Несовершенный остеогенез: симптомы и лечение

Содержание
  1. Несовершенный остеогенез
  2. Причины несовершенного остеогенеза
  3. Симптомы несовершенного остеогенеза
  4. Лечение несовершенного остеогенеза
  5. Прогноз и профилактика несовершенного остеогенеза
  6. Несовершенный остеогенез: что это, как проявляется и лечится
  7. Почему развивается заболевание?
  8. Как проявляется болезнь?
  9. Как лечить заболевание?
  10. Медикаментозное лечение
  11. Физиотерапия
  12. Лечебная гимнастика
  13. Манульаная терапия
  14. Реабилитационное лечение
  15. Хирургическое лечение
  16. Несовершенный остеогенез – симптомы и лечение, фото и видео
  17. Что такое несовершенный остеогенез
  18. Причины несовершенного остеогенеза
  19. Классификация
  20. Симптомы несовершенного остеогенеза
  21. Диагностика
  22. Лечение несовершенного остеогенеза
  23. Возможные осложнения
  24. Профилактика и прогноз
  25. Где купить лекарства дешевле
  26. Несовершенный остеогенез
  27. Несовершенный остеогенез причины
  28. Несовершенный остеогенез симптомы
  29. Несовершенный остеогенез лечение

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенезНесовершенный остеогенез: симптомы и лечение

Несовершенный остеогенез – генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы.

Кроме патологических переломов, при несовершенном остеогенезе у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов, прогрессирующая тугоухость.

Диагноз несовершенного остеогенеза устанавливается с учетом анамнестических, клинических, рентгенологических данных, генетического тестирования.

Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФО, прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов; при переломах – репозицию и гипсовую фиксацию отломков.

Несовершенный остеогенез – наследственная патология, в основе которой лежит нарушение костеобразования (остеогенеза), приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей.

Несовершенный остеогенез известен в литературе под различными названиями: врожденная хрупкость костей, внутриутробный рахит, периостальная дистрофия, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и др.

Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к множественным переломам детей, страдающих несовершенным остеогенезом, часто называют «хрустальными детьми». Несовершенный остеогенез встречается с частотой 1 случай на 10 000-20 000 новорожденных.

Несмотря на то, что как любое генетическое заболевание, несовершенный остеогенез неизлечим, сегодня существует возможность значительно облегчить и даже нормализовать жизнь «хрупких детей».

Причины несовершенного остеогенеза

Развитие несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани коллагена 1-го ти­па, обусловленным мутациями генов, кодирующих коллагеновые цепи.

В зависимости от формы заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу (менее 5%). Примерно в половине случаев патология возникает вследствие спон­тан­ных мутаций.

При несовершенном остеогенезе нарушается структура коллагена, входящего в состав костей и других соединительных тканей, либо синтезируется его недостаточное количество.

Нарушение синтеза коллагена остеобластами приводит к тому, что, несмотря на нормальный эпифизарный рост кости, нарушается периостальное и эндостальное окостенение.

Костная ткань имеет пористое строение, состоит из костных островков и многочисленных пазух, заполненных рыхлой соединительной тканью; кортикальный слой истончен.

Это обусловливает снижение механических свойств и патологическую ломкость костей при несовершенном остеогенезе.

Согласно классификации Д.О. Сайлленса, 1979 г., выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:

I тип – имеет аутосомно-доминантное наследование, легкое или среднетяжелое течение. Характерны переломы умеренной тяжести, остеопороз, голубые склеры, ранняя тугоухость; несовершенный дентиногенез (подтип IA), без него – подтип IB.

II тип – предполагает аутосомно-рецессивное наследование, тяжелую перинатально-летальную форму. Оссификация черепа отсутствует, ребра имеют четкообразную форму, длинные трубчатые кости деформированы, емкость грудной клетки уменьшена. Множественные переломы костей возникают внутриутробно.

III тип – имеет аутосомно-рецессивное наследование. Протекает с тяжелой прогрессирующей деформацией костей, несовершенным дентиногенезом, переломами, развивающимися в первый год жизни.

IV тип – наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.

В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.

Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и др.

Симптомы несовершенного остеогенеза

Манифестация и тяжесть клинических проявлений несовершенного остеогенеза зависит от генетического типа заболевания.

При внутриутробной форме несовершенного остеогенеза в большинстве случаев дети появляются на свет мертворожденными. Более 80% живых новорожденных умирает на первом месяце жизни, из них более 60% – в первые дни. У детей с фетальной формой несовершенного остеогенеза отмечаются несовместимые с жизнью внутричерепные родовые травмы, синдром дыхательных расстройств, респираторные инфекции.

Характерно наличие тонкой бледной кожи, истонченной подкожной клетчатки, общей гипотонии, переломов бедренной кости, костей голени, костей предплечья, плечевой кости, реже – переломов ключицы, грудины, тел позвонков, которые могут возникать внутриутробно или в процессе родовой деятельности.

