Лиссэнцефалия: симптомы и лечение

Содержание
  1. Лиссэнцефалия
  2. Причины лиссэнцефалии
  3. Диагностика и лечение лиссэнцефалии
  4. Прогноз и профилактика лиссэнцефалии
  5. Лиссэнцефалия — есть ли шанс, если у ребенка «гладкий» мозг?
  6. Сопутствующие заболевания и нарушения
  7. Классификация заболевания
  8. Классический тип мутации
  9. Тип «булыжник»
  10. Типы развития
  11. Тип первый
  12. Тип второй
  13. Тип третий
  14. Тип четвертый
  15. Причины и патогенез аномального развития
  16. Постановка диагноза и возможности медицины
  17. Прогноз продолжительности жизни
  18. Лиссэнцефалия – симптомы и лечение, фото и видео
  19. Что такое лиссэнцефалия
  20. Причины лиссэнцефалии
  21. Классификация
  22. Симптомы лиссэнцефалии
  23. Диагностика
  24. Лечение лиссэнцефалии
  25. Профилактика и прогноз
  26. Где купить лекарства дешевле
  27. Агирия и лиссэнцефалия: что это такое? Симптомы, описание и лечение болезни
  28. Определение
  29. Причины
  30. Классификация
  31. Клиническая картина
  32. Диагностика заболевания
  33. Лечение
  34. Прогноз
  35. Лиссэнцефалия у детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения
  36. Причины
  37. Симптомы
  38. Диагностика лиссэнцефалии у ребёнка
  39. Осложнения
  40. Лечение
  41. Что делает врач
  42. Профилактика

Лиссэнцефалия

Лиссэнцефалия: симптомы и лечение

Лиссэнцефалия – группа генетически обусловленных аномалий развития головного мозга, характеризующихся частичным или полным недоразвитием извилин и борозд коры больших полушарий, а также нарушением ее ультраструктуры.

Выраженность и сочетания симптомов этого состояния различаются при разных формах заболевания, наиболее распространены судороги, глубокая умственная отсталость, нарушения глотания и гипотония мышц.

Диагностика лиссэнцефалии может производиться ультразвуковыми методиками (в том числе и пренатально), компьютерной и магнитно-резонансной томографией, для наиболее распространенных форм возможно определение посредством молекулярно-генетического анализа. Специфического лечения не существует, используют симптоматическую и поддерживающую терапию.

Лиссэнцефалия – группа тяжелых аномалий развития головного мозга, которые сопровождаются недоразвитием коры больших полушарий с формированием пахигирии (наличием всего нескольких извилин и борозд) или агирии (полным отсутствием складчатости коры).

Данная патология может выступать в качестве самостоятельного генетического заболевания или входить в симптомокомплекс других синдромов – например, Миллера-Дикера, Фукуямы и Уокера-Варбурга.

Механизм наследования различных типов лиссэнцефалии может быть аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным (в данном случае чаще всего имеют место спонтанные или герминативные мутации) и сцепленным с Х-хромосомой.

Из-за многообразия механизмов наследования половое распределение нарушения неодинаково при различных формах патологии.

Лиссэнцефалия является достаточно редкой генетической аномалией развития мозга, поэтому встречаемость определена только для наиболее распространенной первой группы нарушений – она составляет 11,7 случаев на 1 000 000 новорожденных. Для остальных групп лиссэнцефалии встречаемость не установлена, в том числе и потому, что во многих случаях плод с подобной патологией не вынашивается, и беременность самопроизвольно прерывается в первом триместре еще до определения наличия порока.

Причины лиссэнцефалии

Основная общая причина всех типов лиссэнцефалии – нарушение процесса миграции клеток-предшественников нейронов (нейробластов) из передних отделов нервной трубки к будущей коре больших полушарий.

В результате этого вместо сложной складчатой структуры, которая имеет в своем составе шесть слоев, образуется гладкая или имеющая в разы меньше борозд кора, состоящая из 2-4 слоев (в зависимости от формы заболевания).

Поскольку кора больших полушарий у человека отвечает за когнитивные функции, в ней содержится огромное число нервных центров и обширные ассоциативные зоны, лиссэнцефалия приводит к тяжелейшим расстройствам. Кроме того, при некоторых типах мутаций, вызывающих данное состояние, возможно развитие аномалий других органов и тканей, что еще больше усугубляет состояние больного.

Наиболее распространенные типы лиссэнцефалии обусловлены дефектами гена PAFAH1B1, также известного под названием LIS1 и расположенного на 17-й хромосоме. Многие врачи-генетики отмечают, что для возникновения выраженного недоразвития коры головного мозга и синдрома Миллера-Дикера необходимы не точечные мутации в LIS1, а крупные делеции с захватом сотен пар азотистых оснований.

Нередко при этом повреждаются и окружающие гены, что становится причиной разнообразных фенотипических проявлений данного типа лиссэнцефалии. Ген LIS1 кодирует внутриклеточную субъединицу сложного по своей структуре фермента, который принимает активное участие в миграции нейробластов.

Дефекты в структуре этой субъединицы приводят к нарушению данного процесса и развитию данного заболевания.

Другая форма лиссэнцефалии обусловлена мутацией гена DCX, локализованного на Х-хромосоме, поэтому наследование этого типа патологии сцеплено с полом.

