Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы и лечение

Содержание

Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы и лечение

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Возникает в условиях мутаций в гене АТР7В, кодирующем белок медьтраснпортирующей АТФазы печени. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях.

Болезнь Вильсона может протекать в брюшной, ригидно-аритмогиперкинетической, дрожательной или экстрапирамидно-корковой форме. Диагностика болезни Вильсона включает офтальмологическое обследование, биохимические анализы мочи и крови, МРТ или КТ головного мозга.

Основу патогенетической терапии составляют тиоловые препараты, которые могут приниматься в течении нескольких лет и даже пожизненно.

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Возникает в условиях мутаций в гене АТР7В, кодирующем белок медьтраснпортирующей АТФ-азы печени. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях.

Первооткрыватель заболевания — А.К. Вильсон, описавший заболевание в 1912 году, в отечественной медицине — Н.А. Коновалов. Патогенез болезни Вильсона был выявлен в 1993 году. Понятию «болезнь Вильсона» соответствуют также: болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова, дистрофия гепатоцеребральная, дистрофия гепатолентикулярная, дегенерация лентикулярная прогрессирующая.

Классификация болезни Вильсона

Согласно классификации Н.В. Коновалова различают пять форм болезни Вильсона:

  • брюшная
  • ригидно-аритмогиперкинетическая
  • дрожательно-ригидная
  • дрожательная
  • экстрапирамидно-корковая

Этиология и патогенез болезни Вильсона

Ген АТР7В картирован на длинном плече хромосомы 13 (13q14.3-q21.1). Организм человека содержит около 50-100 мг меди. Суточная потребность меди для человека — 1-2 мг.

95% абсорбированной в кишечнике меди, транспортируется в форме комплекса с церулоплазмином (один из глобулинов сыворотки, синтезируемых печенью) и только 5% в форме комплекса с альбумином.

Кроме того, ион меди входит в состав важнейших метаболических ферментов (лизилоксидаза, супероксиддисмутаза, цитохром-С-оксидаза и др.).

При болезни Вильсона происходит нарушение двух процессов обмена меди в печени — биосинтез главного медьсвязывающего белка (церулоплазмина) и выведение меди с желчью, следствием чего становится повышение уровня несвязанной меди в крови. Концентрация меди в различных органах (чаще всего в печени, почках, роговице и головном мозге) увеличивается, что приводит к их токсическому поражению.

Для болезни Вильсона характерен клинический полиморфизм. Первые проявления заболевания могут появиться в детстве, юношестве, в зрелом возрасте и гораздо реже в зрелом возрасте.

В 40-50% случаев Болезнь Вильсона манифестирует с поражения печени, в остальных — с психических и неврологических расстройств.

С вовлечением в патологический процесс нервной системы обнаруживается кольцо Кайзера-Флейшера.

Брюшная форма болезни Вильсона развивается преимущественно до 40 лет. Характерный признак — тяжелое поражение печени по типу цирроза печени, хронического гепатита, фульминантного гепатита.

Ригидно-аритмогиперкинетическая форма болезни Вильсона манифестирует в детском возрасте. Начальные проявления — мышечная ригидность, амимия, смазанность речи, трудности при выполнении мелких движений, умеренное снижение интеллекта. Для этой формы заболевания характерно прогрессирующее течение, с наличием эпизодов обострения и ремиссии.

Дрожательная форма болезни Вильсона возникает в возрасте от 10 до 30 лет. Преобладающим симптомом является тремор. Кроме того, могут наблюдаться брадикинезия, брадилалия, тяжелый психоорганический синдром, эпилептические приступы.

Экстрапирамидно-корковая форма болезни Вильсона встречается весьма редко. Ее начало схоже с началом какой-либо из вышеперечисленных форм. Для нее характерны эпилептические припадки, экстрапирамидные и пирамидные нарушения и выраженный интеллектуальный дефицит.

Диагностика болезни Вильсона

Офтальмологическое исследование с помощью щелевой лампы выявляет кольцо Кайзера-Флейшера. Биохимические исследования мочи обнаруживают повышенную экскрецию меди в суточной моче, а также снижение концентрации церулоплазмина в крови. С помощью визуализационных методов (КТ и МРТ головного мозга) обнаруживают атрофию полушарий большого мозга и мозжечка, а также базальных ядер.

Дифференциальный диагноз

При диагностике болезни Вильсона неврологу необходимо дифференцировать ее от паркинсонизма, гепатоцеребрального синдрома, болезни Геллервордена-Шпатца. Основным дифференциально-диагностическим признаком этих заболеваний является отсутствие характерных для болезни Вильсона кольца Кайзера-Флейшера и расстройств обмена меди.

Лечение болезни Вильсона

Основой патогенетического лечения болезни Вильсона является назначение тиоловых препаратов, в первую очередь — D-пеницилламина либо унитиола. Главное преимущество купренила — низкая токсичность и возможность длительного приема при отсутствии побочных эффектов.

Его назначают по 0,15 г (1 капсула) в сутки (только после еды), в дальнейшем, в течение 2,5-3 месяцев дозу увеличивают до 6-10 капсул/сутки (оптимальная доза).

Лечение D-пеницилламином проводится годами и даже пожизненно с небольшими перерывами (на 2-3 недели) в случае появления побочных эффектов (тромбоцитопения, лейкопения, обострения язвенной болезни желудка и т. д.).

Унитиол назначают в случае непереносимости (плохой переносимости) D-пеницилламина. Длительность одного курса лечения — 1 месяц, после чего лечение приостанавливают на 2,5-3 месяца.

