Периодическая болезнь: симптомы и лечение

Содержание
  1. Периодическая болезнь
  2. Причины периодической болезни
  3. Прогноз и профилактика периодической болезни
  4. Периодическая армянская болезнь: симптомы, причины и лечение
  5. Описание патологии
  6. Торакальный тип
  7. Абдоминальный вариант
  8. Причины и особенности возникновения
  9. Проявления и признаки периодической болезни
  10. Диагностика периодической болезни
  11. Лечение
  12. Гены человека и препарат «Колхицин»
  13. Факторы риска проявления болезни
  14. Армянская периодическая болезнь: симптомы и лечение
  15. Клиническая картина
  16. Особенности развития
  17. Проявления
  18. Диагностика
  19. Лечение
  20. Прогноз
  21. Симптомы и лечение периодической болезни
  22. Причины
  23. Симптомы
  24. Абдоминальный вариант
  25. Торакальный вариант
  26. Суставный вариант
  27. Лихорадочный вариант
  28. Диагностика
  29. Лечение
  30. Колхицин
  31. Прогноз
  32. Периодическая болезнь у новорожденных детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения
  33. Причины
  34. Симптомы
  35. Диагностика периодической болезни у новорождённых
  36. Осложнения
  37. Лечение
  38. Что делает врач
  39. Профилактика

Периодическая болезнь

Периодическая болезнь: симптомы и лечение

Периодическая болезнь – генетическая патология, характеризующая нарушением регуляции воспалительных процессов, особенно в области серозных (брюшины, плевры) и синовиальных оболочек.

Проявления этого заболевания различны, чаще всего регистрируются боли в животе (картина острого перитонита), нарушения со стороны плевральной полости, приступы лихорадки, болезненность и отечность суставов.

Диагностика производится на основании клинической картины, изучения наследственного анамнеза и молекулярно-генетических анализов, вспомогательную роль играет определение национальности больного. Лечение периодической болезни только симптоматическое и поддерживающее, специфической терапии на сегодняшний момент не существует.

Периодическая болезнь (средиземноморская семейная лихорадка) – наследственное заболевание, причиной которого являются нарушения в регуляции воспалительного и иммунного ответа на уровне гранулоцитов.

Впервые данная патология была описана в 1948-м году американским врачом Райманном, который из-за повторяющихся тяжелых приступов дал ей название «периодическая болезнь».

С первых лет изучения была выявлена главная особенность этой патологии – она возникает только у уроженцев средиземноморского региона и Малой Азии, главным образом у армян, арабов, греков, испанцев, итальянцев, евреев-сефардов и турок.

У представителей иных национальностей отмечены лишь спорадические и статистические незначимые случаи периодической болезни. Поэтому фактор национальности больного и его предков играет немаловажную роль в диагностике данного состояния.

Встречаемость периодической болезни у различных этносов средиземноморского региона отличается, она наиболее высока у турок, арабов и армян, несколько ниже у евреев-сефардов, еще реже это заболевание встречается у греков, итальянцев и испанцев. По некоторым данным, носительство патологического гена в определенных регионах затрагивает 20% населения, а заболеваемость составляет 1:1000-2500. Периодическая болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек.

Причины периодической болезни

Долгое время этиология и патогенез периодической болезни оставались неизвестными, лишь достижения современной генетики позволили больше узнать об этом заболевании. Наиболее часто причиной данной патологии являются мутации гена MEFV, расположенного на 16-й хромосоме.

Ген кодирует белок под названием маренострин (другое название – пирин), который выполняет функции одного из центральных регуляторов воспалительной реакции и первичного иммунного ответа.

Маренострин тормозит дегрануляцию нейтрофилов и угнетает их адгезивные свойства, тем самым ослабляя и ингибируя чрезмерную реакцию иммунной системы. При периодической болезни миссенс-мутации гена MEFV приводят к изменению структуры маренострина, тем самым нарушая его функции.

Это снижает порог дегрануляции нейтрофилов, что облегчает развитие острых воспалительных реакций и формирует клиническую картину периодической болезни.

Кроме того, дефекты маренострина приводят к каскадным патологическим реакциям в иммунной системе и организме в целом. Значительно уменьшается активность ингибитора одного из компонентов системы комплемента – С5а. Последний постепенно накапливается в серозных оболочках, а при достижении высоких концентраций провоцирует бурную воспалительную реакцию.

Это обстоятельство объясняет определенные свойства периодической болезни – преимущественное поражение серозных оболочек, а также сезонность заболевания (для накопления достаточных концентраций С5а необходимо несколько месяцев). В некоторых случаях для периодической болезни характерно также раннее развитие амилоидоза, однако его патогенез остается неясным.

Все вышеперечисленные процессы возникают при наличии у человека двух аллелей дефектного гена MEFV, то есть у гомозигот, так как периодическая болезнь является аутосомно-рецессивным заболеванием.