Все дети с внутриутробной формой несовершенного остеогенеза обычно умирают в течение первых 2-х лет жизни.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется типичной триадой симптомов: повышенной ломкостью костей, главным образом, нижних конечностей, синевой склер и прогрессирующей тугоухостью (глухотой). В раннем возрасте отмечается позднее закрытие родничков, отставание ребенка в физическом развитии, разболтанность суставов, атрофия мышц, подвывихи или вывихи.

Переломы костей у ребенка с несовершенным остеогенезом могут возникать во время пеленания, купания, одевания ребенка, во время игр. Неправильное сращение патологических переломов часто приводит к деформации и укорочению костей конечностей. Переломы костей таза и позвоночника случаются реже.

В старшем возрасте развиваются деформации грудной клетки и искривление позвоночника.

Несовершенный дентиногенез проявляется поздним прорезыванием зубов (после 1,5 лет), аномалиями прикуса; желтой окраской зубов («янтарные зубы»), их патологическим стиранием и легким разрушением, множественным кариесом. Вследствие выраженного отосклероза к 20-30 годам развиваются тугоухость и глухота. В постпубертатном периоде склонность к переломам костей уменьшается.

Сопутствующие проявления несовершенного остеогенеза могут включать пролапс митрального клапана, митральную недостаточность, чрезмерную потливость, камни в почках, пупочные и паховые грыжи, носовые кровотечения и др. Умственное и половое развитие детей при несовершенном остеогенезе не страдает.

Пренатальная диагностика позволяет выявить тяжелые формы несовершенного остеогенеза у плода с помощью акушерского УЗИ, начиная с 16 недели беременности. Иногда для подтверждения предположений проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-диагностика.

В типичных случаях диагноз несовершенного остеогенеза ставится на основании клинико-анамнестических и рентгенологических данных. Обычно грубые морфологические и функциональные изменения выявляются на рентгенограммах трубчатых костей: выраженный остеопороз, истончение кортикального слоя, множественные патологические переломы с образованием костных мозолей и т. д.

Достоверность диагноза подтверждается гистоморфометрическим исследованием костной ткани, полученной во время пункции подвздошной кости, и структуры коллагена 1 типа в биоптате кожи. С целью выявления характерных для несовершенного остеогенеза мутаций выполняется молекулярно-генетический анализ.

В рамках дифференциальной диагностики несовершенного остеогенеза необходимо исключение рахита, хондродистрофии, синдрома Элерса-Данлоса.

Больные с несовершенным остеогенезом нуждаются в наблюдении детского травматолога-ортопеда, педиатра, стоматолога, детского отоларинголога, генетика.

Лечение несовершенного остеогенеза

Терапия несовершенного остеогенеза, главным образом, паллиативная, направленная на улучшение минерализации костной ткани; предотвращение переломов; физическую, психологическую и социальную реабилитацию.

Ребенку с несовершенным остеогенезом показан щадящий режим, курсы лечебной гимнастики, массажа, гидротерапии, физиотерапии (УФО, электрофорез солей кальция, индуктотермия, магнитотерапия). Из медикаментозных средств применяются поливитамины, витамин D, препараты кальция и фосфора.

Для стимуляции синтеза коллагена назначается соматотропин, по завершении курса лечения которым показан прием стимуляторов минерализации костной ткани ( экстракта щитовидных желез скота, холекальциферола).

Хорошие результаты при комплексной терапии несовершенного остеогенеза получены от применения бисфосфонатов, тормозящих разрушение костной ткани (памидроновой и золедроновой кислоты , ризедроната).

При переломах необходима тщательная репозиция костных отломков и гипсовая иммобилизация. При выраженных деформациях костей показано проведение хирургического лечения – корригирующей остеотомии с интрамедуллярным или накостным остеосинтезом.

Реабилитация детей, страдающих несовершенным остеогенезом, проводится группой специалистов: педиатром, детским ортопедом, физиотерапевтом, специалистом ЛФК, детским психологом и др. Детям может потребоваться ношение специальной ортопедической обуви, ортезов, стелек, корсетов.

Прогноз и профилактика несовершенного остеогенеза

Дети с врожденной формой несовершенного остеогенеза погибают в первые месяцы и годы жизни от последствий множественных переломов и септических осложнений (пневмонии, отита, сепсиса). Поздняя форма несовершенного остеогенеза протекает более благоприятно, хотя и ограничивает качество жизни.