В большинстве случаев наступает улучшение общего состояния пациента, а также регресс неврологических симптомов (скованности, гиперкинезов).

В случае доминирования гиперкинезов рекомендовано назначение небольших курсов нейролептиков, при ригидности — леводопы, карбидопы, тригексифенидила.

В случае тяжелого течения болезни Вильсона, при неэффективности консервативного лечения за рубежом прибегают к трансплантации печени. При положительном исходе операции состояние пациента улучшается, восстанавливается обмен меди в организме.

В дальнейшем лечение пациента составляет иммуносупрессивная терапия. В России на сегодня постепенно внедряется в клиническую практику метод биогемоперфузии с изолированными живыми клетками селезенки и печени (т. н.

аппарат «вспомогательная печень).

Немедикаментозное лечение болезни Вильсона состоит в назначении диеты (стол №5) в целях исключения продуктов богатых медью (кофе, шоколад, бобовые, орехи и т. д.).

В случае своевременного диагностирования болезни Вильсона и проведения адекватной медьснижающей терапии возможна нормализация общего состояние пациента и обмена меди в организме. Постоянный прием тиоловых препаратов по схеме, назначенной врачом-специалистом, позволяет поддерживать профессиональную и социальную активность пациента.

Для предотвращения рецидивов болезни Вильсона рекомендовано проведение лабораторных исследований крови и мочи пациента несколько раз в год. Необходим контроль следующих показателей: концентрация меди, церулоплазмина и цинка. Кроме того, рекомендовано проведение биохимического анализа крови, общего анализа крови, а также регулярные консультации у терапевта и невролога.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/wilsons

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, причины, принципы лечения

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, причины, принципы лечения

Болезнь Вильсона-Коновалова – одно из наследственных генетических заболеваний, связанное с нарушением обмена веществ, а именно меди.

Проявления этой болезни еще в начале XX века описал английский врач Вильсон (Уилсон), а спустя 50 лет русский невропатолог Коновалов более детально изучил и описал эту патологию, выделил различные формы болезни и предложил ее второе название — гепатоцеребральная дистрофия.

Медь в организме человека присутствует в очень маленьком количестве, однако выполняет важнейшие функции.

В норме ее содержание не должно превышать 24 мкмоль/л (у беременных женщин концентрация этого элемента может возрастать почти в 2 раза – это физиологические изменения).

Когда количество этого микроэлемента в организме повышается, он начинает накапливаться во внутренних органах, вызывая тяжелейшие повреждения.

Причины болезни Вильсона-Коновалова

Суть болезни Вильсона-Коновалова заключается в избытке в организме меди, который возникает по причине генетических нарушений.

Причина возникновения этого заболевания одна – генетика, болезнь связана с врожденным нарушением работы белка – переносчика меди.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, это означает, что оба родителя должны являться носителями дефектного гена. Вероятность рождения больного ребенка в такой семье составляет 25 %.

В среднем 3 новорожденных из 100000 рождаются с болезнью Вильсона-Коновалова. Риск рождения ребенка с данной патологией повышается в популяциях, где распространены близкородственные браки. Заболевание одинаково часто встречается у женщин и у мужчин.

Симптомы гепатоцеребральной дистрофии

В отличие от многих генетических патологий, болезнь Вильсона-Коновалова крайне редко манифестирует сразу после рождения и в раннем возрасте может быть обнаружена случайно.

Встречаются злокачественные варианты течения, когда признаки гепатоцеребральной дистрофии появляются у детей в 5-6 лет, прогноз в данном случае неблагоприятный.

Чаще всего заболевание дебютирует у подростков и молодых людей в возрасте 11-25 лет.

Поражение печени

Метаболизм меди происходит в печени.

Когда концентрация этого микроэлемента повышается, происходит «отравление» печени, возникает хроническое воспаление, которое приводит к фиброзу (замещение нормальных клеток – гепатоцитов соединительной тканью), а затем и к циррозу печени.

Симптомы поражения этого органа могут быть самыми разнообразными и при этом неспецифическими: тяжесть и боль в правом подреберье, значительное увеличение печени, желтуха, расстройства пищеварения, длительно сохраняющийся субфебрилитет.

Медь, которая не выводится из организма в результате нарушения обменных процессов в печени, начинает оседать во всех органах, в первую очередь страдают почки, головной мозг, орган зрения.

Поражение нервной системы

Симптоматика со стороны нервной системы не менее разнообразна.

Возможно появление выраженного мышечного тонуса, непроизвольных движений в результате сокращения мышц конечностей, лица, языка, иногда из-за этого нарушается речь и координация движений.

Кроме того, обнаруживаются расстройства психики: депрессия, психозы, повышенная агрессия, раздражительность, ухудшение сна и памяти, снижение интеллекта.

Поражение системы крови

У больных наблюдаются выраженные геморрагические симптомы: кровоточивость десен, частые носовые кровотечения, сосудистые звездочки, появление синяков на теле в результате незначительных воздействий. В анализах крови наблюдается снижение уровня лейкоцитов, тромбоцитов и гемоглобина.

Поражение суставов

Больные жалуются на суставные боли, со временем развивается остеопороз, возможны патологические переломы костей.

Поражение почек

Медь откладывается в структурных единицах почек – нефронах. Патология почек диагностируется по изменениям в анализах мочи: появление в ней аминокислот, фосфатов, глюкозы, белка, кетоновых тел, повышение уровня мочевой кислоты. Возможно образование камней в почках.