Существует теория, согласно которой гетерозиготы из-за снижения ингибирования адгезивных свойств гранулоцитов обладают повышенной резистентностью к бактериальным инфекциям. Отчасти это может объяснить столь высокую встречаемость патологической формы гена и его носительства среди этносов средиземноморского региона.

Кроме того, существуют указания, что некоторые формы периодической болезни обусловлены дефектом генов на 19-й хромосоме, однако точно идентифицировать их пока не удалось.

Клиническая картина периодической болезни отличается большим разнообразием, однако причины этого пока достоверно неизвестны – предполагается взаимосвязь между отдельными типами мутаций и формами заболевания. Удалось выяснить, что, например, амилоидоз, в среднем поражающий 30-35% больных, намного чаще возникает у арабов и турок, нежели у армян.

Постоянным симптомом периодической болезни (наблюдается в 99% случаев) является выраженная лихорадка, которая не купируется традиционными жаропонижающими средствами и антибиотиками. В зависимости от клинической формы заболевания повышение температуры тела может сочетаться с другими проявлениями.

На сегодняшний день выделяют четыре основные клинические формы периодической болезни: абдоминальную, торакальную, суставную и псевдомалярийную.

Абдоминальная форма периодической болезни характеризуется типичной картиной «острого живота» при перитоните, включает в себя резкое повышение температуры тела до 40-41 градуса, опоясывающие боли, ригидность мышц брюшной стенки, тошноту и рвоту. Такие проявления сохраняются на протяжении нескольких суток, после чего постепенно стихают.

За это время более чем у половины больных периодической болезнью ошибочно диагностируется гнойный перитонит (на самом деле при данной патологии развивается асептическое воспаление брюшины), аппендицит, прободная язва желудка, производятся ненужные хирургические операции.

Торакальная форма периодической болезни создает картину выпотного плеврита, который может иметь одно- или двухсторонний характер. Это приводит к болям в грудной клетке, затрудненному дыханию, одышке и другим типичным проявлениям гнойного или экссудативного плеврита, что также нередко становится причиной постановки ошибочного диагноза.

Проявления торакальной формы периодической болезни постепенно стихают на протяжении 7-10 дней.

Суставная форма периодической болезни характеризуется развитием отеков и болезненности нескольких (реже – одного) суставов, резким покраснением кожи на пораженной области. Симптомы сохраняются на протяжении 2-4 недель, артралгия может наблюдаться в течение нескольких месяцев.

При этом каких-либо постоянных нарушений в суставах (ограничение подвижности, контрактуры) при периодической болезни не возникает. Псевдомалярийная форма заболевания характеризуется приступами сильной лихорадки длительностью 3-7 дней, после чего температура тела больного приходит в норму.

Никаких проявлений со стороны других органов на начальных этапах развития патологии при этом не определяется.

По данным медицинской статистики, изолированные клинические формы (абдоминальная, торакальная и другие) имеют место примерно в 20% случаев периодической болезни. Намного чаще встречается сочетание нескольких клинических типов патологии (торакальной и суставной, лихорадки на фоне абдоминальных симптомов).

При отсутствии лечения периодической болезни примерно у трети больных развивается амилоидоз почек, который приводит к хронической почечной недостаточности и уремии. В 20% случаев на фоне вышеперечисленных проявлений могут отмечаться дерматологические симптомы: папулезная сыпь, крапивница, рожеподобное воспаление.

Редко при периодической болезни развиваются асептические менингиты и перикардиты, а также воспаление яичек (орхит).

В ряде случаев диагностика периодической болезни может быть сопряжена со значительными сложностями по причине выраженности, и, в то же время, неспецифичности ее проявлений.

Эта особенность заболевания может стать причиной диагностических ошибок с далеко идущими последствиями – так, при картине «острого живота» больным часто производят ненужные операции, при асептических плевритах и менингитах назначают высокие дозы антибиотиков.

В случае артралгии и постановки неправильного диагноза (например, ревматоидный артрит) больному периодической болезнью могут назначать сильнодействующие иммуносупрессивные средства.

Поэтому при наличии таких симптомов у пациентов, являющихся уроженцами средиземноморского региона, обязательно следует учитывать возможность наличия этого генетического заболевания.

В процессе диагностики периодической болезни используют данные изучения наследственного анамнеза больных и молекулярно-генетических анализов. Как правило, наследственный анамнез у таких пациентов отягощен (крайне редко встречаются спорадические формы), подобные проявления выявляются у предков или родственников.

Окончательно подтвердить или опровергнуть наличие периодической болезни может врач-генетик посредством генетического исследования. Существует распространенная методика поиска наиболее часто встречающихся при этом заболевании мутаций гена MEFV – M694V и V726A, которые обуславливают более 75% всех случаев данной патологии.

Однако более редкие дефекты MEFV могут остаться незамеченными – для их определения применяют секвенирование всей последовательности гена.

Лечение периодической болезни в основном симптоматическое. При выраженных болях в животе, груди, суставах применяют нестероидные противовоспалительные средства и другие анальгетики, в редких случаях (при болях, сопровождающих абдоминальную форму болезни) могут назначаться наркотические обезболивающие препараты.