Профилактика сводится в основном к правильному уходу за ребенком, проведению лечебно-реабилитационных курсов, предупреждению бытовых травм. Наличие в семье больных с несовершенным остеогенезом служит прямым показанием к медико-генетическому консультированию.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/osteogenesis-imperfecta

Несовершенный остеогенез: что это, как проявляется и лечится

Несовершенный остеогенез — это генетическое заболевание, при котором происходит разрушение костной ткани. Сопровождается постоянными переломами костей и нарушения их развития. Если переводить дословно, то несовершенный остеогенез — это нарушение в развитии костной ткани. На данный момент такое заболевание не излечимо, вся терапия направленна на улучшение качества жизни пациента.

статьи:
Причины и факторы риска
Симптомы
Методы лечения
ЛФК

Почему развивается заболевание?

На основании того, что несовершенный остеогенез — это генетическое заболевание, то возникает оно в результате нарушения во внутриутробном развитии. Причина заключается в генах, которые отвечают за синтез определенного белка коллагена.

Такие гены по не известным причинами являются дефектными. То есть они не вызывают нормального образования коллагена в период развития плода. По этой причине и формируется такое генетическое заболевание.

Факторами риска несовершенного остеогенеза являются:

  • наличие несовершенного остеогенеза у одного из партнеров;
  • наличие заболевание в роду у родственников.

Ребенок с несовершенным остеогензом может родиться и визуально у здоровой пары. Просто они являются носителями такого дефектного гена. В период развития два гена встречаются, и заболевание проявляется у ребенка.  Но это не означает, что наличие несовершенного остеогенеза у одного партнера, всегда приведет к рождению ребенка с такой патологией.

Для выявления таких генов проводятся специальные генетические исследования.

Как проявляется болезнь?

В большинстве случаев при наличии несовершенного остеогенеза у плода, он рождается мертвым или в тяжелом состоянии. Проявляется заболевание нарушением в развитии костной ткани. Поэтому первым симптомом будет патологическая хрупкость костей. Ребенок будет постоянно подвержен переломам, даже при малейших ударах или травмах.

В момент родов у ребенка может возникнуть острая нехватка воздуха или перелом костей основания черепа. Такие состояния редко совместимы с жизнью. Новорожденный может родиться с перелом ключицы, ребер или других костей. Кожные покровы будут бледные.

Существует и поздняя форма несовершенного остеогенеза. Это означает, что заболевание проявляется себя не сразу после рождения. Проявляется характерными симптомами. К ним относят:

  • повышенная хрупкость костей, особенно нижних конечностей;
  • снижением слуха с последующим развитием глухоты;
  • синеватым оттенком склер.

С первого года жизни отмечается несостоятельность суставов и костей. Постоянно происходят вывихи и переломы. Возникают они в момент пеленания детей, игр или купания. Важно, что такие переломы срастаются неправильно. То есть появляются искривления или неполное сращение. На месте старого перелома, быстро появляются новые.

Постепенно формируется укорочение конечностей. При несовершенном остеогенезе одна рука, может быть короче другой см на 5. В более старшем возрасте, формируется нарушение в развитии грудной клетки и позвоночника. Поэтому часто формируется искривления различного характера.

Одно из проявлений несовершенного остеогенеза — позднее появление зубов. Как правило они растут кривые и с желтизной на эмали.

Постоянно происходит стирание зубных поверхностей, при жевании зубы могут просто крошиться. Такие  люди всегда страдают прогрессирующим кариесом.

Это связанно с тем, что при разрушении костей кальций вымывается из них и возникает его дефицит в организме. Проблемы с зубами возникают с раннего возраста.

Несовершенный остеогенез сопровождается нарушениями и со стороны других систем. В первую очередь страдает сердце и его клапаны. Возникает сердечная недостаточность по типу митральной недостаточности. Постоянно присутствует чувство потливости. Страдают почки, в них образуются камни. Часто формируются грыжи различной локализации.

Важно, что в период полового созревания состояние пациентов заметно улучшается. Снижается скорость разрушения костной ткани, уменьшается количество переломов.

Как лечить заболевание?

Несовершенный остеогенез не вылечивается полностью. Прибегают к терапии, которая облегчает жизнь пациента. Следует понимать, что лечение постоянное и длительное. Выделяют следующие направления:

  • медикаментозная терапия;
  • физиотерапия;
  • лечебная гимнастика;
  • мануальная терапия;
  • хирургическое лечение.

Дополнительно проводят реабилитационное лечение, направленное на адаптацию организма и снижению риска развития переломов. К ней относят:

Болям в суставах пришел конец!

Узнайте про средство, которого нет в аптеках, но благодаря которому уже многие россияне излечились от болей в суставах и позвоночнике!Рассказывает известный врач

  • совместную работу ортопедов и педиатров;
  • работу с психологом.

Лечение начинается с момента постановки диагноза.

Медикаментозное лечение

Несовершенный остеогенез лечится с использованием комплекса препаратом. Их применение направленно на поддержание работы опорно-двигательного аппарата.

Назначаются поливитаминные комплексы. Длительность приема определяется врачом. Дополнительно к этому отдельно применяют витамины группы Д.  Отдельным планом идет прием препаратов с повышенным содержанием кальция.