Поражение глаз

Один из ярко выраженных симптомов болезни Вильсона-Коновалова – это появление кольца Кайзера-Флейшера. Это зеленовато-коричневое кольцо по периферии роговицы, часто его видно невооруженным глазом.

Кольцо может быть разорванным – имеется только его часть возле одного из полюсов роговицы.

Этот симптом редко выявляется в начале заболевания, его появление свидетельствует о давности процесса, когда уже имеются неврологические и другие нарушения.

Другие возможные проявления

Отложение меди происходит во всех без исключения органах, поэтому изменения в той или иной степени проявляются, можно сказать, повсеместно.

Кожа лица может приобретать желтовато-коричневый оттенок, она становится сухой, шелушится, а ногтевые лунки становятся голубоватыми.

У больных развивается сахарный диабет, гипопаратиреоз, у мужчин нарушается потенция, у женщин сбивается менструальный цикл.

К сожалению, первые признаки заболевания зачастую очень неспецифичны, поэтому больной может длительное время обследоваться и лечиться у непрофильных врачей, упуская драгоценное время.

Формы болезни Вильсона-Коновалова

В зависимости от того, какие органы в первую очередь страдают из-за накопления меди и развивающейся симптоматики, выделяется несколько форм заболевания.

Нейропсихические формы

Чаще возникают в подростковом или юношеском возрасте, а также у взрослых людей. Подразделяется в зависимости от преобладания клинических проявлений на:

  • паркинсоническую,
  • псевдосклеротическую,
  • дискинетическую,
  • хореическую.

Изменения чаще всего начинаются в молодом возрасте и при отсутствии лечения прогрессируют.

Печеночные формы

Чаще проявляются хроническим гепатитом на фоне цирроза печени в детском возрасте до появления неврологической симптоматики, которая нередко дебютирует только через несколько лет. Это подчеркивает необходимость исключения болезни Вильсона-Коновалова у всех больных хроническим гепатитом неясной этиологии.

Диагностика гепатоцеллюлярной недостаточности

Концентрация меди в анализе крови, как правило, повышена, а уровень белка церулоплазмина, напротив, ниже нормы.

Установить диагноз по клиническим проявлениям болезни на ранней стадии довольно сложно.

В анализах крови обнаруживается повышение концентрации меди, однако в некоторых случаях возможен парадокс – концентрация меди, наоборот, снижена, что может направить врача на ложный путь в диагностическом поиске. При этом снижена концентрация церулоплазмина – белка, отвечающего за обмен меди.

Анализ мочи позволяет установить повышенное выведение меди с мочой. При необходимости проводится провокационная проба с препаратами пеницилламина, во много раз увеличивающими выведение этого микроэлемента.

Обследование у офтальмолога: выявление колец Кайзера-Флейшера при помощи специальной лампы. На ранней стадии заболевания невооруженным глазом они могут быть не видны.

При биопсии печени в ее ткани обнаруживается очень высокая концентрация меди.

Поставить окончательную точку в диагностике помогает генетическое исследование.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Пациентам, у которых диагностирована гепатоцеллюлярная недостаточность, лечение назначается пожизненно, в большинстве случаев препараты необходимо принимать ежедневно.

Начало терапии на ранней стадии заболевания дает хорошие результаты, удается добиться полного исчезновения неврологической симптоматики и максимально сохранить здоровье печени.

Люди ведут полноценный образ жизни, а ее продолжительность такая же, как у здоровых людей.

При этом заболевании необходимо назначение препаратов, которые будут способствовать выведению избытка меди из организма (хелаторы), не повреждая при этом почки.

  • Веществом, способным связывать медь с образованием комплексов, которые свободно выводятся с мочой, является пеницилламин. Он является действующим веществом препаратов Купренил, Артамин, Бианодин, Троловол и др.
  • Уже много лет для лечения этой болезни успешно применяется Унитиол, также обладающий комплексообразующим и дезинтоксикационным действием.
  • Для выведения меди из организма используются препараты, содержащие сульфат цинка (Цинктерал, Цинкит). Это химическое соединение индуцирует эндогенные вещества, связывающие медь и препятствующие ее всасыванию в кишечнике, в результате чего микроэлемент выводится с каловыми массами.
  • Тетратиомолибдат аммония на сегодняшний день считается самым мощным препаратом, снижающим концентрацию меди. Он не только препятствует ее всасыванию из пищеварительного тракта, но и связывает ее в плазме крови. Однако во многих странах этот препарат пока не применяется в широкой практике и находится на стадии исследования.

В комплексной терапии гепатоцеллюлярной недостаточности применяется витаминотерапия, особенно полезны витамины группы В, а также антиоксиданты, гепатопротекторы и сорбенты.

Диета

Больным назначается стол №5 по Певзнеру – диета, предусматривающая исключение продуктов, «нагружающих» печень. Известно, что с пищей в организм поступает в несколько раз больше меди, чем ему необходимо, поэтому из рациона рекомендуется убрать продукты, богатые медью: печень млекопитающих и рыб, морепродукты, орехи, бобовые, шоколад, грибы, зелень.

Еще 50 лет назад болезнь Вильсона-Коновалова неизменно приводила к инвалидизации и летальному исходу, больные часто не доживали до 30 лет. Сегодня это одно из немногих генетических заболеваний, поражающее печень, которое успешно лечится.

К какому врачу обратиться

Обычно лечением заболевания занимается врач-гастроэнтеролог или гепатолог, поскольку именно поражение печени наблюдается у большинства больных и определяет прогноз. Кроме того, назначаются консультации генетика, офтальмолога, невролога и нефролога.

При необходимости пациента осматривают ревматолог, гематолог, дерматолог и эндокринолог.