Гидроторакс при плеврите устраняют пункцией и назначением диуретических средств. Для профилактики приступов, снижения выраженности симптомов и общего улучшения состояния пациентов назначают длительный прием колхицина.

При развитии почечной недостаточности из-за амилоидоза больным периодической болезнью рекомендуется регулярный гемодиализ.

Прогноз и профилактика периодической болезни

Прогноз периодической болезни в значительной степени зависит от наличия или отсутствия амилоидоза. Если его нет, несмотря на тяжелые приступы заболевания, прогноз благоприятный, поскольку в межприступный период больные чувствуют себя удовлетворительно, продолжительность жизни практически не сокращается.

В случае развития амилоидоза на фоне периодической болезни выживаемость пациентов резко снижается из-за поражения почек. Риск возникновения амилоидоза уменьшается при ранней диагностике средиземноморской семейной лихорадки и своевременно начатом лечении колхицином.

Профилактика периодической болезни возможна только в рамках пренатальной диагностики, которая рекомендуется в тех случаях, когда у обоих родителей имеется подозрение на носительство дефектной формы гена MEFV.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/periodic-disease

Периодическая армянская болезнь: симптомы, причины и лечение

Периодическая болезнь является одним из наиболее странных и труднодиагностируемых проблем в здоровье человека. Как правило, больной успевает пройти лечение у врачей практически всех специализаций, не дающее никаких положительных результатов, пока в итоге ни узнает о диагнозе, который доставляет невыносимые страдания.

Описание патологии

Периодическая болезнь знакома человечеству под различными названиями, такими как рецидивирующий полисерозит, средиземноморская лихорадка или армянская болезнь.

Это заболевание имеет отношение к наследственным аутосомно-рецессивным дисфункциям и широко распространено в основном среди жителей средиземноморского района планеты.

Поэтому зачастую недуг можно встретить у греков, армян, евреев-сефардов, турков и среди многочисленных народов Кавказа.

Выделяют следующие разновидности периодической болезни, которые зависят от их локализации:

  • Торакальная.
  • Лихорадочная.
  • Абдоминальная.
  • Суставная.

Торакальный тип

Торакальный тип сопровождается процессом воспаления плевры, которое как бы кочует по различным частям грудной клетки. Результаты исследований и жалобы больного, как правило, указывают на сухой плеврит что, безусловно, не может соответствовать действительности. Обострения могут пропасть уже спустя неделю спонтанно.

Абдоминальный вариант

На фоне абдоминального варианта армянской периодической болезни врачи могут заподозрить аппендицит, так как пациент страдает от сильных, даже острых болей в районе живота.

Формируется видимость, будто речь идет о непроходимости тонкой кишки либо о холецистите. Зачастую подобные симптомы уже спустя два-четыре дня загадочным образом пропадают.

Периодическую болезнь принято диагностировать, прибегая к рентгенологическому обследованию пораженных органов района брюшной полости.

На почве лихорадочного вида болезни у пациента резко повышается температура, а течение самого недуга больше напоминает малярийную лихорадку.

Но самым неприятным считается суставной вариант, который проявляется в виде рецидивирующего синовита, а кроме того, моноартрита и артралгии. В том случае, когда артриты задерживаются, существует вероятность появления преходящего остеопороза.

Причины и особенности возникновения

Основная причина армянской болезни кроется в наследственности нарушения вещественного обмена, которые могут сопровождаться увеличением проницаемости сосудов, развитием соединительных тканей, а также склонностью к экссудации или, выражаясь более понятным языком, к отечности.

Продолжительное время заболевание способно протекать бессистемно, не вызывая при этом никаких обострений.

Но из-за влияния пока еще не изученного комплекса внутренних и внешних предпосылок формируется доброкачественная опухоль в отношении серозных оболочек при средиземноморской лихорадке (армянской болезни).

Начало лихорадки сопровождается болевым синдромом. Происходит отложение белка – амилоида в тканях и органах, преимущественно в почках. Атака может растягиваться на несколько дней, после чего состояние больного заметно улучшается ровно до возникновения следующего приступа. Как правило, ремиссия составляет приблизительно три-семь дней.

Отложение вещества амилоида после каждого случая атаки вызывает за собой нарастающее угнетение почек. Хроническая почечная недостаточность впоследствии возникает у двадцати пяти-сорока процентов больных.

Проявления и признаки периодической болезни

Диагностика армянской болезни, как правило, вызывает большие затруднения. Но тем не менее основные характерные черты этого недуга очертить все же можно:

  • Лихорадка обычно сопровождает основные этапы обострений. Она идентична по своей типологии малярии и определяется внезапным температурным скачком до сорокоградусной отметки.
  • Перитонит наблюдается в девяноста пяти процентах случаев. На фоне воспаления брюшины больных госпитализируют и направляют в хирургические отделения.
  • Артрит выступает в роли суставного типа заболевания, которое прослеживается в восьмидесяти процентах случаев.
  • К торакальной форме причисляют различные проблемы с дыханием, бронхиты и плевриты, что встречается в шестидесяти процентах ситуаций.
  • Комбинированные формы, характеризующиеся значительным увеличением селезенки, поражением лимфоузлов, а также кожной сыпью, которая отдаленно напоминает рожу, встречаются среди пятидесяти процентов. Редко, но бывает, что возникает асептический менингит.