Для стимулирования образования коллагена назначается гормон соматостатин. Он применяется в качестве активатора синтеза необходимого белка.

Отдельно назначают препараты, которые немного тормозят быстрое разрушение костной ткани. Применяют биофосфонаты. К ним относят золидроновую кислоту и помидронта. Они проникают в костную ткань и обеспечивают синтез костных клеток.

То есть в кости есть две популяции клеток, одни тормозят а другие разрушают ткань. Такие таблетки смещают баланс в сторону преобладания эффектов торможения разрушения кости. Длительность прием обычно достигает несколько месяцев.

Имеется ряд побочных эффектов в виде снижения количества кальция в крови и повышения температуры.

В настоящие время предпринимаются попытки лечения половыми гормона. Это обусловено тем, что в период полового созревания пациенты чувствуют себя лучше. Замедляется процесс разрушения костной ткани.  Несовершенный остеогенез лечится по несколько раз за год. В целом количество терапий составляет от 3 до 6 раз.

Физиотерапия

Несовершенный остеогенез сопровождается потерей кальция из организма. поэтому в физиотерапии применяют электрофорез с кальцием. Проводиться УФО. Дополнительными методами к лечению является магнитотерапия и индуктометрия.

Лечебная гимнастика

Проведение ЛФК имеет огромное значения при лечении несовершенного остеогенеза. Связано это с тем, что многие родители считают, что переломы случаются только при активных движениях ребенка. В результате формируется адиномичный образ жизни. это приводит к нарушение работы мышечного аппарата. Для решения этих проблем проводиться ЛФК.

Поэтому врачи объясняют родителям о необходимости проведения ЛФК и ведения активного образа жизни. подбираются определенный набор упражнений, который полностью безопасен для здоровья ребенка. Вся программа ЛФК проходит под четким руководством врача.

Манульаная терапия

Мануальная терапия при лечении несовершенного остеогенеза направлена на снижения риска развития гипотрфии мышц. Благодаря правильному массажу происходит улучшение кровообращения. Постоянные сеансы позволяют лостичь необходимого уровня для поддержания нормальной работы мышечного аппарата.

Важно, что массаж проводиться только мануальным терапевтом. Не следует прибегать к нему в домашних условиях самостоятельно. В лечение несовершенного остеогенеза требуется квалифицированная медицинская помощь.

Реабилитационное лечение

Является одним из важных направлений в лечении заболевания. Начинается оно с момента постановки диагноза  и продолжается всю жизнь. Так как несовершенный остеогенез это такое заболевание, которое всегда требует внимания со стороны врачей.

С момент рождения ребенка с ним работает несколько врачей одновременно. В первую очередь это педиатр. Специалист постоянно занимается динамикой состояния здоровья. Назначается соответствующее лечение для коррекции симптомов поражения других органов и систем.

Постоянно с ребенком занимает физиотерапевт. Проводятся все методы физиотерапии, которые помогают улучшить состояния здоровья.

Дополнительно с ребенком работает врач ортопед. Подбирается правильная и необходимая обувь, стельки. Рекомендуются к использованию ортопедических приспособлений, которые помогают снизить нагрузку при движениях в костях и суставах.

Еще одним главным компонентом является работы с психологом. Проводиться беседа с ребенком и родителями. Это необходимо для преодоления страха о риске развития нового перелома. Так же проводятся работы, по социальной адаптации.

Хирургическое лечение

Несовершенный остеогенез постепенно приводит к формированию деформаций костей. Поэтому все вышеперечисленные методы применяются и оказывают эффективность, только до момента образования выраженных изменений.

Далее проводится оперативное вмешательство, с целью уменьшения выраженности деформации. Назначается проведение операция корригирующей остеотомии с последующим остеосинтезом.

Суть заключается в пересечении кости и вставление необходимого размера пластин. Такой подход позволять снизить риск развития деформации с других отделах опорно-двигательного аппарата. в результате такой операции практически полностью восстанавливается функция измененного отдела.

Большое значение имеет беседа с родителями. Так как большая часть нагрузки ложиться на них, в тот момент, когда ребенок находиться дома. Следует периодически приводить ребенка на прием к врачу для осмотра и коррекции имеющихся нарушений.

Вылечить артроз без лекарств? Это возможно!