Только скоординированные действия всех этих врачей могут наиболее эффективно помочь больному, поэтому часто такие пациенты наблюдаются в специализированных медицинских учреждениях, занимающихся этой проблемой.

Д.м.н. Алексей Сергеевич Котов читает лекцию на тему «Болезнь Вильсона-Коновалова»:

Болезнь Вильсона-Коновалова

О болезни Вильсона-Коновалова в программе «Жить здорово!» с Еленой Малышевой:

Источник: https://myfamilydoctor.ru/bolezn-vilsona-konovalova-simptomy-prichiny-principy-lecheniya/

Симптомы и лечение болезни Вильсона-Коновалова

  • Симптомы патологии
  • Диагностика болезни Вильсона-Коновалова
  • Лечение

Болезнь Вильсона-Коновалова – серьезная обменная патология, приводящая к неврологическим расстройствам, нарушению функции печени и быстрому летальному исходу. Вызвана она мутацией в 13-й хромосоме, в гене ATP7B. Наследуется данная патология по аутосомно-рецессивному типу. При наличии этого гена человек может передавать его (быть носителем), но не страдать от метаболических нарушений.

Болезнь связана с плохой транспортировкой и утилизацией меди организмом. В результате чего медь накапливается в печени и чечевицеобразном ядре головного мозга. Это приводит к двигательным нарушениям, циррозу, в том числе и у детей. Синонимы: гепато-лентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля, гепато-церебральная дистрофия.

Симптомы патологии

Поскольку синдром Вильсона-Коновалова связан с нарушением выведения меди из организма и накоплением ее в центральной нервной системе и печени, то проявления связаны с ухудшением их функций. При болезни Вильсона-Коновалова симптомы следующие:

  1. Наличие вокруг радужки коричневого кольца Кайзера-Флейшнера.
  2. Кровоизлияния на коже и слизистых оболочках, вызванные нарушением синтеза витамина К-зависимых факторов свертывания крови в печени. Частые носовые кровотечения.
  3. Тугоподвижность мышц (ригидность), множественные спастические параличи и контрактуры. Иногда тонус мышц, наоборот, снижен.
  4.  Припадки по типу эпилептических, двигательные нарушения – дрожание, непроизвольные движения мышц, судорожные плач и смех.
  5. Нарушение речи и глотания (см Афазия). Снижение интеллекта.
  6. Разрушение костей и зубов.
  7. Обильное потоотделение, бледная и синюшная кожа.

Накапливаясь в ядрах промежуточного мозга: в хвостатом теле, скорлупе, бледном шаре, черном веществе, чечевице (nucleus lentiformis), медь вызывает экстрапирамидные нарушения. Это хорея (пляска святого Витте), атетоз, дистония. Изменяется тонус мышц, в большинстве случаев они становятся ригидными, т.е. напряженными. Это сильно затрудняет движение и координацию.

Хорея проявляется в беспорядочных непроизвольных жестикуляциях, которые напоминают пляску. Атетоз также является видом гиперкинеза, напоминает затянувшуюся судорогу мышц, которая прокатывается волной по телу, характерно насильственное гримасничание. При дистонии могут одновременно напрягаться мышцы-антагонисты, т.е разгибатели и сгибатели руки, например. Это причиняет больному боль.

Почему возникает тремор у младенцев? С какими болезнями связано появление дрожания у грудничков.

Что вы знаете о врожденном заболевании Нимана Пика? Симптомы и лечение.

Медь накапливается также в мозжечке и зубчатом ядре. Координация движений вследствие этого страдает (см. Нарушение координации). Накопление меди в печени вызывает повреждение сосудов и некроз (гибель) печеночных клеток – гепатоцитов.

Погибшие клетки печени замещаются грубой волокнистой соединительной тканью. Медь является достаточно сильным окислителем. Повреждаются сосуды всех органов, страдают сосуды мелкого диаметра – капилляры. Это приводит к кровоизлияниям, в том числе внутри кожи.

Детей постоянно беспокоят кровотечения из носа. На кожных покровах часто обнаруживают петехии и кровоподтеки.

Страдают все паренхиматозные органы, в том числе поджелудочная железа и почки. В поджелудочной железе также накапливается медь, что ведет к геморрагиям в железистую ткань. В таком случае может развиваться брюшная форма болезни Вильсона, симптомы которой включают нарушения стула, боли в животе. Цирроз печени развивается очень быстро, однако неврологические нарушения могут отсутствовать.

Из-за стертости клинических проявлений брюшная форма болезни Вильсона-Коновалова у детей протекает молниеносно и заканчивается летальным исходом.

Возможны желудочно-кишечные кровотечения вследствие повышенного давления в системе воротной вены, которая заходит в печень. Вена у входа в печень фиброзируется и воспаляется.

Образуются обходные пути (шунты) между сосудами воротной и нижней полой вены, вследствие чего подкожные вены живота выбухают. Развивается выпот жидкости в брюшную полость.

Важно! Больные этой формой погибают, как правило, в дошкольном возрасте.

Поражается при гепато-лентикулярной дегенерации и ткань почек, а именно – собирательные трубочки, проксимальные канальцы. Поэтому в моче у больных обнаруживаются глюкоза, аминокислоты, белок и соли – фосфаты, ураты. Развивается ацидоз – закисление внутренней среды.

Заболевание может протекать в дрожательной форме, когда преобладают неврологические нарушения. Начать проявляться синдром может в молодости, примерно в 20-30 лет. При этом наблюдаются психические нарушения, раздражительность.