Диагностика периодической болезни

Симптомы армянской болезни (что это, мы пояснили) довольно неприятны.

При диагностировании этого заболевания следует обращать внимание на следующие критерии:

  • Периоды коротких атак, которые не связаны с провоцирующим фактором и являются стереотипными.
  • Примечательно, что болезнь поражает представителей конкретных этнических групп. При этом у детей и подростков она возникает довольно рано.
  • Аналогичные заболевания происходят и у близких родственников.
  • Происходит амилоидоз почек, на фоне которого специфику лабораторных показателей крайне сложно определить.

Армянская генетическая болезнь абсолютно несовместима с беременностью. Как бы там ни было, но частота возникновения припадков у будущих мам заметно снижается.

Лечение

Главным терапевтическим средством в борьбе с этим недугом является «Колхицин». Дозировка данного медицинского средства составляет один-два миллиграмма в сутки. Он оказывает стабилизирующее воздействие на мембрану нейтрофилов.

В большинстве ситуаций препарат на корню предупреждает формирование приступов периодической болезни, сокращая при этом их выраженность и частоту, а также он предупреждает амилоидоз почек.

Симптомы и лечение армянской болезни взаимосвязаны.

Изначально проведение лечения этого заболевания было преимущественно симптоматическим. Методы, позволяющие предупреждать возникновение приступов, появились у докторов в 1972 году, когда был разработан препарат «Колхицин».

На практике получается так, что терапия растягивается на всю оставшуюся жизнь пациентов. Механизм действия лекарства остается до конца не выясненным.

Оно работает, ингибируя простагландины, и обладает противовоспалительными свойствами, заметно уменьшая проницаемость сосудов.

Что касается прогнозов, то болезнь может повлечь за собой нетрудоспособность временного характера.

При стабильном укреплении амилоидоза вероятно наступление стадии почечной недостаточности, что, скорее всего, неизбежно приведет к инвалидности.

Положительный эффект, как правило, наступает тогда, когда лечение начинают своевременно. По этой причине приветствуется диспансерное наблюдение, поэтому доктора его настоятельно рекомендуют страдающим пациентам.

Существует лекарство от армянской болезни. Об этом далее.

Гены человека и препарат «Колхицин»

Приступ периодической болезни зачастую начинается внезапно и также внезапно пропадает. Иногда бывает, что болезнь уходит на продолжительное время, а порой даже навсегда.

Но чаще всего в отсутствии серьезных лечебных мер этот недуг способен приобретать необратимые последствия. На фоне всевозможных клинических проявлений заболевание носит множество названий, о которых упоминалось в начале статьи.

Долгое время медики считали, что ей присущ исключительно генетический характер. Чаще всего она диагностировалась среди армянских представителей, евреев, греков и арабов, что, помимо прочего, подарило ей еще одно неофициальное название – «болезнь старой крови».

Специалисты и по сей день главной причиной проявления армянской болезни, по отзывам больных, считают некую генетическую мутацию, которая способна формироваться у старых наций.

Подобные сложные объяснения в какой-то степени являлись удобными, так как позволяли науке отыскать достойное оправдание своему постыдному бессилию. Боль, которую не способны снимать даже наиболее сильные препараты, а также угнетенное самочувствие, сопровождающееся онемением мышц, объяснялись генетикой, и нельзя было ничего сделать.

Но со временем был разработан «Колхицин» – прекрасный препарат, способный приносить значительное облегчение во время лихорадки. Но все же выяснилось, что это средство беспомощно перед одним из самых страшных последствий заболевания – амилоидозом, которое является необратимым изменением тканей организма, чаще всего происходящем в почках.

Факторы риска проявления болезни

Причиной этого заболевания довольно часто становится психологическая травма. В большинстве своих случаев недуг может обостряться в ситуациях, когда человек оказывается в жизненной ситуации, сопровождающейся длительное время угнетенным и подавленным состоянием, а также ощущением незащищенности. Большое влияние на развитие болезни оказывают пережитые страхи.

Случающиеся в раннем возрасте приступы зачастую могут быть спровоцированы прерыванием связи ребенка с матерью.

Это объясняет, почему у подавляющего большинства пациентов имеются в наличии все признаки депрессии, в особенности маскированного характера, когда они выражаются не в психических проявлениях, а в болях в различных частях тела, например, в голове, мышцах, суставах либо брюшной полости.

В двадцатом веке у армянского народа существовало огромное число факторов, которые способствовали распространению этого заболевания и увеличению числа соответствующих пациентов. Среди них: переселение, геноцид, разрушение прежних устоев, митинги и землетрясение, а также резня в Сумгаите, война и блокада.

