Синдром Клиппеля – Фейля: симптомы и лечение

Содержание
  1. Синдром Клиппеля-Фейля
  2. Причины синдрома Клиппеля-Фейля
  3. Диагностика синдрома Клиппеля-Фейля
  4. Клиппеля — Фейля синдром
  5. Особенности заболевания
  6. Медицинское обследование
  7. Основные формы заболевания
  8. Основные принципы лечения
  9. Хирургическое лечение
  10. Осложнения и прогноз для больного
  11. Профилактические мероприятия
  12. Подведем итоги
  13. Симптомы и лечение синдрома Клиппеля-Фейля
  14. Факторы, вызывающие развитие синдрома Клиппеля-Фейля
  15. Основные признаки заболевания
  16. Необходимые исследования
  17. Лечение
  18. Хирургическое вмешательство
  19. Консервативные методы
  20. Возможные осложнения и прогноз
  21. Отзывы о лечении
  22. Генетическая аномалия строения шейной зоны позвоночника или синдром Клиппеля — Фейля: лечение консервативными и оперативными методами
  23. Что это такое
  24. Причины появления
  25. Симптоматика
  26. Классификация
  27. Диагностика
  28. Лечебные мероприятия
  29. Консервативные методы терапии
  30. Оперативное вмешательство
  31. Возможные осложнения
  32. Синдром Клиппеля — Фейля — редкая аномалия позвоночника
  33. Особенности аномалии
  34. Причины проявления синдрома
  35. Виды заболевания
  36. Симптоматика синдрома
  37. Консервативные методы лечения
  38. Хирургическое вмешательство

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля - Фейля: симптомы и лечение

Синдром Клиппеля-Фейля — генетически детерминированная аномалия строения шейного отдела позвоночника, включающая уменьшение количества и сращение позвонков. Клинически проявляется визуально определяемым укорочением шеи, низким расположением границы роста волос на затылке, ограничением движений головой.

Как правило, синдром Клиппеля-Фейля сочетается с другими врожденными аномалиями скелета и соматических органов. В диагностике участвуют различные узкие специалисты, проводится рентгенография, КТ и МРТ позвоночника, генетический анализ, расширенное обследование внутренних органов (сердца, почек, легких, головного мозга).

Консервативное лечение проводится средствами массажа, ЛФК и физиотерапии. Возможно хирургическое лечение — операция цервикализации.

Синдром Клиппеля-Фейля — врожденная, генетически обусловленная патология шейного отдела позвоночника, заключающаяся в сращении (синостозе) и уменьшении количества позвонков.

Наиболее типичным и постоянным признаком синдрома является выраженное укорочение шеи, в связи с чем в медицинской практике он также упоминается как синдром короткой шеи.

В большинстве случаев сочетается с другими аномалиями развития костно-мышечной системы (кривошеей, сколиозом, болезнью Шпренгеля, гипоплазией верхней конечности, синдактилией) и врожденными пороками внутренних органов (почек, сердечно-сосудистой системы, легких).

Синдром Клиппеля-Фейля относится к редким заболеваниям. Частота его встречаемости — примерно 1 случай на 120 тыс. новорожденных детей. Впервые синдром был описан в 1812 г. во Франции неврологом Клиппелем и рентгенологом Фейлем, имена которых легли в основу его названия.

Современная клиническая неврология классифицирует синдром Клиппеля-Фейля на 3 типа. Первый тип — KFS1 — характеризуется уменьшенным количеством шейных позвонков. В норме у человека в шейном отделе 7 позвонков, при KFS1 обычно 4-5.

Второй тип — KFS2 — синостоз всех позвонков шейного отдела, их спаянность с затылочной костью и верхнегрудными позвонками. Третий тип — KFS3 — представляет собой комбинацию первого или второго со сращением позвонков в нижнем грудном и поясничном отделах.

Зачастую в шейном отделе наблюдаются добавочные ребра и spina bifida — незаращение позвонковых дужек.

Причины синдрома Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля относится к генетически детерминированной патологии. Изредка возникают спорадические случаи синдрома.

Аномалия формируется внутриутробно, еще в эмбриональном периоде за счет гипо- и аплазии, нарушения разделения шейных сегментов, запаздывания слияния в процессе закладки позвонков. Генетические аберрации гетерогенны. При KFS1 они затрагивают локус q22.

1 8-й хромосомы, при KFS2 находятся в локусе q22.1 5-й хромосомы, при KFS3 — в локусе q13.31 12-й хромосомы. Наиболее изученным является ген GDF6, ответственный за возникновение KFS1.

Мутации в этом гене приводят к нарушению синтеза белка, участвующего в формировании костно-суставного аппарата путем создания разграничения между отдельными костями. В зависимости от типа синдром Клиппеля-Фейля имеет различный механизм наследования: для KFS1 и KFS3 он аутосомно-доминантный, для KFS2 — аутосомно-рецессивный.

