развивается медленно, и у больного есть достаточно шансов дожить до глубокой старости.

Изучить заболевание более подробно достаточно сложно, поскольку оно считается относительно редким.

Симптоматика и клиника в зависимости от возраста

В разном возрасте болезнь проявляет себя различными симптомами. Наиболее тяжелым и быстротечным считается ранний инфантильный тип болезни.

Симптомы заболевания в первые месяцы жизни:

  • мышечная слабость;
  • низкая двигательная активность;
  • задержки физического развития;
  • возбудимость и частый плач без видимых причин;
  • нарушения в дыхательной системе;
  • увеличение печени и разрастание сердечных мышц;
  • нарушение глотательных и сосательных рефлексов, увеличение языка.

Симптомы поздней инфантильной и ювениальной формы (от 3 до 10 лет):

  • сниженный тонус мускулов в нижних конечностях с постепенным переходом на прочие мышцы;
  • нарушение координации движений;
  • проблемы со стороны органов дыхания;
  • недостаток веса;
  • увеличение в размерах сердца, селезенки и печени.

Симптомы взрослой или поздней формы заболевания (от 20 лет):

  • бессонница или повышенная сонливость;
  • частые головные боли;
  • мышечная слабость и сильная отдышка;
  • сколиоз.

Эта форма заболевания считается наименее опасной, а процент смертности здесь значительно ниже, нежели при развитии болезни в детском возрасте.

Этапы диагностического поиска

Выявление заболевания проводится в несколько этапов.

Сначала следуют основные диагностические методы, а затем могут быть назначены дополнительные исследования в зависимости от типа и стадии заболевания.

К основным методам выявления гликогеноза 2 типа относят:

  • сбор анамнеза;
  • лабораторные исследования сыворотки крови;
  • оценку клинических симптомов;
  • МРТ мышц нижних конечностей и других частей тела;
  • ЭКГ и ЭхоКГ рентгенографию грудной клетки.

После проведения основных диагностических мероприятий назначаются:

  • изучение ДНК на предмет генетических дефектов;
  • биопсия и микроскопический анализ мышечных тканей;
  • исследование крови для определения уровня активности альфа-глюкозидазы.

Когда речь идет о поздней форме болезни, то применяют и такие методы:

  • полисомнография;
  • определение емкости легких;
  • электромиография скелетных мышц.

По результатам проведенных исследований и оценке общего состояния больного назначается лечение.

Что делать, когда диагноз поставлен

Итак, неутешительный диагноз поставлен и не вызывает сомнений. Что делать дальше? В этом случае необходимо придерживаться следующего алгоритма действий:

  • подготовить пакет следующих документов: выписка из медицинской карты, в которой должны содержаться сведения о диагнозе, рекомендованных препаратах и режиме их введения; протоколы врачебных комиссий; направление на установление инвалидности;
  • передать указанный перечень лечащему врачу для составления заявки на лечение;
  • посетить органы здравоохранения с заявлением на закупку необходимых препаратов;
  • написать заявление в общественную организацию для получения помощи;
  • если заявление было отклонено, необходимо оповестить Министерство здравоохранения и обратиться за юридической помощью.

Поскольку лечение болезни Помпе стоит немалых денег, отстаивать свои права необходимо, чтобы получить причитающиеся по закону льготы.

Как говорилось выше, вылечить болезнь Помпе невозможно. Однако наука не первый год занимается этой проблемой и определенные достижения все же есть. Сегодня можно затормозить процесс и облегчить состояние больного. Что же предлагает современная медицина в России?

Единственный препарат, доступный гражданам РФ – это Майозайм для внутривенного введения. Это пожизненное средство, действие его направлено на восстановление функций органов и систем, которые были поражены болезнью.

Лекарственное средство можно применять в любом возрасте и при всех формах болезни. Отмечаются следующие положительные эффекты в результате его применения:

  • улучшается состояние костей и мышц;
  • стабилизируется работа дыхательной системы;
  • повышается двигательная активность.