Характерны эпилептические припадки и снижение тонуса мышц тела. Мимика у таких пациентов бедная, речь монотонная. На поздней стадии заболевания возможна ригидность мышц. Для ригидной формы характерно нарушение речи и глотания.

Наблюдаются контрактуры мышц.

Экстрапирамидно-корковая форма встречается реже, проявляется судорогами по типу эпилептических и заканчивается смертью лет в 6. В мозге при вскрытии видны очаги размягчения мозговой ткани, а также геморрагии и гемосидерин – продукт распада гемоглобина.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

При осмотре пациента врач без прибора может увидеть кольцо Кайзера-Флейшнера вокруг радужной оболочки глаза. При помощи щелевой лампы можно наблюдать зеленое кольцо по краю роговицы. Человек с болезнью Вильсона-Коновалова: фото показывает характерный признак отложения меди в десцеметовой оболочке.

Чтобы установить болезнь Вильсона-Коновалова, диагностика должна включать лабораторные исследования:

  1. Определение содержания меди в сыворотке крови. При заболевании оно менее 800мкг/л.
  2. Уровень церулоплазмина (переносчика меди) менее 200мг/л.
  3. Определение меди, выделенной с мочой: более 100мкг в день.

Знаете ли вы, что такое дисфагия? Почему становится трудно глотать?

Узнайте, как проявляется болезнь Арнольда Киари. Чем угрожает генетическая патология.

Все о симптомах болезни Гийена Барре. Причины возникновения и лечение патологии.

Лечение

Без должной терапии гепато-церебральная дистрофия ведет к летальному исходу. Причем толчком к развитию проявлений может быть инфекция (вирусный гепатит) или сильная интоксикация. Если установлена болезнь Вильсона-Коновалова, лечение необходимо начать незамедлительно.

Так как медь вызывает повреждение органов, назначается хелатная терапия с помощью таких препаратов как унитиол, D-пеницилламин для вывода металла.

Для поддержки детоксикационной функции печени применяют витамин В6 и поддерживающую диету 5 по Певзнеру. Из рациона необходимо исключить продукты, содержащие много меди: шоколад, орехи, пшеница, печень, морепродукты, сухие фрукты. Избегают излишка белка и холестерина в еде. Необходимо употребление клетчатки и пектинов (печеные яблоки). Жареные продукты под запретом.

Заболевание может протекать в скрытой форме. Однако при кровотечениях и появлении у ребенка светло-коричневого кольца вокруг радужки необходимо посетить врача. Болезнь может протекать очень быстро, заканчиваясь летальным исходом при отсутствии должного лечения и диеты.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://golmozg.ru/zabolevanie/bolezn-vilsona-konovalova.html

Болезнь Вильсона – Коновалова: симптомы и лечение заболевания

Синдром (болезнь) Вильсона-Коновалова или гепатоцеребральная дистрофия — довольно редкое генетическое заболевание, связанное с нарушенным обменом меди в организме.

Из-за избыточного накопления меди в печени и остальных органах развиваются множественные метаболические изменения, связанные с работой нервной системы и желез внутренней секреции.

При своевременном медицинском вмешательстве ход болезни можно приостановить, а также уменьшить проявление её симптомов.

Формы

В 1921 году доктором Галлем было описано заболевание клинически похожее на рассеянный склероз. Но, кроме нарушений в работе ЦНС, наблюдалась яркая дегенерация печени. Заболевание получило название гепатолентикулярная дегенерация.

Но, с последующими исследованиями доктора Коновалова, было обнаружено, что изменения мозга во время течения заболевания не ограничивались лентикулярной дегенерацией.

В 1960 году болезнь получила новое название – «гепатоцеребральная дистрофия», однако в некоторых справочниках всё ещё встречается и прежнее её имя.

Болезнь Вильсона это заболевание, характеризующееся нарушением обмена меди, а именно её накоплением в организме. Единого течения она не имеет, поэтому разработаны критерии, определяющие форму течения болезни. Это степень проявления, особенности симптоматики и возраст начала заболевания. Варьированием этих критериев выделяют пять форм.

Брюшная форма – по проявлению самая ранняя форма. Встречается у детей от нескольких месяцев и до пяти лет. Эта форма с очень быстрым течением и всегда летальным исходом от тяжелого поражения печени. Гепатоцеребральная дистрофия происходит настолько быстро, что неврологические нарушения даже не успевают проявиться. Болезнь Вильсона в этой форме лечению не подлежит.

Ригидно-аритмогиперкинетическая форма – ране выявляемая и быстропротекающая форма. Основные симптомы проявляются не в нарушениях работы печени, а расстройстве нервной системе. Типичными симптомами для ригидно-аритмогиперкинетической формы отмечают контрактуры, замедленность движений, дисфагию, судорожный плач, аффективные расстройства. Обычно ребенок не доживает до возраста трех лет.

Дрожательно-ригидная форма – наиболее часто встречаемая форма, обнаруживающаяся в юношеском возрасте. В отличие от вышеописанных подвидов болезни, дрожательно-ригидная форма развивается гораздо медленнее, поддается лечению и корректировке.

У этой формы весьма характерный способ протекания с длительными ремиссиями и неожиданными ухудшениями состояния больного. По симптоматике наблюдается гепатолентикулярная дегенерация, дисфагия, дизартрия.

С началом первых проявлений заболевания человек может прожить ещё около шести лет.

Признаки дрожательной формы обнаруживаются обычно во взрослом возрасте. После двадцати лет у больных отмечается амимия, тяжелые нарушения психики, возможны эпилептические припадки.