Источник: http://ArtrozamNet.ru/nesovershennyj-osteogenez/

Несовершенный остеогенез – симптомы и лечение, фото и видео

Несовершенный остеогенез – основные симптомы:

  • Атрофия мышц
  • Искривление позвоночника
  • Пониженное артериальное давление
  • Повышенное потоотделение
  • Снижение слуха
  • Деформация грудной клетки
  • Бледность кожи
  • Укорочение конечности
  • Истончение кожи
  • Снижение мышечного тонуса
  • Небольшой рост
  • Длительное незаращение родничка черепа
  • Нарушение прикуса
  • Ломкость костей
  • Отставание в физическом развитии
  • Разболтанность суставов
  • Патологическое стирание зубов
  • Деформация конечностей
  • Мягкость костей черепа
  • Врожденные переломы

Что такое несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез или болезнь Лобштейна – Вролика, несовершенное костеобразование, внутриутробный рахит, синдром хрупких костей, болезнь хрустального человека – является заболеванием опорно-двигательного аппарата, при котором отмечается чрезмерная хрупкость тканей. Подобное расстройство считается довольно редким генетическим недугом. Основная особенность болезни заключается в том, что в настоящее время она неизлечима.

Несовершенный остеогенез 1 передается от родителей к детям как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В среднем, у каждого 2 пациента с подобным диагнозом в качестве причины выступает спонтанная мутация генов.

Клиническая картина и степень тяжести выраженности симптомов напрямую зависят от варианта течения такого патологического процесса. Наиболее часто наблюдается повышенная ломкость костей, деформация костных структур и позднее прорезывание зубов.

Основу диагностирования составляют манипуляции, проводимые непосредственно клиницистом – рентгенография, а также генетическое тестирование. Зачастую с установлением правильного диагноза не возникает проблем, по причине специфической симптоматики.

Специфического лечения в настоящее время не существует. Терапия направлена на поддержание нормального состояния больного и включает в себя физиотерапевтические процедуры, прием лекарственных препаратов и устранение переломов.

В международной классификации болезней десятого пересмотра, подобному отклонению отведено собственное значение. Таким образом, код по МКБ-10 – Q78.0.

Причины несовершенного остеогенеза

Несовершенный остеогенез представляет собой наследственный недуг, в основе которого лежит нарушение процесса костеобразования, что приводит к остеопорозу генерализованной формы и повышенной ломкости костей.

Патология является редкой, поскольку частота встречаемости составляет: 1 случай на 10-20 тысяч новорожденных. В основе болезни лежит нарушение синтеза белков соединительной ткани, а именно: коллагена 1 типа. Такое нарушение обуславливается мутацией генов, которые кодируют цепи этого вещества.

В подавляющем большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, реже – по аутосомно-рецессивному. В первой ситуации больной ребенок появится на свет только тогда, когда от такого заболевания будет страдать один из родителей.

Второй вариант болезни возникает, когда оба родителя имеют мутацию гена Col AI или Col AII, но сами не имеют такого недуга, при этом отмечается тяжелое течение патологии. Множественные переломы возникают у плода еще во время внутриутробного развития.

В любом случае либо нарушается структура коллагена, который входит в состав костей и иных соединительных тканей, либо происходит выработка недостаточного количества такого вещества.

В таких ситуациях костная ткань, несмотря на совершенно нормальный рост кости, претерпевает следующие изменения:

  • пористое строение;
  • формирование костных отростков;
  • появление многочисленных пазух, которые заполняются рыхлой соединительной тканью;
  • истончение кортикального слоя.

Именно это приводит к понижению механических свойств и патологической ломкости костей при протекании такого недуга.

Классификация

По времени возникновения клинических признаков, несовершенный остеогенез у детей бывает:

  • ранним – переломы возникают во время родовой деятельности или в первые дни жизни малыша;
  • поздним – симптоматика начинает развиваться в период, когда ребенок делает первые шаги.

Разделение болезни в зависимости от типа:

  • первый – характеризуется появлением переломов сразу после рождения;
  • второй – нарушение развития скелета (физическое развитие не соответствует возрасту ребенка);
  • третий – отличается переломами с момента рождения до подросткового возраста;
  • четвертый – наблюдается минимальное нарушение целостности костной ткани, но в то же время происходит преждевременное развитие остеопороза;
  • пятый – выражается в уникальном, сетчатоподобном строении костной ткани;
  • шестой – костная ткань в таких случаях носит название «рыбья чешуя»;
  • седьмой – происходит мутация не костной, а хрящевой ткани;
  • восьмой – самый тяжелый вариант течения, приводящий к сильному изменению белка и летальному исходу.

Симптомы несовершенного остеогенеза

Клиническое проявление раннего и позднего несовершенного остеогенеза будет несколько отличаться.

Например, в первом случае клинические признаки включают в себя:

  • истонченную бледную кожу;
  • тонкую подкожную клетчатку;
  • врожденные переломы бедренной кости, а также голени, предплечья и плеча (реже встречается повреждение ключицы, грудины и позвоночного столба);
  • общая гипотония.

Примерно 80% малышей с такой формой патологии умирают на первом месяце жизни, из них более 60% в первые дни. Помимо этого, у таких детей отмечаются несовместимые с жизнью внутричерепные родовые травмы, респираторные инфекции и различные дыхательные расстройства. В целом дети не доживают до 2 лет.