Применение Майозайма позволяет снизить риск смертности на 99%, а улучшить работу органов дыхания на 92%. Однако у некоторых пациентов можно наблюдать следующие побочные эффекты от применения препарата:

  • рвота и тошнота;
  • аллергические проявления на коже;
  • отдышка и тахикардия.

Недостатком препарата является его высокая цена. Если нет возможности проводить лечение с его помощью, врачи корректируют состояние больного при помощи более дешевых и менее эффективных препаратов.

Прогноз и профилактика

Прогноз при болезни Помпе зависит от формы заболевания. При раннем инфантильном типе дети погибают, не дожив до года. Причиной смерти является сердечная недостаточность.

Поздняя инфантильная и ювениальная форма позволят пациенту достигнуть 20-летнего возраста. Смерть наступает в результате сердечно-легочной недостаточности.

Наиболее благоприятный прогноз для тех, у кого заболевание диагностировали после 20 лет. Эти люди могут прожить до старости, но при этом практически все имеют инвалидность.

Что касается профилактики, то ее не существует. Это генетическое заболевание, и нет никаких гарантий, что в семье, где были подобные случаи болезни, родиться здоровый ребенок. Можно лишь определить степень вероятности рождения больного малыша, пройдя соответствующее обследование.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/myshechnye/bolezn-pompe.html

Болезнь Помпе

Болезнь ПомпеБолезнь Помпе: симптомы и лечение

22:53, 18 апреля 2017 Лайк   0   670

Болезнь Помпе или гликогенолиз второго типа – это генетически-обусловленная патология, при которой гликоген накапливается в мышечных клетках. Данное заболевание ведет к формированию мышечной дистрофии и смерти. Однако есть варианты его благоприятного течения.

Болезнь Помпе что это?

Болезнь Помпе – это редкое наследственное заболевание, которое связанно с дефектом генетического аппарата. При данной патологии у человека отсутствует один из лизосомальных ферментов.

Заболевание может развиваться как у детей, так и у взрослых. Главный клинический симптом – прогрессирующая мышечная слабость. При данном заболевание также поражаются все внутренние органы и ткани. Однако обратиться к врачу человека заставляют именно проблемы с двигательной активностью.

Причины развития

Болезнь Помпе развивается вследствие недостаточности фермента альфа-1,4глюкозидазы. Снижение его активности или полное отсутствие приводит к тому, что гликоген не может гидролизироваться и откладывается в лизосомах мышечных клеток. Наиболее подвержены данным изменениям сердце и скелетная мускулатура.

Болезнь Помпе относится к редким заболеваниям. Данная патология передается по аутосомно-рецессивному типу. Изменения происходят на хромосоме 17q23.

Носители гетерозиготного типа – это люди, с нормальной активностью фермента, у которых нет симптомов заболевания. При этом, даже у гетерозиготных родителей шанс родить здорового ребенка составляет 3:1.

Симптомы

Клинические проявления болезни во многом зависят от степени дефекта гена и времени первых проявлений заболевания. В связи с этим выделяют следующие формы патологии:

  1. Ранняя инфантильная.
  2. Поздняя инфантильная.
  3. Ювенильная.
  4. Взрослая с хроническим течением.

Ранняя инфантильная форма позволяет увидеть симптомы заболевания уже в первые месяцы жизни ребенка. К типичной клинической картине относятся следующие симптомы:

  • постоянная плаксивость;
  • мышечная слабость – быстрое исчезновение тонуса разгибательной мускулатуры, может уменьшаться число дыхательных движений;
  • снижение двигательной активности;
  • неспособность держать голову самостоятельно в положенный срок;
  • невозможность самостоятельно перевернуться и сесть;
  • задержка психомоторного развития;
  • дисфагия при кормлении;
  • увеличение языка, печени, сердца.