Белок, получаемый в результате экспрессии данного гена, участвует в формировании особого типа микротрубочек, которые вырабатываются только нейробластами и необходимы им для формирования связей между клетками.

Нарушения в структуре DCX приводят к синтезу дефектного белка, что провоцирует лиссэнцефалию. Другой относительно изученный вариант этого состояния, также сцепленный с Х-хромосомой, вызывается мутациями гена ARX, который является фактором транскрипции для иных генов.

Он контролирует развитие коры больших полушарий, поджелудочной железы и половых органов, из-за чего дефекты ARX проявляются многочисленными пороками данных органов, в том числе лиссэнцефалией.

Еще одним распространенным вариантом лиссэнцефалии является форма заболевания, обусловленная мутацией гена RELN, расположенного на 7-й хромосоме.

Дефекты этого гена приводят к так называемому синдрому Норман-Робертса, который, помимо прочего, сопровождается выраженным нарушением складчатости коры больших полушарий.

Ген RELN кодирует последовательность гликопротеида рилина, который принимает активное участие в формировании нервной ткани, а также контролирует образование новых дендритов и функционирование долговременной памяти у взрослых людей.

Удалось идентифицировать еще один ген, приводящий к развитию лиссэнцефалии – TUBA1A, который локализован на 12-й хромосоме. Он кодирует определенный компонент цитоскелета нейронов, его дефект приводит к неполноценности нейробластов, что нарушает процесс их миграции в эмбриональном периоде.

На сегодняшний день выявлено более двадцати вариантов лиссэнцефалии. Эти варианты обусловлены различными мутациями, имеют отличия в фенотипических проявлениях заболевания, разные механизмы наследования и тяжесть симптомов.

Долгое время разновидности патологии не удавалось успешно классифицировать из-за значительного разнообразия генетических дефектов и недостаточных данных о ключевых генах, приводящих к развитию некоторых форм заболевания.

Лишь в 2003-м году удалось создать достаточно приемлемую с точки зрения современной генетики и неврологии классификацию лиссэнцефалии, которая учитывает основные нюансы этого состояния. Специалисты разделяют все формы лиссэнцефалии на пять классов:

  1. Класс 1, часто называемый классической лиссэнцефалией. Включает в себя формы заболевания, обусловленные мутациями гена LIS1 (изолированный тип и синдром Миллера-Дикера), а также сцепленную с полом разновидность, вызванную мутацией DCX. Кроме того, в этот класс часто включают некоторые типы лиссэнцефалии с неясными генетическими причинами. Особенностью группы является нарушение складчатости коры больших полушарий с минимальным проявлением иных аномалий центральной нервной системы.
  2. Класс 2 – в настоящее время состоит только из одного типа лиссэнцефалии, которая вызывается дефектами гена ARX. Заболевание сцеплено с Х-хромосомой, помимо пороков развития коры у больных часто обнаруживаются отсутствие мозолистого тела, нарушения терморегуляции, выраженные аномалии половых органов и поджелудочной железы.
  3. Класс 3 – включает в себя разновидности лиссэнцефалии в сочетании с гипоплазией или полным недоразвитием мозжечка, наиболее типичной мутацией для данного класса являются дефекты гена RELN. Может регистрироваться как изолированный вариант патологии или в составе синдрома Норман-Робертса.
  4. Класс 4, нередко называется микролиссэнцефалией, поскольку нарушение формирования коры больших полушарий сопровождается выраженной микроцефалией. Некоторые формы этого заболевания были достоверно ассоциированы с мутациями гена TUBA1A.
  5. Класс 5 или булыжниковые лиссэнцефалии, к которым относят синдромы Фукуямы и Уокера-Варбурга. Последний соотносится с дефектами генов POMT1, POMT2, FKRP и некоторыми другими, все они расположены на 9-й хромосоме.

Данная классификация критикуется некоторыми исследователями по причине наличия большого количества «белых пятен» в виде включения в нее форм лиссэнцефалии с неопределенными ключевыми генами. Однако в настоящее время именно это разделение считается наиболее общепринятым в научном мире. Классификация корректируется по мере дальнейшего изучения данного состояния.

Основными проявлениями лиссэнцефалии являются мышечная слабость, выявляемая уже при рождении, частые расстройства глотания и сосания, судорожные припадки, сильное отставание в физическом и умственном развитии.

Выраженность тех или иных проявлений заболевания зависит от наличия пороков развития как головного мозга, так и других органов и систем, а также от степени недоразвития коры. Наиболее тяжелые формы патологии наблюдаются при наличии полной агирии.

Иногда больные лиссэнцефалией могут доживать до подросткового и даже взрослого возраста, глубокое недоразвитие центральной нервной системы сохраняется в течение всей жизни. Некоторые пациенты проживают жизнь на грани вегетативного состояния.

Летальный исход при лиссэнцефалии наступает из-за осложнений, обусловленных пороками других органов и систем, а также из-за вторичных пневмоний, сердечно-сосудистых и иных аномалий.

Диагностика и лечение лиссэнцефалии

В отношении лиссэнцефалии возможна пренатальная диагностика при помощи ультразвуковых методов исследования, при этом увеличение разрешающей способности УЗИ-аппаратуры способствует все более раннему определению заболевания.

Развитие нарушений в строении коры больших полушарий происходит на 14-20-й неделе гестации, в настоящее время уже в этот период можно определить патологию и поставить вопрос о прерывании беременности. После рождения ребенка с подозрением на лиссэнцефалию диагноз подтверждают при помощи КТ и МРТ.