Симптоматика поздней формы представлена:

  • повышенной ломкостью костей;
  • прогрессирующей тугоухостью;
  • поздним закрытием родничков;
  • отставанием ребенка в физическом развитии;
  • разболтанностью суставов;
  • атрофией мышц;
  • множественными вывихами и подвывихами;
  • деформацией и укорочением конечностей;
  • искривлением позвоночника и костей грудной клетки.

Несовершенный дентиногенез характеризуется:

  • поздним прорезыванием зубов – ближе к 2 годам;
  • аномалиями прикуса;
  • желтизной зубов;
  • патологическим стиранием и легким разрушением зубных единиц;
  • множественным кариесом.

После полового созревания склонность к переломам костей постепенно снижается.

Помимо этого, симптоматика включает в себя:

  • низкий рост;
  • мягкие кости черепа;
  • формирование паховых и пупочных грыж;
  • повышенное потоотделение;
  • формирование конкрементов в почках;
  • частые носовые кровотечения;
  • пролапс митрального клапана;
  • митральную недостаточность;
  • нарушения умственного и полового развития.

Симптомы несовершенного остеогенеза

При возникновении таких симптомов, стоит как можно скорее обратиться за врачебной помощью. Несмотря на то что недуг неизлечим, терапия поможет избежать развития осложнений и поддержать состояние больного.

Диагностика

Несовершенный остеогенез диагностика зачастую не вызывает трудностей, тем не менее процесс установления правильного диагноза обязательно должен носить комплексный подход.

В первую очередь педиатру необходимо самостоятельно провести несколько манипуляций:

  • изучить семейный анамнез для определения того, по какому типу был унаследован недуг;
  • ознакомиться с историей болезни;
  • тщательно осмотреть больного;
  • детально опросить родителей пациента для составления полной клинической картины, выяснения первого времени появления и интенсивности выраженности клинических проявлений.

Лабораторные исследования ограничиваются осуществлением микроскопического изучения биоптата и проведением ДНК-анализа.

Наиболее информативные инструментальные процедуры в данном случае представлены:

  • биопсией кости и кожи;
  • рентгенографией;
  • КТ и МРТ.

Помимо педиатра, в диагностировании принимает участие терапевт, генетик, стоматолог, отоларинголог, травматолог и ортопед.

Правильный диагноз можно поставить во время внутриутробного развития плода – на 16 неделе гестации при помощи акушерского УЗИ. В некоторых случаях для подтверждения диагноза проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-тесты.

Несовершенный остеогенез дифференцируют от:

  • рахита;
  • синдрома Элерса – Данлоса;
  • хондродистрофии.

Несовершенный остеогенез на рентгене

Лечение несовершенного остеогенеза

Полностью вылечить недуг не представляется возможным, но консервативные методики направлены на:

  • улучшение процессов минерализации костной ткани;
  • предупреждение развития новых переломов;
  • физическую, психологическую и социальную реабилитацию.

Несовершенный остеогенез лечение включает в себя:

  • курсы лечебного массажа;
  • лекарственный электрофорез и УФО;
  • индуктотермию и магнитотерапию;
  • гидротерапию и ЛФК;
  • прием поливитаминов, а также препаратов кальция и фосфора;
  • стимуляцию синтеза коллагена препаратом «Соматотропин»;
  • применение лекарств, которые тормозят разрушение костной ткани – это бисфосфонаты.

Для устранения переломов применяют:

  • репозицию костных отломков;
  • гипсовую иммобилизацию конечности.

При ярко выраженной деформации кости обращаются к хирургическому вмешательству – к корригирующей остеотомии с интрамедуллярным или накостным остеосинтезом. В первом случае фиксатор устанавливают снаружи кости, что дает возможность сопоставить обломки между собой, а во втором – внутри кости.

Помимо этого, пациентам может потребоваться ношение:

  • ортопедической обуви;
  • специальных ортезов и стелек;
  • поддерживающих корсетов.

Возможные осложнения

Несвоевременная терапия такого заболевания приводит к следующим осложнениям:

  • искривление верхних и нижних конечностей из-за неправильного сращения переломов;
  • полная потеря слуха к 20-30 годам;
  • раннее выпадение зубных единиц;
  • сепсис;
  • частые воспалительные поражения легких.

Профилактика и прогноз

На фоне того, что основные причины развития несовершенного остеогенеза заключаются в генетических мутациях, специфические профилактические мероприятия полностью отсутствуют.

Единственной мерой предупредить развитие такого недуга выступает генетическое обследование пары, решившей стать родителями, а также ДНК-тесты, благодаря которым клиницист рассчитает вероятность появления ребенка на свет с подобным диагнозом.