Поздняя инфантильная форма и ювенильная по клинической картине схожи между собой. Поздняя инфантильная развивается в промежуток от 8 месяцев до 3 лет. Первые признаки заболевания при ювенильной форме возникают в период от трех до десяти лет.

При этом у ребенка появляется мышечная слабость, которая постепенно нарастает. При осмотре педиатра или по данным УЗД обследования, обнаруживают увеличение в размерах всех органов.

Главное отличие между данными формами – скорость нарастания симптомов и прогноз для жизни.

Если симптомы возникают до трех лет – болезнь будет развиваться быстро, и в течение нескольких лет возможен летальный исход. При ювенильной форме симптомы нарастают медленней и прогноз для жизни лучше.

Взрослая форма является наиболее благоприятной и характеризуются легким течением. К классическим признакам заболевания относятся:

  1. Появление первых признаков после 20 лет.
  2. Сколиоз или лордоз грудного отдела позвоночника.
  3. Нарастающая мышечная слабость в конечностях и туловище (особенно мышцы ног и спины).
  4. Медленно прогрессирующая кардиомиопатия.
  5. Формирование дыхательной недостаточности.

Данная форма хорошо отвечает на медикаментозную терапию, в результате чего удается улучшить качество и продолжительность жизни.

Следует помнить, что при болезни Помпе поражаются все органы и ткани.

Наиболее подвержены изменениям – сердце и скелетная мускулатура. Однако и в других органах происходят изменения. Они не всегда проявляются в виде тяжелых нарушений функции, однако об этом необходимо помнить и внимательно подходить к диагностике всех органов и систем.

Диагностика

Для диагностики болезни Помпе существует несколько методов. Одни из них направлены на постановку точного диагноза, вторые – для оценки состояния организма.

Рассмотрим основные способы диагностирования этой коварной болезни:

  1. Наиболее точно установить диагноз болезни Помпе возможно только при выполнении биопсии мышечной ткани. Как правило, берут участок скелетной мышцы. На препарате обнаруживают депонирование большого количества гликогена в клеточных структурах. Также на гистологии обнаруживают отсутствие кислых глюкозидаз.
  2. Еще один вариант подтверждения диагноза – определение активности альфа-1,4глюкозидазы в крови. Степень активности данного фермента определяет степень тяжести заболевания. Определять активность также можно в коже, лейкоцитах, мышечной ткани.
  3. У детей раннего возраста важно определять печеночные показатели крови – АЛТ, АСТ, ЛДГ, ЩФ, КФК.
  4. Обязательным в любом возрасте является оценка состояния сердечно-сосудистой системы. Для этого выполняют ЭХО и ЭКГ.
  5. МР помогает оценить состояние всех тканей организма и выявить изменения в них. Это необходимо для подбора адекватной лекарственной терапии.
  6. УЗД органов брюшной полости помогает подтвердить диагноз у детей раннего возраста.
  7. ДНК-диагностика выявления патологического гена показана в случае яркой клинической картины при нормальных показателях активности альфа-1,4глюкозидазы.

Важную роль в диагностике играет семейный анамнез. Именно наличие мышечных дистрофий в семье дает возможность заподозрить врачу носителей гетерозиготных генов и оценить шанс рождения ребенка с болезнью Помпе.

 Лечение

Сразу же после постановки диагноза необходимо начинать лечение. Патогенетическая терапия подразумевает использование препарата, который содержит нормальный фермент.

Единственным препаратом для лечения болезни является средство «Миозим».

Симптоматическая терапия необходима для улучшения качества жизни. Для детей обязательным является применение сердечных гликозидов, гепатопротекторов, бета-блокаторов, антиаритмических препаратов. У взрослых терапия также направлена на поддержание нормальных функций пораженных органов.