На сегодняшний день во всем мире медициной рассматривается психосоматическое расстройство техногенного характера, которое, как правило, возникает у людей, перенесших различные катастрофы и ужасы.

Описание данных факторов и выражает суть изначального формирования периодической армянской болезни.

То есть, если говорить о роли, которую играет в развитии этого опасного недуга наследственность, то следует помнить, что это заболевание носит глубинный генетический страх ряда упомянутых народов.

Источник: http://fb.ru/article/345345/periodicheskaya-armyanskaya-bolezn-simptomyi-prichinyi-i-lechenie

Армянская периодическая болезнь: симптомы и лечение

  • Клиническая картина
  • Особенности развития
  • Проявления
  • Диагностика
  • Лечение
  • Прогноз

Периодическая болезнь известна человечеству под разными названиями: средиземноморская лихорадка, армянская болезнь, рецидивирующий полисерозит. Данное заболевание относится к наследственным аутосомно-рецессивным и распространено преимущественно среди жителей древнего Средиземноморья. Чаще всего недуг встречается у армян, греков, турков, евреев-сефардов и у многочисленных народностей Кавказа.

Клиническая картина

Различают несколько разновидностей периодической болезни — в зависимости от их локализации:

  • торакальная;
  • абдоминальная;
  • лихорадочная;
  • суставная.

Торкальный вариант сопровождается воспалением плевры, которое «кочует» по разным половинам грудной клетки. Результаты обследования и жалобы пациента могут указывать на сухой плеврит (что, разумеется, не соответствует действительности). Обострения спонтанно могут пропасть через неделю.

При абдоминальном варианте у врачей может возникнуть подозрение на аппендицит, поскольку пациент страдает острым животом.

Иногда кажется, что вы имеете дело с непроходимостью тонкой кишки либо холециститом. Впрочем, через 2-4 дня все симптомы загадочным образом исчезают.

Периодическую болезнь можно диагностировать, прибегнув к рентгенологическому исследованию пораженных органов брюшной полости.

При лихорадочной разновидности недуга больного резко повышается температура, а течение болезни напоминает малярийную лихорадку.

Довольно неприятен суставной вариант, проявляющийся в форме рецидивирующего синовита, поли- и моноартрита, артралгии. Если артриты затягиваются, может возникнуть преходящий остеопороз.

Особенности развития

Причина болезни — наследственное нарушение обмена веществ, которые сопровождаются ростом проницаемости сосудов, развитием соединительной ткани и склонностью к экссудации (отечности).

Долгое время болезнь протекает бессистемно, не вызывая каких-либо обострений.

Однако под влиянием комплекса (полностью не изученного) внутренних и внешних факторов развивается доброкачественная опухоль серозных оболочек.

Начинается лихорадка и болевые синдромы. Белок-амилоид откладывается в тканях и органах (зачастую — в почках). Атака растягивается на несколько дней, после чего самочувствие пациента улучается. До следующего приступа. Ремиссия составляет около 3-7 дней.

Отложение амилоида после каждой атаки влечет за собой нарастающее поражение почек. Почечная недостаточность (хроническая) проявляется впоследствии у 25-40% пациентов.

Проявления

Диагностика армянской болезни иногда вызывает затруднения. И все же, характерные черты недуга очертить можно.

  1. Лихорадка. Сопровождает периоды обострений. Схожа по типологии с малярией и характеризуется внезапным ростом температуры до 40-градусной отметки.
  2. Перитонит. Наблюдается в 85-95% случаев. При воспалении брюшины пациенты госпитализируются и направляются в хирургические отделения.
  3. Артрит. Суставная форма заболевания, которая прослеживается в 50-80% случаев.
  4. Торакальная форма. Сюда относятся всевозможные бронхиты, плевриты, проблемы с дыханием. Наблюдается в 30-60% случаев.
  5. Комбинированные формы. Увеличение селезенки, поражение лимфоузлов, кожная сыпь (отдаленно напоминает рожу). Изредка — асептический менингит.

Диагностика

Вот на какие критерии нужно обращать внимание при диагностировании:

  1. Периоды коротких атак. Не имеют связи с провоцирующим фактором, стереотипны.
  2. Заболевание поражает представителей определенных этнических групп, причем у детей и подростков оно проявляется достаточно рано.
  3. Аналогичные заболевания у родственников.
  4. Амилоидоз почек. Специфику лабораторных показателей определить при это крайне сложно.

Периодическая болезнь и беременность несовместимы. Во всяком случае, частота припадков у будущих матерей ощутимо снижается.

Лечение

Основным терапевтическим средством является Колхицин. Дозировка препарата — 1-2 мг в сутки. Он стабилизирует мембрану нейтрофилов. В большинстве случае лекарство на корню пресекает зарождение приступов ПБ, сокращает их выраженность и частоту, предупреждает амилоидоз почек.