Ригидность наблюдается лишь в конце болезни. Эта форма также развивается крайне медленно – в течение 10-15 лет.

При своевременном медицинском вмешательстве и пожизненной терапии проявления этой формы заболевания могут полностью сглаживаться.

Экстрапирамидно-корковая форма – редкое проявление патологии. Болезнь Вильсона в такой форме представляет собой гепатоцеребральную дистрофию с развивающимися пирамидальными парезами, слабоумием и эпилептическими припадками. Больной редко проживает больше восьми лет.

Причины

Болезнь Вильсона вызывается мутацией гена, который располагается в длинном плече 13-й хромосомы. Этот ген кодирует специфический фермент, основная функция которого — транспортирование меди в желчь. Несмотря на то что известно порядка 300 нарушений этого гена, заболевание возникает лишь в 30% случаев мутации.

Болезнь передается по наследству аутосомно-рецессивным типом. То есть для проявления болезни, человек должен получить мутантные гены от обоих родителей. Это возможно всего в 25% случаев. Люди, имеющие один неправильный ген, называются гетерозиготами. У них развитие заболевание замедлено или вовсе отсутствует.

Симптомы

В зависимости от формы болезни Вильсона Коновалова, могут проявляться разные симптомы с различной степенью выраженности.

Типичными проявлениями заболевания являются: спутанность сознания, нарушенное положение конечностей и затруднения их движений. Движения становятся медленными, иногда неконтролируемыми или непредсказуемыми.

Нередко наблюдается тремор рук. Наличие общей слабости, рвоты с кровью, желтухи — показатели нарушения работы печени.

Помимо таких вегетативных симптомов, обязательно присутствие нейродегенеративной составляющей: слабоумие, страхи, речевые нарушения, изменения в личности, эмоциональная неадекватность.

Но кроме вышеописанных неспецифических симптомов при диагностировании такой болезни, как Вильсона-Коновалова, могут наблюдаться некоторые особые отличительные черты. Это кольца Кайзера-Флейшера – желтовато-зеленая пигментация по периферии роговицы. Увеличение количества меди и церулоплазмина в сыворотке крови, некрозы печени.

Диагностика

При подозрении на болезнь, указывающую на «Вильсона Коновалова», врачами ставится задача, с которой современная диагностика справляется в несколько этапов. Сложность заключается в перекликании многих внешних симптомов с другими заболеваниями.

При первичном медицинском осмотре можно выявить типичные для болезни Вильсона симптомы: потеря координации вследствие порождений центральной нервной системы, тремор, нарушение умственных способностей. При пальпации органов брюшины обнаруживается увеличение печени или селезенки. С помощью щелевой лампы наблюдается наличие колец Кайзера-Флейшера и ограничение подвижности глаз.

При дальнейших диагностических исследованиях анализируют содержание меди в моче и крови. При общем анализе крови (помимо микроэлемента) может быть обнаружена мочевая кислота и церулоплазмин.

Высокое содержание билирубина, повышение показателей АсаТ и АлаТ, увеличение протромбинового и тромбированного времени на фоне снижения уровня альбумина — типичные нарушения, выявляемые диагностикой болезни Вильсона-Коновалова.

Рентген, МРТ, КТ органов брюшной полости – вспомогательные обследования для установления точного диагноза. При трудностях в постановке диагноза, рекомендуют проводить биопсию печени. Это заболевание имеет весьма характерную картину – высокое содержание меди, а также фульминантный гепатит.

Одним из наиболее точных методов диагностирования является генетический скрининг на наличие мутантного гена, вызывающего – АТР7В.

Лечение

После диагностирования болезни Вильсона Коновалова необходимо сразу начать лечение, которое будет направлено на устранение избыточного количества меди в организме.

В первую очередь ограничивают поступление этого элемента в организм с помощью соблюдения строгой диеты. Рекомендуется полностью устранить из рациона продукты содержащие грибы, орехи, шоколад, морепродукты. Обязательно также исключение водопроводной воды, в связи с высокой концентрацией в ней ионов меди. Медики советуют употреблять дистиллированную воду.

Конечно, помимо общей поддерживающей терапии необходимо лечить болезнь при помощи медикаментов и лечебных процедур. Заболевание Вильсона Коновалова требует пожизненного выполнения определённых процедур.

Одной из самых распространенных является хелирование. С помощью определённых химических веществ, свободная медь в организме связывается в хелатные комплексы, что способствует её выведению. Для этой процедуры рекомендуют использование таких препаратов, как: «пеницилламин», «триентин» и ацетат цинка. Дополнительно рекомендуется употребление продуктов, содержащих витамин Е.

«Лечение болезни Вильсона — Коновалова»

Из этого виде о вы узнаете о том, что такое болезнь Вильсона — Коновалова и как ее лечить.

Источник: http://zhivotbolit.ru/pechen/bolezn-vilsona-konovalova-4444.html

Все о болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона — Коновалова является врожденным нарушением метаболизма меди в организме. Оно приводит к тяжелым патологиям нервной системы, передающимся по наследству.

Впервые заболевание было описано в 1912 г. британским неврологом Сэмюэлем Вильсоном. В 1960 г.

российский ученый Николай Коновалов добавил в определение болезни понятие «гепатоцеребральная дистрофия», изучил патогенез и клинические проявления.

Этиология и патогенез болезни Вильсона

Ген, отвечающий за развитие заболевания, расположен в 13 хромосоме. Он участвует в транспортации меди в желчь и включает ее в церулоплазмин.