Несовершенный остеогенез обладает неоднозначным прогнозом – при ранней форме развития патологического процесса пациенты редко доживают до 2 лет. Поздний вариант течения отличается более благоприятным течением, но в то же время в значительной степени ограничивает продолжительность и снижает качество жизни.

Если Вы считаете, что у вас Несовершенный остеогенез и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, терапевт, ортопед-травматолог.

Источник

Где купить лекарства дешевле

Актуальная цена в аптеках на лекарство сегодня. Посетите лучшие интернет-аптеки с быстрой доставкой:

Источник: https://novosti-mediciny.ru/nesovershennyj-osteogenez-simptomy-i-lechenie/

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенезНесовершенный остеогенез: симптомы и лечение

Несовершенный остеогенез – врождённое заболевание костей, а также отдельных соединительнотканных структур. Ещё одно название несовершенного остеогенеза – болезнь хрупких костей. Заболевание передаётся по наследству, т.е. является генетически обусловленным.

Несовершенный остеогенез встречается как у мужчин, так и у женщин, частота встречаемости заболевания – 1 новорожденный на 12 000-15 000 детей. Впервые эта патология была упомянута в XVII в. При несовершенном остеогенезе характерны нарушение процесса роста, поражения кожи, мышечной ткани, кровеносных сосудов, зубов, сухожилий и органов слуха.

Несмотря на трудности, с которыми сталкиваются люди с несовершенным остеогенезом, большинство больных ведут полноценный образ жизни. В настоящий момент лечение несовершенного остеогенеза всё больше приобретает общедоступный характер. Тем не менее, полностью вылечить больного с таким заболеванием пока что невозможно.

Несовершенный остеогенез причины

Несовершенный остеогенез относится к гетерогенным наследственным заболеваниям, поражающим соединительную ткань. Выражается заболевание остеопенией и некоторыми другими клиническими признаками остеогенеза.

Основная причина развития данной патологии заключается в наследственной мутации генов коллагена. Редким является спонтанное возникновение мутаций генов этого белка. Следствием мутации генов становится нарушение синтеза коллагена, отсюда возникают патологии в формировании костной и хрящевой тканей.

Недостаточное количество синтезированного коллагена (не мутированного) также является одной из причин развития несовершенного остеогенеза. В этом случае заболевание протекает в более лёгкой форме. Несовершенный остеогенез такого характера выражается в отдельных переломах конечностей, после пубертатного периода количество переломов, как правило, уменьшается.

Современная медицина выделяет несколько типов несовершенного остеогенеза с учётом рентгенологических, клинических, коллагеновых протеиногенных изменений.

Несовершенный остеогенез типы:

Тип I – форма слабо выражена, доминантный тип наследования. Несовершенный остеогенез, характеризующийся ломкостью костей, наличием голубых склер.

Тип II – перинатально-летальный.

Тип III —  деформирование скелета носит прогрессирующий характер.

Тип IV – доминантный тип наследования, деформации скелета выражены не слишком резко, склеры нормальные.

Многие считают, что несовершенный остеогенез развивается на фоне качественных и количественных нарушений синтеза коллагена I типа.

Несовершенный остеогенез типа I характеризуется пониженным уровнем синтеза нормального коллагена.

Тип II, как и тип IV несовершенного остеогенеза обусловлен снижением общего количества коллагена из-за пониженной стабильности, хотя процесс синтеза коллагена проходит без каких-либо нарушений.

Несовершенный остеогенез симптомы

Каждый тип несовершенного остеогенеза имеет свою характерную симптоматику.

Так, I тип несовершенного остеогенеза у детей проявляется остеопорозом, а также частыми переломами костей. После 10-летнего возраста частота переломов уменьшается, однако снова повышается после 40 лет. Отмечаются голубизна склер и раннее появление старческого ободка.

Больные (около 50% случаев) с данным типом несовершенного остеопороза невысокого роста, дентин у некоторых сохраняется нормальным, у части больных дентин опаловый.

При I типе происходят в ряде случае изменения аорты, имеется митральный порок (в 20% случаев происходит пролапс митрального клапана), носовые кровотечения.

Для II типа несовершенного остеогенеза характерна смерть плода ещё до рождения или же ранняя неонатальная смерть. Переломы множественные и частые, легко происходят. Выделяют 3 группы:

Группа А. Повреждения головы, конечностей у плода отмечаются во время беременности из-за хрупкости соединительнотканных образований. Мозговой отдел черепа увеличен, грудная клетка, наоборот, уменьшена, конечности короткие и искривлённые. Бывают тяжелейшие случаи обызвествления аортальных стенок и эндокарда. Такие дети рождаются очень малого роста (около 25-30 см).

Отмечаются роды раньше срока, причём 20% таких преждевременных родов – мертворождение. Часть больных детей умирают в первые дни, некоторые доживают до 4-ой недели.