Изначально лечение недуга было преимущественно симптоматическим. Навыки предупреждения приступов появились у врачей в 1972 году, когда был синтезирован колхицин. Фактически, терапия растягивается на весь остаток жизни. До конца не выяснен механизм действия лекарства. Оно ингибирует простагландины, обладает противовоспалительными качествами, уменьшает проницаемость сосудов.

Прогноз

Частые прогнозы могут повлечь за собой временную нетрудоспособность. При стабильном развитии амилоидоза может наступить стадия почечной недостаточности, что неизбежно приведет к инвалидности.

Положительный эффект наступит, если лечение начать своевременно. Поэтому диспансерное наблюдение приветствуется и настоятельно рекомендуется.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: “ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать” | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе – бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины – Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника – в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Источник: https://vashaspina.ru/armyanskaya-periodicheskaya-bolezn-simptomy-i-lechenie/

Симптомы и лечение периодической болезни

Симптомы и лечение периодической болезни

Периодическая болезнь (также ее называют «Армянская», «Ереванская») – нечасто встречаемая болезнь, которая передается по наследству. Характерными признаками являются рецидивы серозита и проявления амилоидоза органов. Чаще всего болезнь дебютирует ближе к тридцати годам. Диагностика этого заболевания сложная, лечение обычно заканчивается успехом.

Такое название, как «Семейная средиземноморская лихорадка» (ССЛ) заболевание получило из-за того, что чаще оно обнаруживается у людей, которые живут возле Средиземного моря.

А именно у евреев, арабов, армян, турков, греков и итальянцев. Однако не стоит думать, что эта проблема существует только у определенной группы населения планеты.

Она может поражать и жителей Кубы, Бельгии и других стран.

Чаще периодическая болезнь развивается у мужчин (приблизительное соотношение мужчины: женщины – 1,8:1).

Причины

Причиной периодической болезни является мутация гена в 16 или 19 хромосомах, которые отвечают за синтез белка (он снижает воспалительные реакции). После мутации белок видоизменяется и перестает выполнять свою основную, то есть противовоспалительную функцию. Это приводит к периодическим неконтролируемым воспалениям в зоне брюшной полости, в суставах и других местах.

Армянская болезнь обостряется под воздействием следующих факторов:

  • Алкоголя.
  • Изменение климата.
  • Инфекционных болезней.
  • Отравления.

Для обострений характерна периодичность, то есть, зависимость от сезона: чаще симптомы появляются в период между сезонами весна-лето, лето-осень.

Половина пациентов имеют неблагоприятный семейный анамнез – это означает, что болезнь передается от родителей.

Симптомы

В зависимости от совокупности симптомов выделяют несколько форм ереванской болезни, а именно: абдоминальная, торакальная, суставная, псевдомалярийная. Периодическая болезнь протекает с чередованием периодов приступов и спокойных периодов. Приступы могут длиться от часа до двух суток.

Приступ начинается с появления болезненных ощущений в области живота, появляется напряжение мышц брюшного пресса, ухудшается перистальтическая активность кишечника, нарушается пищеварение. Врач может констатировать наличие перитонита (воспалительный процесс в брюшной полости).

Кроме того, для заболевания характерно:

  1. Лихорадочное состояние.
  2. В анализах крови появляется ускорение СОЭ (скорость оседания эритроцитов) и лейкоцитов, что характерно для воспалительного процесса в организме.
  3. В зависимости от присоединения воспаления других органов могут возникать боли в грудной полости (с признаками наличия воспалительной жидкости в плевральной полости – одышкой, сухим кашлем).
  4. Появляются боли в суставах, их отек, малоподвижность (что является характерным симптомом для суставной формы).
  5. Начинает прогрессировать амилоидоз в органах, что в дальнейшем может приводить к недостаточности этих органов (печеночной, почечной, дыхательной, сердечной).

Обострения возникают чаще с четкой периодичностью, например, раз в неделю. В спокойный период между приступами никаких симптомов не обнаруживается.

Периодическая болезнь может развиваться долго и незаметно.

Абдоминальный вариант

Абдоминальная форма болезни развивается чаще всего и проявляется симптомом острого живота (появляется острая боль в животе, нарушение перистальтики, запор, спазмы).

Это приводит к раннему оперативному вмешательству. При операции устанавливают отсутствие первичного очага воспаления (аппендикса, желчного пузыря и т. п.).

Дальше в течение нескольких дней наступает «выздоровление», симптомы исчезают.

Торакальный вариант

Торакальная форма развивается реже, чем предыдущая. Для этого варианта характерным считается воспаление плевры. В связи с этим больные жалуются на:

Процесс может развиваться то в одной половине грудины, то в другой (сразу в обеих – очень редко). Спокойный период обычно наступает через пару дней – неделю.

Суставный вариант

Суставная форма проявляется из-за синовита (воспаления синовиальной оболочки сустава) артралгий (боли), артрита. Часто вовлекаются в процесс суставы нижних и верхних конечностей. То есть, затрагиваются голеностопные, коленные, тазобедренные, плечевые, локтевые, составы кистей. Намного реже заболевание поражает челюстные суставы.