Молекулярно-генетическая диагностика обладает высокой точностью, но она доступна только в отношении тех форм заболевания, для которых известны ключевые гены.

Специфического лечения лиссэнцефалии не существует, применяют противосудорожные препараты, ноотропы и другие средства, позволяющие уменьшить выраженность симптоматики. При наличии иных пороков развития производится их коррекция по медицинским показаниям.

Прогноз и профилактика лиссэнцефалии

Прогноз практически любой формы лиссэнцефалии крайне неблагоприятный, большинство больных умирает в раннем детстве от осложнений и других пороков развития.

Описаны отдельные легкие случаи этого состояния с частичным или очаговым недоразвитием коры больших полушарий, но не все специалисты склонны причислять такие типы патологии к лиссэнцефалиям. Профилактика возможна только в рамках пренатальной диагностики.

При наличии в роду подобных заболеваний имеет смысл провести генетический анализ на носительство генов аутосомно-рецессивных типов патологии. При обнаружении у плода нарушений формирования мозга, соответствующих лиссэнцефалии, ставится вопрос о прерывании беременности.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/lissencephaly

Лиссэнцефалия — есть ли шанс, если у ребенка «гладкий» мозг?

Лиссэнцефалией (буквально «гладкий мозг») называется весьма большая по объему группа нарушений в развитии головного мозга, которая характеризуются частичным отсутствием или же плохим развитием извилин, расположенных в полушариях головного мозга.

В итоге поверхность мозга становится удивительно гладкой. Этот дефект начинает проявляться еще с 12 недели развития плода, и заканчивает формироваться спустя 2 недели, и вызван он нарушенным процессом передвижения нейронов в этот период.

Головной мозг, в нормальном состоянии у каждого здорового человека, имеет множество складок и борозд. У плода с этим отклонением, структура развивается не своеобразным способом, у таких пациентов складки и борозды либо частично отсутствуют, либо их вовсе нет, и произошедшие изменения уже не обратимы.

Точно так же, как и многие другие дефекты в развитии головного мозга, лиссэнцефалия берет под контроль большой спектр фенотипов, они могут колебаться в соответствии с тяжестью от переменной агирии, либо до полной.

Сопутствующие заболевания и нарушения

Сопутствовать данному пороку развития может — синдром Миллера-Дикера, либо Уокера-Варбурга.

Синдром Миллера-Дикера характеризуется классической лиссэнцефалией, при таком синдроме под воздействие аномалии попадают лицевые

Синдром Уокера-Варбурга

мышцы и проявляются другие возможные дефекты, которые можно встретить у людей только с таким синдромом.

Особенностью синдрома является потеря в хромосоме 17 нескольких генов. За лиссэнцефалию отвечает потеря гена PAFAH1B1, это доказанный учеными факт.

А вот при утере гена YWHAE, лиссэнцефалия может усложниться. Последствия после потери других генов при данном синдроме еще не известны.

Синдром Уокера-Варбурга – очень редкая врожденная дистрофия мышц, связанная с нарушением работы головного мозга и лицевых мышц.

Классификация заболевания

На данный момент существует большое количество систем для классификации патологии. Рассмотрим наиболее популярную в нынешних реалиях, в которой имеется, — тип первый – классический, и тип второй – «булыжник».

Классический тип мутации

Развитие патологии происходит из-за мутировавшего гена PAFAH1B1. Такой дефект можно разделить на изолированную лиссэнцефалию и синдром Миллера-Дикера.

Изолированная патология проходит без развития других дефектов в геноме, во втором случае наблюдается развитие сопутствующих аномалий из-за мутации в DCX гене.

Тип «булыжник»

Второй тип «булыжник» включает следующие типа аномалии:

  • заболевание – мышцы-глаз-мозг;
  • синдромы Уокера-Варбурга и Фукуямы.

Кроме этого, существуют также другие подтипы:

  • микролиссэнцефалия;
  • синдром Нормара-Робертса;
  • патология вызванная мутировавшим ARX геномом.

Типы развития

Рассмотрим патологию, базируясь на 4 типах развития.

Тип первый

Мозг ребенка можно сравнить с мозгом плода на 23 неделе развития. Кора состоит из четырех слоев нейронов, развивается пахигирия, агирия.

Особенности:

  • гладкая наружная часть коры мозга;
  • сильно уменьшен объем белого вещества в мозгу;
  • ленточная гетеротопия, которая отделена от коры белой полосой;
  • гипоплазия ствола.

Тип второй

Кора мозга значительно толще, чем должна быть, без нормального слоевого строения, имеются нарушения в сосудистом древе; присутствует гидроцефалия.

Особенности:

Тип третий

Особенности:

  • белое вещество в меньших количествах, нежели нужно;
  • гипоплазия;
  • начинают выделяться извилины, но это малозаметно.

Тип четвертый

Особенности:

  • остановка миелинизации;
  • головной мозг очень мал в размере;
  • количество нейронов составляет 35% нормы;
  • на коре виднеются некоторые извилины и борозды с нормальной толщиной.