Патологические изменения можно обнаружить ещё до рождения ребёнка с помощью рентгенологического исследования: бедренные кости широкие, имеются волнистые края, рёбра с чётками, грудная клетка короткая.

При проведении медико-генетической консультации у пробандов отмечается возможность молекулярного дефекта, совмещённого с гетерозиготностью мутаций, локализующихся в коллагеновом гене. Наследование аутосомно-доминантное.

Группа Б. Фенотипически сходна с группой А. Тем не менее, нарушения в дыхательной системе не столь выражены, дети с несовершенным остеогенезом живут несколько лет. Отмечаются укороченность трубчатых костей и изменения в строении рёбер, однако их переломы – редкое явление. Предположительно наследственность аутосомно-рецессивная.

Группа В. Такие случаи несовершенного остеогенеза наблюдаются редко. Характерны мертворожденность или наступление смерти на первом месяце. У больных отмечаются маленький рост, тонкость трубчатых костей (в особенности диафизов), кости черепа без оссификации. Предположительно аутосомно-рецессивный тип наследования.

Больные с III типом несовершенного остеогенеза встречаются редко. Во время родов иногда происходят переломы, тело новорожденных укорочено, в то время как масса может быть в пределах нормы. Характерна О-образная деформация свободных конечностей, кифосколиоз.

Причиной смерти около половины больных становятся различные изменения в скелете и системе кровообращения. Ярко выражен остеопороз, рост костей в длину нарушен вместе с их оссификацией.

В ростовых зонах костной ткани наблюдается неравномерное обызвествление, что приводит к появлению пятнистости (так называемые «кукурузные зерна»). Наследственность точно не известна.

IV тип несовершенного остеогенеза у детей чаще всего проявляется как нарушения в скелете. У данного типа имеется большая вариабельность остеопении, численности переломов костей, возраста, голубизны склер.

Обычно с возрастом количество костных переломов уменьшается, образуются костные мозоли, после 30 лет у части больных несовершенным остеогенезом этого типа нарушается слух.

По состоянию дентина больные делятся на 2 группы: у одних отмечаются резкие изменения в дентине (опаловые зубы), у других – изменения в дентине отсутствуют.

Несовершенный остеогенез лечение

Диагностика несовершенного остеогенеза опирается, прежде всего, на клиническую картину заболевания. Для постановки точного диагноза необходима консультация специалиста (эндокринолог, ортопед или же генетик) и назначение лабораторных исследований, позволяющих исключить другие заболевания.

К лабораторным методам можно отнести: молекулярный анализ коллагена и его биохимический анализ, исследование материала биопсии кожных покровов. Инструментальные методы исследования включают: рентгенологическое исследование (определение остеопении, различных переломов, искривлений костей, переломов позвоночного столба, вставочных костей в черепе), биопсия костной ткани, денситометрия.

Основная цель лечения несовершенного остеогенеза – уменьшение количества переломов у больного, повышение минерализации костей для уменьшения их хрупкости, увеличение костной массы. Важным пунктом лечения является адаптация ребёнка, а также его родителей к изменённому из-за болезни образу жизни. Это позволит избежать в будущем переломов костей.

Весь курс лечения состоит из:

— Медикаментозной терапии. Для борьбы с несовершенным остеогенезом применяются препараты: бифосфонаты, гормон роста, витамин D3, глюконат кальция, соли магния и соли калия, эргокальциферол, комплексоны, глицерофосфат.

— Оперативного вмешательства. Необходимо для устранения переломов, укрепления костей, коррекции изменений из-за деформации, протезирование. Иногда хирургическое лечение не обходится одной операцией: из-за роста костей ранее вставленные штифты требуют замены.

В лечении переломов применяют гибкие титановые стержни, обладающие гипоаллергенными свойствами.

Такие стержни хорошо фиксируют перелом, поэтому необходимость в дополнительной иммобилизации участка тела отпадает.

Обычное применение гипсовых повязок вызывает трудности в уходе, становится причиной новых переломов. Также возможно использование различных трансплантатов, костной пластики и других металлоконструкций.

С учётом повышенной ломкости костей у больного, в некоторых случаях ортопеды производят остеоклазию для исправления деформационного изменения кости, затем конечность фиксируется с помощью гипсовой повязки. Также подходит для иммобилизации части тела вытяжение.

Кроме основных методов лечения несовершенного остеогенеза применяются также: ЛФК, физиотерапия, остеосинтез. Проводится курс реабилитации и психотерапевтической сопровождение, как больного, так и членов семьи.

Полный курс лечения не позволяет полностью справиться с таким тяжёлым заболеванием как несовершенный остеогенез, поэтому все вышеописанные методы позволяют только частично устранить симптомы и облегчить образ жизни больному без затрагивания основной причины заболевания.

Источник: http://vlanamed.com/nesovershennyj-osteogenez/

Хорошее самочувствие
Добавить комментарий