Прогноз жизни для детей с ранней инфантильной формой неблагоприятный. Такие дети умирают на первом году жизни от прогрессирующей сердечной или сердечно-легочной недостаточности. При поздней инфантильной форме, летальный исход наступает в течение нескольких лет после появления симптомов.

Если диагностирована ювенильная форма болезни Помпе – длительность жизни может составить до 5-10 лет после установки диагноза. При данной форме более эффективным является применение лекарственных средств для улучшения качества жизни и увеличения ее длительности.

Наиболее благоприятный прогноз при развитии взрослой формы. В данном случае, проявления заболевания сводятся к мышечной слабости, и медленно прогрессирующей сердечно-легочной недостаточности.

Заболевание хорошо поддается коррекции с помощью медикаментозной терапии. Люди с данной формой заболевания доживают до старости. Длительность жизни во многом зависит от возраста появления первых симптомов.

Профилактика

Специфической профилактики болезни Помпе не существует. Единственный вариант предотвращения развития данной патологии – оценка риска появления детей на основе генетического картирования. Выполнять данную процедуру следует людям, у которых в семье есть родственники с болезнью Помпе.

Болезнь Помпе – довольно редкое генетическое заболевание. В случае данной патологии дети рождаются абсолютно здоровыми. И только со временем начинает проявляться мышечная дистрофия. Чем позже возникают первые симптомы заболевания, тем больше шансов на благоприятный прогноз развития заболевания.

Источник: http://SpineDoc.ru/patologii-myshc/bolezn-pompe.html

Болезнь Помпе – симптомы и лечение, фото и видео

Болезнь Помпе – основные симптомы:

  • Одышка
  • Вздутие живота
  • Увеличение селезенки
  • Мышечная слабость
  • Увеличение печени
  • Нарушение координации движения
  • Нарушение сердечного ритма
  • Плаксивость
  • Искривление позвоночника
  • Нарушение глотания
  • Нарушение дыхания
  • Плохое сосание
  • Чувство отвращения от еды
  • Беспокойность
  • Задержка в росте у ребенка
  • Шаткая походка
  • Увеличение языка
  • Задержка в психомоторном развитии
  • Плохая прибавка в весе
  • Гипертрофия мышц

Что такое болезнь Помпе

Болезнь Помпе (син. гликогеноз 2 типа, недостаточность кислой альфа-глюкозидазы, генерализованный гликогеноз) — редкое заболевание, обладающее наследственным характером, вызывает повреждение мышечных и нервных клеток по всему организму. Примечательно, что чем позже развивается болезнь, тем благоприятнее будет прогноз.

Синдром обладает аутосомно-рецессивным механизмом наследования и связан с мутацией в определенном гене. Манифестация может произойти в детском, подростковом или взрослом возрасте.

Симптоматика вариабельна, у каждого больного протекает по индивидуальной схеме. Самыми распространенными внешними проявлениями выступают слабость мышц, увеличение размеров языка и гепатомегалия.

Правильный диагноз устанавливают на основании данных, полученных в ходе изучения клиники, и результатов лабораторно-инструментальных обследований. Возможно осуществление пренатальной диагностики, т. е. на этапе внутриутробного развития плода.

Лечение сводится к пожизненной заместительной ферментотерапии. Однако эффективность такой тактики далеко не у всех пациентов одинакова. Прогноз в большинстве ситуаций неблагоприятный.

Причины болезни Помпе

Болезнь Помпе — редкая генетическая аномалия развития, связанная с мутацией гена GAA, локализующегося в 17 хромосоме. Формируются отложения гликогена из-за невозможности их расщепления в скелетных мышцах, миокарде, печени, нервной системе.

Патология считается одним из видов классического гликогеноза — гликоген перестает расщепляться на более простые вещества, деградирует до глюкозы, которая вступает в энергетический обмен. На фоне развития подобных изменений возникает недостаток энергии в клетках и скопление гликогена, что формирует крупные вакуоли, приводящие к дистрофическому повреждению клеток.