В некоторых случаях используют еще одну классификацию лиссэнцефалии, ее основывают в зависимости от тяжести болезни:

  • самый тяжелый класс, тотальная агирия, нет никаких извилин;
  • имеется небольшое количество складок на затылочных и лобных полосках, диффузная агирия;
  • сочетание пахигирии и агирии;
  • диффузная пахигирия;
  • пахигирия спереди и гетеротопия;
  • гетеротопия под корой.

Первая и четвертая степень очень редка, вторая имеется у детей с синдромом Миллера-Дикера. Самое частое — сочетание в третьей степени, обычно такая патология состоит из задней агирии и лобной пахигирии.

Тип первый, то есть классический, встречается у 12 человек на миллион рожденных.

по теме:

Причины и патогенез аномального развития

Определить из-за чего начал формироваться дефект — задача не из легких, так как их причин быть целое множество. Примерно у 60% людей с лиссэнцефалией замечены мутация в гене LIS1.

Еще у примерно 3% людей, конкретно с классическим типом патологии, можно отметить мутацию в гене TUBA1A. Примерно у 30% пациентов с гипоплазией наблюдаются изменения в TUBA1A гене.

Иные причины возникновения могут быть самыми разными, например, при развитии инфекционных заболеваний в матке в первом триместре беременности, или же на ранних сроках у плода было плохое кровоснабжение в области мозга, в результате чего начала развиваться лиссэнцефалия.

Процесс развития коры головного мозга:

  • нервные клетки начинают делиться;
  • кора дифференцируется;
  • нейроны движутся из матрикса.

Хронология развития плода в норме должна происходить таким образом:

  • на 11-12 неделях начинают формироваться оба полушария;
  • на 16 – начинают формироваться борозды и извилины;
  • на 20 — уплотняется кортикальное плато, начинают формироваться первичные и центральные борозды;
  • на 23-26 — сформировываются ольфакторные борозды;
  • на 28 неделе развития внутри утробы матери, начинают формирование борозды в височной области.

Кора головного мозга формируется за счет миграции мозговых клеток – нейронов, которые находятся в разных слоях мозга. В процессе их передвижения, клетки, которые сформировались на более позднем этапе, передвигаются дальше, чем предыдущие, в результате происходит формирование нового слоя. Этот процессе регулируется специальными белками N-кадгерином и рилоном.

В норме, все основные борозды и извилины начинают свое формирование после окончания передвижения нейронов, именно нарушение данного процесса влияет на неправильное создание извилин и борозд.

Постановка диагноза и возможности медицины

Обычно в таком случае диагноз ставится при рождении или немного позже, после проведения УЗИ и исследования результатов КТ или МРТ.

Но врачи могут заподозрить наличие патологии еще во время беременности, ведь они регулярно проводят УЗИ плода, и постоянно изучают его состояние, в частности и развитие головного мозга.

Если врач заподозрит лиссэнцефалию, кроме УЗИ нужно будет проводить еще несколько методов диагностики, например, анализ на явность мутирующих генов и ЯРМ-томографию.

Обнаружить данную патологию можно не раньше, чем на 20 неделе беременности, поскольку поверхность мозга до этого времени, и без каких-либо нарушений, является гладкой. Именно после данного периода, можно заметить отклонения в развитии плода.

Вылечить данный порок невозможно, есть возможность симптоматического лечения, и оно зависит от стадии развития и места расположения дефектов. Необходимо поддерживать постоянный уход.

Для людей с гидроцефалией обычно делают шунтирование, а для контроля судорог принимаются специальные лекарственные препараты.

Прогноз продолжительности жизни

Главным фактором, который определяет прогноз продолжительности жизни ребенка с диагнозом лиссэнцефалия, является степень тяжести заболевания. Так некоторые из пациентов имеют более-менее нормальное интеллектуальное развитие.

В основном дети, с более тяжелой формой патологии, не способны прожить дольше 10 лет, но даже дожив до этого возраста, их развитие все равно остается на уровне 4-6 месячного ребенка.

Главной причиной смерти больных, в основном, является связь с аспирацией питательных продуктов или жидкости, с очень тяжелыми приступами, или с болезнями дыхательных путей.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/lissencefaliya.html

Лиссэнцефалия – симптомы и лечение, фото и видео

Лиссэнцефалия – основные симптомы:

  • Судороги
  • Эпилептические припадки
  • Задержка речевого развития
  • Маленькая голова
  • Общая отечность
  • Вялость
  • Деформация черепа
  • Задержка в росте у ребенка
  • Деформация строения лица
  • Нарушение работы желудочно кишечного тракта
  • Нарушение работы почек
  • Нарушение сердечной деятельности
  • Нарушение психического развития
  • Гипертонус мышц
  • Отставание в физическом развитии
  • Дистрофия мышц
  • Покатый лоб
  • Отслоение сетчатки
  • Большое расстояние между глазами
  • Повышение рефлексов

Что такое лиссэнцефалия

Лиссэнцефалия или гладкий головной мозг – это аномалия развития, характеризующаяся полным или частичным сглаживанием извилин или борозд больших полушарий головного мозга. Патология считается довольно редкой, поскольку встречается у 11 детей на 1 миллион новорожденных.

Главной причиной формирования любого типа недуга выступает недостаточная миграция зародышевых нервных клеток или нейробластов из первичной нервной трубки. Кроме этого, существует еще несколько предрасполагающих факторов.

Выраженность клинических проявлений зависит от варианта течения болезни. Наиболее распространенными симптомами считаются судорожные припадки, умственная отсталость, снижение тонуса мышц и нарушение процесса глотания.