Подозрение, что у пациента суставная форма армянской болезни возникает у врача, если присутствуют такие симптомы, как:

  • Болезненность.
  • Припухлость.
  • Покраснение.
  • Местное повышение температуры.
  • Ограничение в движении.

Приступы также могут проходить без повышения температуры. Иногда они длятся около двух недель с постепенным переходом процесса в остеопороз.

Лихорадочный вариант

Приступы псевдомалярийной (лихорадочной) формы очень напоминают малярийные, от того и пошло это название. Проявляется резкими, внезапными лихорадками, при этом повышение температуры не сопровождается болями, как это бывает при других формах. Температура нормализируется на протяжении одних суток.

Диагностика

Диагностика сложная, потому как нет характерных маркеров для этого заболевания. Можно обнаружить неспецифические признаки воспалительного процесса. Например, в анализе крови:

  • Лейкоцитоз.
  • Ускорение СОЭ.
  • Повышение C-реактивного белка.

В анализе мочи показывается повышение белка (больше 0,5 г/сутки) при развитии амилоидоза почек.

Диагноз ставят, если имеется совокупность таких признаков, как:

  1. Лихорадка с болями.
  2. Амилоидоз.
  3. Периодическое возникновение кратковременного перитонита.
  4. Эффективность колхицина.

К дополнительным критериям можно отнести:

  • Периодическое возникновение артритов.
  • Приступы возникают периодически, имеют характерные симптомы, длятся короткое время и не связаны с какими-либо факторами.
  • Болезнь развивается в молодом возрасте.
  • Если заболевание обнаруживается у родственников.
  • Возникает амилоидоз почек (это можно подтвердить с помощью анализов мочи на белок и УЗД, КТ почек).

Также диагностика ереванской болезни может быть осуществлена рентгеном (применяется для выявления суставной формы и изменений в суставах). Делают КТ и УЗД паренхиматозных органов (печени, легких, почек, селезенки) для выявления амилоидоза и недостаточности в этих органах.

Для подтверждения диагноза можно провести генную диагностику. Этот метод лишь недавно начали использовать, но это не значит, что он неэффективен.

Лечение

Лечение периодической болезни обычно симптоматическое. Болевой синдром снимается при помощи анальгетиков (Анальгин, Промедол), нестероидных противовоспалительных препаратов (Парацетамол).

При суставной форме к основному лечению дополнительно применяют местные препараты для противовоспалительной и обезболивающей терапии (мази, крема):

  • Диклофенак.
  • Фастум гель.
  • Быструмгель.
  • Диклак.
  • Ортофен.
  • Индометациновая мазь.
  • Кетонал гель.
  • Диклак.
  • Долобене.
  • Финалгон.
  • Дип релиф гель.
  • Найз гель.

Редко назначают также обезболивающие группы опиоидов для снятия болевого приступа. Дело в том, что нужно очень осторожно их назначать из-за возможности возникновения привыкания.

В период приступов также назначаются противовоспалительная терапия, физиотерапевтические процедуры.

Необходимо помнить, что глюкокортикостероиды при армянской болезни неэффективны.

Колхицин

Уже давно доказана эффективность колхицина как средства для снижения частоты рецидивов приступов у больных с диагнозом «Периодическая болезнь». Его назначают на длительный период, принимать приходится малыми дозами (как правило, по 0,6 мг 2–3 раза на день, но дозировка может меняться врачом при необходимости).

Суть действия препарата в том, что он:

  1. Оказывает противовоспалительное действие.
  2. Снижает активность освобождения воспалительных активаторов с нейтрофилов.
  3. Уменьшает проницаемость сосудов.
  4. Снижает выделение простагландинов.
  5. Также он способен тормозить развитие амилоидоза.

Нередко периоды приступов исчезают полностью, однако эффект достигается не всегда. Кроме того, необходимо быть осторожными с лечением колхицином, так он имеет серьезное токсическое действие.

Альтернативой колхицину могут быть: Интерферон-альфа (вводится подкожно), Празозин (принимается внутрь), однако их эффективность сейчас только исследуется.

Необходимо помнить, что любое лечение назначать может только врач, поэтому при первых же симптомах необходимо сразу же обращаться к доктору (терапевту, семейному врачу, ревматологу).

Семейная средиземноморская лихорадка трудно диагностируется. Кроме того, эффективное лечение, которое смогло бы предупредить появление новых приступов, на сегодняшний день пока не разработано.

Прогноз

Если в организме не развивается амилоидоз каких-то органов, то прогноз для жизни человека благоприятный.

Однако в случае амилоидоза (особенно почек) прогноз значительно ухудшается из-за развития почечной недостаточности, что способствует нарушению выведения токсических продуктов с организма. Таким образом, человек может умереть от интоксикации.

Избежать тяжелых последствий позволяет своевременная диагностика и лечение колхицином и другими препаратами.