Наследование мутантного гена осуществляется по аутосомно-рецессивному типу (если оба родителя обладают мутантным геном, вероятность появления на свет больного ребенка составляет 1 из 4), в равной степени встречается у представителей обоих полов.

В основе всех разновидностей заболевания лежит дефицит лизосомного фермента — кислой альфа-1.4-глюкозидазы. Уровень активности такого вещества диктует степень поражения тканей, время манифестации болезни и прогноз.

Частота заболеваемости среди детей и подростков составляет 1 к 140 тысячам. Что касается взрослого типа, болезнь диагностируется у 1 человека на 60 тысяч населения.

Классификация

Болезнь Помпе отличается только по времени возникновения первых клинических проявлений. Существуют такие формы заболевания:

  • Ранняя инфантильная (классическая). Считается наиболее тяжелым вариантом течения патологического процесса, поскольку развивается на первых месяцах жизни. Симптоматика прогрессирует за довольно короткий промежуток времени. В большинстве случаев дети умирают, не дожив до 1 года.
  • Поздняя инфантильная. Клинические признаки возникают в возрасте от 1 до 3 лет. Скорость прогрессирования несколько ниже, чем в предыдущей форме. Прогноз неблагоприятный, поскольку больные умирают в подростковом возрасте.
  • Ювенильная. Манифестация наблюдается у детей в возрасте от 6 до 10 лет. Смерть часто наступает примерно в 20 лет в результате развития сердечной недостаточности.
  • Взрослая. Самый благоприятный вариант течения, поскольку первые симптомы возникают в возрасте старше 20 лет. Наблюдается медленное прогрессирование болезни, люди часто доживают до преклонного возраста. Возможен ранний смертельный исход из-за сердечной или дыхательной недостаточности.

Симптомы болезни Помпе

Клинические проявления будут несколько отличаться в зависимости от того, в каком возрасте возникнут первые признаки. Например, болезнь Помпе у детей до года выражается такими состояниями:

  • постоянная плаксивость;
  • беспричинное беспокойство;
  • гипертрофия мышц, что легко обнаружить во время пальпации;
  • нарушение акта глотания — вызывает трудности в кормлении;
  • вялое сосание груди или соски;
  • задержка роста;
  • медленная прибавка в весе;
  • задержка психомоторного развития;
  • изменение размеров языка в большую сторону;
  • увеличение объемов печени;
  • вздутие живота;
  • аритмия, возникающая на фоне разрастания сердечной мышцы.

Симптомы поздней инфантильной и ювенильной формы:

  • задержка двигательного развития;
  • проблемы с координацией движений;
  • неустойчивость походки;
  • нарушение дыхательных функций;
  • плохая прибавка или снижение массы тела;
  • гепатоспленомегалия — увеличены в размерах селезенка и печень;
  • отвращение к пище;
  • синдром ночного апноэ;
  • склонность к частым респираторным заболеваниям.

Болезнь Помпе у взрослых имеет следующие проявления:

  • постепенно прогрессирующая слабость мышц, локализованных в нижних конечностях, тазовой области, спине и диафрагме;
  • сколиоз грудного отдела позвоночного столба;
  • расстройство сна;
  • утренние головные боли;
  • одышка, возникающая даже при незначительной физической нагрузке;
  • ортопноэ — одышка, развивающаяся в горизонтальном положении туловища.

Симптоматика будет носить сугубо индивидуальный характер — у некоторых пациентов могут вовсе отсутствовать те или иные признаки. При возникновении первых симптомов следует как можно скорее обратиться за квалифицированной помощью, что повысит шансы на благоприятный прогноз.

Диагностика

Чтобы с точностью подтвердить синдром, необходимо осуществление целого комплекса общих и специфических диагностических мероприятий.