Диагностика основана на информации, полученной в ходе инструментальных обследований. Стоит отметить, что правильный диагноз можно поставить еще на этапе внутриутробного развития плода.

Особенность болезни заключается в том, что на сегодняшний день не существует специфического лечения. Терапия направлена на купирование некоторых симптомов и поддержание нормального состояния больного.

Причины лиссэнцефалии

Лиссэнцефалия – это целая группа тяжелых пороков развития головного мозга, которая может сопровождаться такими состояниями, как пахигирия и агирия. В первом случае отмечается наличие всего лишь нескольких борозд и извилин, а во втором они полностью отсутствуют.

Такая аномалия может выступать как самостоятельное генетическое нарушение, так и входить в симптомокомплекс иных врожденных синдромов, например, Миллера-Дикера, Фукуямы или Уокера-Варбурга.

Генетиками выделяют несколько вариантов наследования подобного нарушения:

  • аутосомно-рецессивный;
  • аутосомно-доминантный;
  • сцепленный с Х-хромосомой.

К нарушению миграции нервных клеток на этапе формирования коры головного мозга во время внутриутробного развития плода приводят:

  • перенесенные будущей матерью в 1 триместре беременности вирусные инфекции – сюда стоит отнести краснуху, цитомегаловирусную или герпесвирусную инфекцию;
  • паразитарные инвазии, в частности, токсоплазмоз;
  • отягощенная наследственность;
  • неправильная закладка сосудов головного мозга, при этом у детей развивается недостаток мозгового кровообращения.

При некоторых типах мутаций, которые провоцируют формирование такого дефекта, не исключается вероятность развития аномалий со стороны иных внутренних органов и систем, что еще больше усугубляет и без того тяжелое состояние пациентов.

Классификация

По месту локализации мутантного гена выделяются следующие типы патологии:

  • 1 форма – является следствием изменений гена PAFAH1B1, который также известен под названием LIS1 и расположен в 17 хромосоме. Нередко при этом повреждаются окружающие сегменты.
  • 2 форма – обусловлена мутированием гена DCX, локализующимся в Х-хромосоме. Именно по этой причине наследование такой разновидности недуга напрямую зависит от половой принадлежности. Другой тип связан с мутациями гена ARX, контролирующего становление и работу поджелудочной железы или половой системы. Это указывает на то, что при наличии данного типа нарушения проявляются пороки со стороны этих органов.
  • 3 форма – развивается на фоне изменения гена RELN, располагающегося в 17 хромосоме. При этом происходит формирование так называемого синдрома Нормана-Робертса. В такую категорию также входит ген TUBA1A, который находится в 12 хромосоме.

В настоящее время специалистам известно более 20 видов лиссэнцефалии, которые делятся на несколько классов:

  • 1 – носит название классическая лиссэнцефалия. Совмещает в себе первые две из вышеуказанных форм, а также разновидности патологии, развивающиеся по невыясненным генетическим причинам. Отличительной чертой является наличие минимальных нарушений строения головного мозга.
  • 2 – состоит только из одного типа, вызванного изменениями со стороны ARX. У пациентов отмечается отсутствие мозолистого тела, проблемы с терморегуляцией и иные аномалии.
  • 3 – объединяет те варианты, которые сочетаются с гипоплазией или полным недоразвитием мозжечка, что наиболее типично для мутаций RELN.
  • 4 – микролиссэнцефалия. Такое название этот класс получил из-за того, что помимо неправильного формирования коры полушарий, возникает ярко выраженная микроцефалия.
  • 5 – или булыжниковая лиссэнцефалия. Сюда входит синдром Фукуямы и Уокера-Варбурга.

Такая классификация является общепринятой, но далеко не полной, поскольку не включает в себя менее распространенные или возникающие по неизвестным причинам разновидности недуга.

По степени тяжести выделяют:

  • полную аргирию;
  • диффузную аргирию с присутствием нескольких складок на лобном или затылочном полюсе;
  • смесь агирии и пахигирии;
  • диффузную или смешанную пахигирию с нормальными извилинами;
  • переднюю смешанную пахигирию, сочетающуюся с подкорковыми гетеротопиями;
  • изолированные подкорковые гетеротопии.

Симптомы лиссэнцефалии

Первые клинические проявления начинают выражаться на 3-5 месяце жизни малыша, крайне редко это происходит к 8-9 месяцу. При этом симптомы будут полностью диктоваться типом заболевания. Например, классическая лиссэнцефалия представлена:

  • маленьким размером головы;
  • ярко выраженным отставанием в росте, а также речевом, психическом и двигательном развитии;
  • судорожными припадками – они могут выражаться уже с первых дней жизни или манифестировать после 1.5 лет;
  • вялостью ребенка;
  • покатым лбом;
  • большим расстоянием между глазами;
  • мышечным гипертонусом с усилением рефлексов.

При синдроме Миллера-Диккенса симптоматика включает в себя:

  • изменение формы лица;
  • увеличенное расстояние между парными внутренними органами;
  • замедленный рост;
  • нарушение функционирования ЖКТ, почек и сердца.

В случае протекания синдрома Нормана-Робертса симптоматика будет следующей:

  • приступы эпилепсии;
  • сильная отечность тканей;
  • задержка в умственном развитии;
  • маленькая голова;
  • деформация черепа.