Источник: http://MoySkelet.ru/bolezni/drugie/periodicheskaya-bolezn.html

Периодическая болезнь у новорожденных детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Причины

Периодическая болезнь – это целая группа наследственных патологий, которые передаются ребёнку от обоих родителей. Само заболевание регистрируется преимущественно у жителей средиземноморского региона – турки, армяне, евреи и др.

Это наследственная патология, передающаяся от одного члена в семье к другому.

Согласно статистическим данным, от патологии чаще всего страдают мальчики, и первый дебют патологии регистрируется в юном возрасте, чаще всего в период полового созревания.

Это одно из самых древних заболеваний и в его основе лежит нарушение обменных процессов – нарушение генной структуры определённого белка. Патология касается преимущественно серозных оболочек, а также оболочек суставов. Все это, становится причиной повышенной проницаемости сосудов, склонности к отёкам, и разрастанию соединительной ткани, в которой происходит отложение амилоида.

Симптомы

Само заболевание может длительное время оставаться не распознанным, и сказать о том, если у новорождённого патология сложно. Единственным методом диагностирования будет генетическое исследование.

Впервые дебют заболевания приходится на юношеский возраст. Периодическая болезнь характеризуется доброкачественным воспалением серозных оболочек. Первыми симптомами патологии будет появление лихорадки, выраженный болевой синдром.

Это и будут так называемые атаки, которые могут длиться несколько дней. Между приступами больной ребёнок чувствует себя вполне удовлетворительно. Светлые промежутки, т.е.

периоды между обострениями составляют непродолжительное время, не превышают недели.

Для заболевания характерно множественно форм, при одной, преимущественно поражается респираторный тракт – бронхиты, пневмонии и др. При другой форме, характерный симптом боль – острая боль в животе, грудной клетке, эта патология регистрируется в 85% случаев. Также характерно поражение суставов, причём, кроме боли, регистрируется ограничение подвижности.

Нельзя исключать и сочетанную форму патологии, при которой поражаются лимфоузлы, увеличивается селезёнка, появляется кожная сыпь, которая внешне похожа на рожистое воспаление. В некоторых случаях, может развиваться асептический, т.е. не бактериальный менингит.

Диагностика периодической болезни у новорождённых

Постановка диагноза начинается с опроса и выяснения жалоб. В первую очередь, докторов будет интересовать как давно появились первые симптомы, что им предшествовало. Симптомы заболевания могут указывать и на другие патологии, но при расовой принадлежности патологии, может быть заподозрена патология.

В процесс диагностики может включаться сразу несколько специалистов, и в первую очередь, это генетик. Докторами, перед постановкой диагноза, учитывается несколько критериев:

  • как долго длятся приступы, связаны и они с провоцирующими факторами;
  • какова национальность ребёнка, были в семье подобные случаи заболевания;
  • когда произошёл дебют патологии;
  • амилоидоз почек.

Необходимы и дополнительные методы исследования. В обязательном порядке, это общий и биохимический анализ крови, исследование мочи. При вовлечении в процесс воспаления суставов, необходимы визуальные методы исследования – рентгенография. Также необходима консультация нефролога и ведение патологии почек с соответствующими методами исследования.

Осложнения

Частые приступы могут существенно повлиять на способность к обучению ребёнка, ведения нормальной жизни. При стабильном поражении почек, может развиваться почечная недостаточность с последующей инвалидностью.

Прогноз может быть положительным, в случае если лечение было проведено в полном объёме и своевременно.

Лечение

Как и любое генетическое заболевание, периодическая болезнь неизлечима. И все силы докторов будут направлены на улучшение качества жизни ребёнка, т.е. симптоматическую терапию.

задача лечения – уменьшить количество приступов и не допустить развития серьёзных осложнений.

Поэтому, дети с подозрением на диагноз, должны пройти ряд исследований и строго выполнять все рекомендации специалистов.

Что делает врач

Докторами назначается курс противовоспалительных препаратов, особенно в период острых приступов. Кроме того, подбирается комплекс физиотерапевтических процедур. Для уменьшения числа повторных приступов, назначаются препараты, которые будут регулировать обмен мочевой кислоты. При правильно подобранной дозе препаратов, удаётся избежать приступов вовсе.

Стоит помнить, что не всегда удаётся добиться положительных результатов лечения, тем более что назначаемые препараты имеют некоторую степень токсичности.

Профилактика

Профилактические мероприятия сводятся к медико-генетическому консультированию ещё на этапах планирования беременности. Особенно внимательно необходимо относиться тем семьям, у ближайших родственников которых было диагностировано заболевание.

Статьи на тему

Показать всё

Пользователи пишут на эту тему:

Показать всё

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании периодическая болезнь у новорожденных детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг периодическая болезнь у новорожденных детей, как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как периодическая болезнь у новорожденных детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга периодическая болезнь у новорожденных детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить периодическая болезнь у новорожденных детей и не допустить осложнений.

Источник: https://DetStrana.ru/service/disease/newborns/periodicheskaya-bolezn/

Хорошее самочувствие
Добавить комментарий