Первичная диагностика объединяет:

  • изучение истории болезни и сбор жизненного анамнеза пациента;
  • пальпацию передней стенки брюшной полости — для выявления гепатоспленомегалии;
  • оценивается внешний вид больного;
  • детальный опрос пациента или его родителей — для уточнения первого времени появления симптомов и составления полной клинической картины;
  • общий и биохимический анализ крови;
  • ПЦР-пробы;
  • генетические тесты;
  • рентгенографию грудной клетки;
  • ультрасонографию органов брюшной полости;
  • ЭКГ и ЭхоКГ;
  • КТ;
  • МРТ.

В случаях поздней манифестации патологии в качестве дополнительных диагностических мероприятий выступают такие процедуры:

  • электромиография мышц скелета;
  • полисомнография;
  • установка форсированной жизненной емкости легких.

Полисомнография

Среди специфических мер диагностирования, благодаря которым можно с точностью поставить диагноз «болезнь Помпе», выделяют:

  • выявление активности кислой альфа-глюкозидазы в крови;
  • биопсия поврежденных мышц с последующим их микроскопическим изучением;
  • ДНК-тесты, направленные на обнаружение дефекта в гене GAA.

Практикуют принципы пренатальной диагностики, которые заключаются в осуществлении амниоцентеза или биопсии хориона.

Синдром Помпе стоит дифференцировать от таких патологических состояний:

  • иные разновидности гликогеноза, в частности синдром Данона;
  • полимиозит;
  • гипертрофическая идиопатическая кардиомиопатия;
  • дистрофия Беккера-Дюшенна;
  • лизосомные болезни накопления.

Лечение болезни Помпе

На сегодняшний день патогенетическая терапия заболевания не разработана: полностью вылечить проблему не представляется возможным.

Основу лечения составляет пожизненная ферментозаместительная терапия, которая проводится при помощи рекомбинантной кислой альфа-глюкозидазы. Лечение даст возможность:

  • замедлить прогрессирование симптоматики;
  • предупредить развитие осложнений;
  • повысить качество жизни пациентов.

В настоящее время единственным доступным препаратом выступает «Майозайм», применяемый внутривенно. Дозировка индивидуальна, зависит от массы тела человека.

Вещество показано к длительному применению при любой форме заболевания сразу после подтверждения диагноза. Лекарство способствует:

  • купированию кардиомиопатии;
  • нормализации состояния костно-мышечной системы;
  • возрастанию двигательной активности;
  • стабилизации функционирования дыхательной системы.

Эффективность лечения далеко не во всех случаях будет одинаковой. Иных методов терапии не существует.

Возможные осложнения

Даже при осуществлении специфической терапии сохраняется высокая вероятность развития опасных для жизни последствий. Основные осложнения:

Профилактика и прогноз

Болезнь Помпе обладает генетической природой, поэтому избежать ее возникновения в настоящее время не представляется возможным.

Предупредить развитие аномалии у ребенка можно лишь на этапе планирования беременности. Для этого паре, решившей стать родителями, необходимо проконсультироваться у врача-генетика.

Специалист проведет оценку семейного анамнеза и назначит прохождение генетического тестирования. На основании полученных результатов будет произведен расчет вероятности появления на свет больного ребенка.

Синдром Помпе обладает неблагоприятным прогнозом, поскольку наиболее часто развивается в возрасте от 2 месяцев до 20 лет, что часто приводит к летальному исходу. При манифестации заболевания у лиц старше 20 лет отмечается медленное прогрессирование симптоматики, а возможность прожить полноценную жизнь довольно высока.

Если Вы считаете, что у вас Болезнь Помпе и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, педиатр, терапевт.

Источник

Где купить лекарства дешевле

Актуальная цена в аптеках на лекарство сегодня. Посетите лучшие интернет-аптеки с быстрой доставкой:

Источник: https://novosti-mediciny.ru/bolezn-pompe-simptomy-i-lechenie/

Хорошее самочувствие
Добавить комментарий