Синдром Уокера-Варбурга представлен следующими патологиями:

  • катаракта;
  • отслоение сетчатки;
  • водянка головного мозга;
  • аномалии скелета и мышц;
  • проблемы с умственным развитием.

Синдрому Фукуямы свойственны такие симптомы:

С точностью установить, как протекает болезнь, невозможно, потому что для каждого больного свойственен индивидуальный симптомокомплекс.

Диагностика

Выявить изменения строения в головном мозге можно только при помощи инструментальных процедур. Однако, чтобы с точностью поставить диагноз, требуется провести целый комплекс диагностических мероприятий.

Прежде всего, неврологу необходимо:

  • изучить семейную историю болезни;
  • собрать и проанализировать жизненный анамнез больного: помимо общей информации, сюда относятся сведения касательно протекания беременности;
  • провести тщательный физикальный осмотр;
  • измерить окружность головы малыша;
  • проверить рефлексы;
  • детально опросить родителей пациента для составления полной симптоматической картины.

Инструментальная диагностика объединяет в себе наиболее информативные процедуры:

В дополнение могут потребоваться генетические тесты, а также консультации у врача-генетика и нейрохирурга.

Что касается пренатального диагностирования, то выявить патологию можно во время прохождения планового УЗИ на 22-28 неделе внутриутробного развития плода. При подозрении на наличие такого отклонения, необходимо изучение хромосом ребенка. В случаях подтверждения диагноза, ставится вопрос о прерывании беременности.

Лечение лиссэнцефалии

Специфическая тактика терапии в настоящее время не разработана. Для устранения симптомов и поддержания нормального состояния больного применяются такие медикаменты:

Иногда проводят хирургическое вмешательство, направленное на шунтирование мозга и трансплантацию стволовых клеток. Операции осуществляются достаточно редко, поскольку дают кратковременное улучшение, и вызывают большое количество осложнений.

При наличии иных патологий, выполняют их коррекцию по индивидуальным показаниям.

Профилактика и прогноз

Предупредить развитие болезни не представляется возможным, поскольку она связана с генными нарушениями. Тем не менее основными мерами профилактики выступают:

  • консультация у генетика перед зачатием ребенка – показано парам, в семьях которых присутствует подобное отклонение;
  • контроль над адекватным протеканием беременности;
  • регулярное прохождение планового УЗИ на каждом триместре гестации.

Лиссэнцефалия любой формы отличается крайне неблагоприятным прогнозом – в подавляющем большинстве случаев пациенты умирают в раннем детстве. Некоторые больные проживают жизнь на грани вегетативного состояния.

Крайне редко люди с таким диагнозом доживают до подросткового или взрослого возраста, при этом у них сохраняется на всю жизнь недоразвитие ЦНС.

Основными причинами летального исхода считаются осложнения, связанные с иными пороками развития, аспирационная пневмония и сердечно-сосудистые катастрофы.

Если Вы считаете, что у вас Лиссэнцефалия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам .

Источник

Где купить лекарства дешевле

Актуальная цена в аптеках на лекарство сегодня. Посетите лучшие интернет-аптеки с быстрой доставкой:

Источник: https://novosti-mediciny.ru/lissencefaliya-simptomy-i-lechenie/

Агирия и лиссэнцефалия: что это такое? Симптомы, описание и лечение болезни

Существует много редких заболеваний, как приобретенных, так и врожденных. Но существуют такие болезни, по которым не удается собрать даже примерную статистику по числу случаев, которые встретились за всю историю наблюдений в России. К одной из таких врожденных патологий и относится лиссэнцефалия.

Как и многие клинические термины, это слово составное, и его перевод довольно точно отражает морфологическую суть заболевания: «гладкий мозг». Что это такое?

Известно, что чем более высокоразвитым является биологический вид, тем больше места у него занимает кора больших полушарий головного мозга. У человека новая кора, neocortex, отвечающая, в том числе за высшую нервную деятельность, развита наиболее сильно из всех млекопитающих.

При этом череп должен защищать головной мозг от повреждений, и, чтобы «упаковать» кору внутри черепа, нужно образовать извилины (gyrus), разделенные глубокими бороздами (sulcus). Именно такое расположение коры позволяет образовать наибольшую площадь поверхности в наименьшем объеме.

Чтобы кора сформировалась как нужно, еще на внутриутробном этапе развития ребенка происходят следующие сложные процессы:

  • интенсивно делятся нервные клетки;
  • они мигрируют из первоначального эмбрионального матрикса в места постоянной дислокации;
  • после этого они развиваются, согласно «полученным местам», приобретая высокую специализацию.

Развитие коры эмбриона и ребенка является очень сложным процессом. Должны оформиться полушария, и только после этого закладываются все борозды и извилины коры.

Определение

В том случае, если миграция нейронов нарушена, кора перестает нормально образовывать извилины и борозды. Нарушается ее многослойная структура. Лиссэнцефалия – врожденный порок развития коры головного мозга ребенка, при котором формируется тонкая, четырехслойная кора и отсутствуют извилины и борозды.

Полное отсутствие извилин называется агирией, и это наиболее тяжелая форма, которой проявляется лиссэнцефалия. В том случае, если извилины существуют, но сильно деформированы и недоразвиты, это состояние называют пахигирией.

На первом фото – агирия, на следующем – сравнение извилин и борозд коры головного мозга здорового ребенка и больного лиссэнцефалией.