Болезнь Вильсона наследуется, как рецессивный аутосомный признак, и возникает даже при небольшой мутации гена. При таком типе наследования заболеть можно, получив дефектный носитель обязательно от обоих родителей.

Люди, имеющие только один пораженный ген, не страдают от болезни Вильсона, но могут ощущать незначительные нарушения метаболизма меди.

В организме здорового человека содержится в среднем не более 100 мг меди, при этом суточная потребность в ней — 1-2 мг. Излишняя часть вещества абсорбируется печенью и выводится с желчью.

Болезнь Вильсона приводит к нарушению сразу двух процессов: биосинтеза церулоплазмина — белка, связывающего медь, и ее выведения естественным путем.

Из-за этого допустимая концентрация вещества в организма значительно повышается, происходит его отложение в различных органах:

  • почках;
  • роговице глаза;
  • печени;
  • головном мозге.

Важно! Критическое увеличение нормы меди приводит к токсическому поражению разных органов. Печень подвергается циррозу, чаще всего — крупноузловому. В головном мозге нарушается работа мозжечка, а в глазу формируется кольцо Кайзера-Флейшера.

Клиническая картина болезни Вильсона

Еще одним распространенным названием заболевания является гепатолентикулярная дегенерация. При описании клинической картины обязательно указываются форма, выраженность нарушений со стороны нервной системы, уровень печеночной недостаточности. Код по МКБ 10 определяется как Е83.0.

Клинические проявления болезни возникают в раннем возрасте, они схожи с симптомами многих заболеваний печени. Большинство пациентов страдают от желтухи, астении, анорексии. У многих женщин отмечают постоянно повышенную температуру тела.

Печень больных насыщается медью, происходит накопление этого вещества во всем организме, в том числе нервной системе. Это отрицательно сказывается на мимике, моторике, координации движений. Интеллект при этом сохраняется, но поведение человека становится агрессивным.

Происходит превышение допустимого количества меди в роговице глаза, что сопровождается появлением на ней коричневого кольца. Его обнаруживают при помощи щелевой лампы, но только у пациентов старше 5 лет.

Синдром Вильсона — Коновалова характеризуется клиническим полиморфизмом, в процесс вовлекаются органы выделительной и нервной систем. Заболевание имеет рецессивные признаки, которым предшествуют висцеральные и желудочно-кишечные расстройства. В клинической картине описывают гепатолиенальный синдром, застой кровотока и мышечную ригидность без нарушения чувствительности.

Причины развития болезни Вильсона — Коновалова

Единственной причиной возникновения и развития заболевания является мутация гена, отвечающего за метаболизм меди. Обнаружено более 100 различных отклонений в данном носителе, поэтому анализ возможных нарушений ДНК — достаточно малоэффективная процедура.

Внимание! Предупредить появление болезни невозможно, она является врожденной. У детей уже к 2-3 годам жизни патология приводит к нарушениям работы печени.

Формы и симптомы болезни

В зависимости от основных признаков выделяют три основные формы болезни Вильсона — Коновалова. Это патология, приводящая к серьезным поражениями печени; заболевание, поражающее нервную систему; смешанная форма. В соответствии с этими типами у пациента преобладают те или иные симптомы.

Печеночная форма

Печеночная или брюшная форма болезни Вильсона развивается у людей до 40 лет и характеризуется поражением печени, схожим с циррозом. Кроме того, пациенту диагностируют хронический гепатит. В 80% случаев эта форма имеет следующие симптомы:

  • метеоризм;
  • снижение уровня активности;
  • тупая боль в правом подреберье;
  • увеличение количества жидкости в брюшной полости;
  • периодические носовые кровотечения;
  • утолщение пальцев ног и рук;
  • желтуха;
  • лихорадка;
  • увеличение размеров селезенки.

Неврологическая форма

Эта форма болезни отличается проявлениями в очень раннем возрасте: мышечной ригидностью, нарушениями речи, небольшим постепенным снижением интеллектуальных способностей. Наблюдаются периоды обострения и ремиссии. У пациентов в возрасте 10-25 лет отмечают тремор, брадилалию. Они медленно пишут, читают, разговаривают, бесцельно повторяют движения руками.

Редкие симптомы

У 15% пациентов отмечают такие главные симптомы, присутствующие как комплексно, так и по отдельности:

  • гемолитическая анемия;
  • поражение почек;
  • посинение или гиперпигментация кожных покровов и ногтей;
  • хрупкость костей, приводящая к постоянным переломам;
  • артроз;
  • глухота;
  • гинекомастия.

Течение болезни Вильсона

Существуют острый и хронический клинические типы течения заболевания. Кроме того, врачи определяют латентную стадию, которая длится не более 7 лет.

При этом все основные симптомы присутствуют, но не сказываются на качестве жизни, так как выражены слабо. Иногда заболевание практически не проявляет себя до 5 лет.

Пик болезни приходится на 8-15 лет, но уже с рождения диагностируют проблемы с печенью. Развитие патологии имеет свои особенности в зависимости от типа течения:

  1. Острое. Недуг доставляет немало беспокойств уже в раннем возрасте, все симптомы обострены и очень быстро приумножаются. Организм человека угасает очень быстро, лечение почти не помогает и не облегчает состояние. Быстрый летальный исход неизбежен в 90% случаев.
  2. Хроническое. Болезнь развивается медленно, сначала может быть латентной. Поражается сначала печень, после — органы нервной системы. В юношеском возрасте у пациентов отмечают нарушение походки и координации движений, редко — истерию. Выраженность всех симптомов средняя, прогрессируют они медленно.