Лиссэнцефалия и агирия может быть самостоятельным дефектом развития коры у ребенка, или сопутствовать таким врожденным заболеваниям, как синдромы Миллера-Дикера и Нормана-Робертса, которые также являются редкими патологиями.

Причины

Лиссэнцефалия вызвана нарушением миграции нервных клеток во время формирования коры головного мозга. К этому приводят следующие процессы:

  • вирусные инфекции в первом триместре беременности (краснуха, цитомегаловирусная инфекция);
  • паразитарные инфекции (токсоплазмоз);
  • генетическая предрасположенность (мутация генов в хромосоме 7 ребенка, а также в Х – хромосоме);
  • неправильная закладка сосудов в головном мозге эмбриона с недостатком мозгового кровотока.

Кроме этих причин, существуют и другие, которые носят характер генных и хромосомных нарушений (нарушения в 9 хромосоме, или синдромы Фукуямы, Уокера-Варбурга).

Классификация

У ребенка как лиссэнцефалия, так и агирия или пахигирия может носить как очаговый, так и полный (тотальный) характер. Всего встретилось пять разновидностей этого заболевания, которые различаются «маркерными симптомами», например, отсутствием мозолистого тела, гипоплазией мозжечка, очаговым (булыжниковым) развитием борозд и извилин.

Кроме этой классификации, существуют и другие, интересные для специалистов врачей – генетиков и радиологов.

Клиническая картина

Первые признаки лиссэнцефалии становятся заметны, в среднем, на 3-5 месяце жизни. В редких случаях симптомы появляются к 8-9 месяцу. Вся клиническая картина сводится к прогрессирующему отставанию ребенка в умственном и физическом развитии. Для заболевания характерны:

  • маленький размер головы (микроцефалия);
  • выраженное отставание в развитии (росте, двигательном и речевом);
  • вялость ребенка;
  • проявление судорожного синдрома, эпилепсии;
  • покатый лоб, гипертелоризм (большое расстояние между глазами);
  • проявления дизрафического статуса в виде большого расстояния между парными органами (почками, легкими);
  • выраженная задержка умственного развития;
  • мышечный диффузный гипертонус, с усилением рефлексов. Это происходит оттого, что при лиссэнцефалии, а еще в большей степени при агирии у ребенка отсутствует тормозящий контроль центральной нервной системы над нейронами, лежащими в передних рогах спинного мозга.

К этим симптомам постепенно прибавляется прогрессирующее слабоумие, не приобретаются речевые навыки. Малыш не может самостоятельно хорошо держать головку, не ползает, и не собирается этого делать. Позже у него отсутствует контроль над органами малого таза, развивается энурез и недержание кала. Кроме этого, характерно развитие центральных параличей вследствие повышения мышечного гипертонуса.

В зависимости от типа недоразвития коры головного мозга, лиссэнцефалия и агирия могут сопровождаться микрофтальмией (непропорционально маленькими глазами), появлением гидроцефалии различных форм уже в раннем периоде развития вследствие нарушения закладки и развития проводящих ликворных путей головного мозга. Может уже в раннем детском возрасте произойти развитие катаракты, возникнуть нарушение в развитии костно-мышечной системы, с прогрессирующей мышечной дистрофией и летальным исходом в раннем детском возрасте.

Таким образом, лиссэнцефалия проявляется выраженными и серьезными нарушениями во всем организме ребенка.

Диагностика заболевания

Первичная диагностика лиссэнцефалии не представляет особых затруднений. Для этого применяются те методы, которые существуют в каждом крупном городе:

  • УЗИ головного мозга плода в возрасте 22-27 недель, после основного процесса формирования борозд и извилин;
  • компьютерная томография, позволяющая быстро определить основные варианты нарушения топографии серого и белого вещества головного мозга;
  • С помощью МРТ можно определить тип заболевания, и вывести предположительный диагноз о генетических нарушениях;
  • Электроэнцефалография (ЭЭГ), с помощью которой у ребенка можно получить характерную картину электрической активности неправильно сформированной коры больших полушарий.

Лечение

Этот порок развития не имеет какого-либо эффективного лечения. Все мероприятия и процедуры сводятся к паллиативному лечению, которое позволяет поддерживать основные функции организма.

В последнее время проводятся попытки лечения этой болезни с помощью трансплантации стволовых клеток, или ростовых факторов. Но, как показывает практика, ни в одном случае не удалось добиться выздоровления, и подобные виды лечения, лишь на небольшое время позволяют стабилизировать ситуацию.

Кроме того, учитывая плохой прогноз и очень высокий риск, такое лечение, как пересадка стволовых клеток, почти нигде не проводится, в связи с очень неблагоприятным соотношением риск\польза.

Классические схемы терапии у неврологов, при которых назначаются ноотропные препараты, физиотерапия, массаж, не оказывают эффекта. Единственное лечение, которое действительно как-то помогает – это прием противосудорожных препаратов и назначение миорелаксантов центрального действия, для снижения тонуса скелетных мышц.

Никто из малышей с этим диагнозом не смог научиться ходить за свою короткую жизнь. Почти никто из них не может узнавать своих близких, несмотря на самое усиленное лечение.

Прогноз

Для жизни прогноз неблагоприятный. Большинство умирает в раннем детском возрасте, единицы доживают до 3-5 летнего возраста, оставаясь глубокими инвалидами.

Смерть наступает от развития интеркуррентных заболеваний (гипостатической пневмонии, атрофии дыхательной мускулатуры, пареза кишечника). Иногда детям требуется пожизненное зондовое питание, вследствие угнетения глотательных рефлексов.

В связи с недоразвитием других отделов головного мозга, и многих внутренних органов, причиной летального исхода так же может стать острая дыхательная и сердечно – сосудистая недостаточность.

В заключение нужно заметить, что единственное на сегодняшний день средство от этой болезни – это генетическая консультация родителей на стадии планирования беременности, и тщательный контроль над своим здоровьем у будущих родителей.

Погребной Станислав Леонидович, невролог

Оцените эту статью:

Всего : 76

4 76

Источник: https://mozgius.ru/bolezni/nevrologiya/lissehncefaliya.html

Лиссэнцефалия у детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Причины

Лиссэнцефалия у детей насчитывает до 20 разновидностей, причины многих из которых по сей день не установлены. Варьируются они в зависимости от тяжести патологии и могут быть связаны с другими заболеваниями, например, с синдромом Миллера-Дикера.

Среди возможных причин заболевания специалисты выделяют следующие:

  • генетические факторы;
  • перенесённые инфекционные заболевания в период вынашивания ребёнка;
  • заболевания матери;
  • гипоксия плода.

Симптомы

Лиссэнцефалия особенно быстро прогрессирует в период внутриутробного развития плода примерно на 2-5 месяце его жизни. В течение первого года жизни дети с таким диагнозом ничем не отличаются от здоровых детей. Первые симптомы заболевания начинают проявляться позже.

Данное заболевание проявляет себя следующими симптомами:

  • слабоумие;
  • отставание в физическом и психическом развитии;
  • частые припадки эпилепсии;
  • гипертонические кризисы;
  • миоклония;
  • нарушения слуха;
  • проблемы со зрением.

Диагностика лиссэнцефалии у ребёнка

Диагностировать заболевание у ребёнка можно ещё в период его внутриутробного развития, однако поставить точный диагноз «лиссэнцифалия» врач может только после полного обследования. Диагностируют заболевание сегодня современными методами, к которым относят:

  • УЗИ плода в период с 22 по 28 неделю беременности;
  • исследование хромосом ребёнка;
  • МРТ или магнитно-резонансная томография мозга;
  • КТ или компьютерная томография.

Например, МРТ головного мозга даёт возможность визуализировать внутренние ткани мозга и на ранних стадиях развития позволяет обнаружить патологию.

Существуют также другие методы диагностики, по результатам которых врач делает прогноз, оценивает возможность лечения болезни и возможные осложнения.

Осложнения

Прогноз для жизни и здоровья детей больных лиссэнцефалией крайне неблагоприятный. Дети на всю жизнь останутся тяжело больными, с явными умственными и физическими отклонениями в развитии.

Их жизнь может прерваться внезапно, поэтому за ними необходим тщательный и постоянный уход.

Терапии, при помощи которой можно устранить причины нарушений в коре головного мозга или смягчить их последствия, к сожалению, не существует.

Лечение

Вылечить лиссэнцефалию у ребёнка невозможно. Можно только немного облегчить его жизнь при помощи специальных лекарственных препаратов, назначить приём которых может только врач.

На сегодняшний день существуют оперативный и медикаментозный способы лечения данного заболевания, исход которых весьма неблагоприятный.

Как таковой терапии лечения данной патологии не существует. Все известные меры лечения недуга направлены на поддержание жизнедеятельности ребёнка и предотвращение дальнейшего развития патологического процесса.

Что делает врач

Операция по лечению лиссэнцефалии подразумевает под собой трансплантацию стволовых клеток, при этом исход операции крайне редко бывает положительным. Процент побочных эффектов после операции очень велик, а именно:

  • инфицирование;
  • воспалительные реакции;
  • тканевая несовместимость.

Довольно часто врачи не берутся проводить операцию из-за состояния здоровья ребёнка.

Медикаментозная терапия в лечении данного заболевания играет поддерживающую роль и ощутимых результатов не даёт. Ребёнку могут быть назначены противосудорожные препараты, витамины и другое.

В качестве реабилитационного лечения врач может назначить курс массажа и лечебную физкультуру.

Несмотря на то, что современная медицина предлагает различные способы лечения болезни, такие дети при этом всю жизнь остаются тяжело больными и требуют постоянного ухода. Продолжительность жизни маленьких пациентов очень низкая, редко кто из них доживает до подросткового возраста.

Профилактика

Профилактика лиссэнцефалию в первую очередь направлена на правильное планирование беременности. Особое внимание при этом уделяется наследственному фактору. Для этого необходимо выяснить имеются ли в роду пациенты с таким диагнозом. В случае положительного ответа необходимо об этом поставить в известность врача и пройти консультацию у генетика.

При ослабленном иммунитете беременной необходимо строго следовать рекомендациям врача, а также обезопасить себя от возможных вирусных и инфекционных заболеваний.

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании лиссэнцефалия у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг , как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как лиссэнцефалия у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга лиссэнцефалия у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить лиссэнцефалия у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания лиссэнцефалия у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание лиссэнцефалия у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Источник: https://DetStrana.ru/service/disease/children/lissentsefaliya/

Хорошее самочувствие
Добавить комментарий