К какому врачу обратиться

Диагностика и лечение заболевания проводятся гастроэнтерологом, нефрологом и гепатологом. Поскольку патология напрямую связана с неврологией и генетикой, то соответствующих специалистов также привлекают к проведению комплексного обследования пациента.

Кроме того, прибегают к профессиональным консультациям офтальмолога, дерматолога, эндокринолога, ревматолога.

Только благодаря совместным усилиям этих узкопрофильных специалистов удается поставить правильный диагноз и определить больного для наблюдения в специальное медицинское учреждение.

Диагностика

Для начала врачи собирают анамнез, проводят внешний осмотр. По результатам оценивают степень поражения организма, дают клинические рекомендации, назначают следующие анализы:

  1. Крови и мочи. С целью определения процента содержания церулоплазмина и меди в организме.
  2. Исследование с применением щелевой лампы у окулиста для обнаружения наличия кольца Кайзера-Флейшера.
  3. Генетические тесты пациента и его родственников.
  4. УЗИ органов брюшной полости.
  5. МРТ головного мозга.
  6. Биопсию печени.

Справка! Перечисленные простые и доступные методы диагностики позволяют исключить прочие заболевания, имеющие схожие симптомы. Кроме того, обследование поможет подобрать корректное поддерживающее лечение.

Лечение болезни

Лечение болезни Вильсона направлено на уменьшение поступления меди в организм и снижение ее концентрации. В первом случае достаточно придерживаться специальной диеты.

Она предусматривает отказ от таких продуктов, как баранина, свинина, кальмары, креветки, крабы, грибы, сухофрукты, бобовые, соя, шоколад.

Вместе с тем больным можно не ограничивать себя в употреблении яиц, мяса курицы, многих овощей и фруктов, хлеба, молока, чая.

Для того чтобы уменьшить количество меди, имеющейся в организме, врачи выписывают пожизненный прием иммуносупрессивных и противовоспалительных средств, цинксодержащих и желчегонных препаратов, антиоксидантов.

Важно! Пациент не может самостоятельно устанавливать или менять дозировку препаратов, которая подбирается сугубо индивидуально в соответствии с результатами анализов. Лекарственные средства должны дополняться витаминными и минеральными комплексами (без меди в составе).

В случае неэффективности медикаментозного лечения больному предлагают хирургическое вмешательство. Ему транспортируют здоровую печень, но прием поддерживающих препаратов не прекращают.

Прогноз и профилактика болезни Вильсона

Благоприятный прогноз возможен только при условии соблюдения диеты и своевременного лечения высокоэффективными препаратами. Важно, чтобы лечебные мероприятия были начаты до того, как печень и элементы нервной системы были необратимо поражены.

Прием лекарственных средств позволяет уменьшить и даже полностью ликвидировать симптомы со стороны нервной системы, улучшить состояние печени.

Пациент лучше себя чувствует уже спустя полгода от начала лечения, а через 2-3 года качество его жизни заметно улучшается.

Без лечения или при его низкой эффективности смерть наступает уже в возрасте 35-40 лет в результате печеночной недостаточности или ее осложнений. Если врач обнаружил серьезные поражения печени, нужна трансплантация. Считается, чем раньше ее делают, тем лучше приживается новый орган. Так, среди 20-летних пациентов выживаемость составляет около 80%.

Специфической профилактики этой генетической болезни не существует. Тем, кто в группе риска, рекомендуется пройти полное обследование, вести здоровый образ жизни, полностью отказаться от приема алкоголя. Если больная женщина вынашивает ребенка, она не должна прекращать лечение. Ей нужно обратиться к врачу, чтобы скорректировать дозировку медикаментов.

Возможные осложнения

В связи с тем, что болезнь поражает печень, нервную систему, вероятные осложнения делятся на такие основные группы:

  1. Тяжелые заболевания печени. К одним из них относят цирроз, возникающий у большинства пациентов. Прогрессирует он медленно, сопровождается желтушностью кожных покровов, деформацией пальцев рук и ног, расширенными венами на передней брюшной стенке, отеками голеней. Часто больные страдают от кровотечений, возникающих в желудке. Развивается печеночная недостаточность, симптомами которой являются сонливость, поведенческие расстройства, на последней стадии — кома.
  2. Смерть. Летальный исход ожидает более 70% больных, страдающих от печеночной недостаточности, в особенности — фульминантной.
  3. Неврологические нарушения. Сюда относят мышечную дистонию, дизартрию, расстройства личности и поведения, эпилептические припадки.
  4. Невозможность забеременеть у женщин.

Болезнь Вильсона — Коновалова у детей

Заболевание определяется врачами как причина 20% всех патологий печени у детей. Если у ребенка обнаружены симптомы нарушений в работе этого органа, в первую очередь специалисты проводят обследование, чтобы исключить или подтвердить болезнь Вильсона — Коновалова.

Недуг может иметь разную форму течения: у одних детей он проявляется уже к 2 годам, у других — только к 8. Как правило, с точностью определить наличие заболевания удается только в 5-летнем возрасте.

Наиболее выражена болезнь у пациентов младшего школьного возраста и в пубертатном периоде, то есть 7-17 лет.

Еще полстолетия назад люди, страдающие от болезни Вильсона — Коновалова, не доживали и до 30 лет. Сегодня же средняя продолжительность их жизни увеличилась почти вдвое. Современная медицина позволяет облегчить состояние пациента, уменьшить проявление основных симптомов, поддержать здоровье внутренних органов.

Источник: https://onevrologii.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/vse-o-bolezni-vilsona-konovalova

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

×
Рекомендуем посмотреть