Основной клинической триадой, характеризующей синдром Клиппеля-Фейля, выступает укорочение шеи, смещение границы роста волос вниз по задней поверхности шеи, нарушение подвижности позвоночника в шейном отделе.

Выраженность укорочения шеи может варьировать, в наиболее тяжелом варианте мочки ушей достают плеч, а подбородок — грудины, затруднено глотание и дыхание. Характерно широкое разведение лопаток и зачастую их укорочение. Может наблюдаться типичное для болезни Шпренгеля высокое стояние одной из лопаток.

В ряде случаев отмечаются аномалии мускулатуры плечевого пояса и складки на шее. В редких случаях возникает корешковый синдром — боли, связанные со сдавлением шейных спинномозговых корешков.

В 50-60% случаев синдром Клиппеля-Фейля сочетается со сколиозом, в 25% случаев — с костным вариантом кривошеи. Возможно сочетание синдрома короткой шеи с аномалиями верхних конечностей (полидактилией, синдактилией, врожденными ампутациями), деформацией стоп, пороками ребер, аномалиями зубов, асимметрией лица, дальнозоркостью.

У 45% пациентов диагностируется дистопия, аплазия или гипоплазия почек, возможен гидронефроз, эктопия мочеточников. У 25% больных выявляется врожденная глухота, у 20% — волчья пасть, у 15% — врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, декстрапозиция аорты). Может наблюдаться аплазия или гипоплазия легких.

Со стороны нервной системы бывает олигофрения (умственная отсталость), эпилепсия, гидроцефалия, спинно-мозговая грыжа, микроцефалия, глазодвигательные расстройства (косоглазие, птоз, синдром Горнера).

С раннего возраста характерна мышечная слабость в конечностях и синкинезии — непроизвольные одновременные движения обеих рук, чаще только кистей.

Со временем могут возникать спастические и вялые пара- и тетрапарезы.

Диагностика синдрома Клиппеля-Фейля

Верификация диагноза проводится на основании наблюдаемой с рождения типичной триады признаков, данных осмотра, семейного анамнеза, результатов инструментальных и генетических исследований.

Установить синдром Клиппеля-Фейля с подробным указанием имеющихся сопутствующих аномалий возможно только в результате совместной работы многих узких специалистов: невролога, ортопеда, генетика, кардиолога, нефролога, пульмонолога, офтальмолога.

В первую очередь проводится рентгенография шейного отдела позвоночника в 2-х проекциях. При KFS1 на рентгенограммах в большинстве случаев определяется полный синостоз 4-5 позвонков в единый малодифференцированный конгломерат.

В ряде случаев между позвонками находятся узкие светлые полоски, соответствующие недоразвитым дискам, что говорит о частичном синостозе, который по мере роста ребенка приводит к искривлению позвоночника.

Синдром Клиппеля-Фейля II типа рентгенологически характеризуется сочетанием синостозов 7 шейных позвонков с ассимиляцией атланта и сращением верхних грудных позвонков. Для исключения KFS3 проводят рентгенографию грудного и поясничного отделов позвоночника.

Более полную информацию о костных аномалиях дает КТ позвоночника. Однако ее применение в раннем детском возрасте ограниченно из-за сопутствующей исследованию лучевой нагрузки.

При необходимости для оценки состояния мягкотканных структур пораженного отдела (корешков, спинного мозга) возможно проведение МРТ позвоночника.

Дифференцировать синдром Клиппеля-Фейля следует от врожденной мышечной кривошеи и туберкулеза позвоночника.

Диагностический алгоритм также включает обследование состояния внутренних органов: нейросонографию, МРТ головного мозга, УЗИ брюшной полости, УЗИ сердца, ЭКГ, УЗИ или КТ почек, экскреторную урографию, рентгенографию органов грудной полости. Проводится консультирование у генетика с анализом генеалогического древа и ДНК-тестированием.

Осуществляются преимущественно консервативные лечебные мероприятия, направленные на предупреждение развития деформаций позвоночника и увеличение объема движений в шее.

Проводят массаж шейного отдела и воротниковой зоны, плечевого пояса и верхних конечностей. Рекомендованы регулярные занятия лечебной физкультурой. Возможно применение физиотерапии.

По показаниям проводят симптоматическое лечение нарушений в работе соматических органов. При корешковых болях назначают анальгетики, ношение воротника Шанца.

Стойкий болевой синдром, обусловленный компрессией корешков верхними ребрами, является показанием к проведению операции. Хирургическое вмешательство проводится согласно технике Бонола и представляет собой т.

н. цервикализацию путем резекции верхних 4-х ребер. Доступ осуществляют через паравертебральный разрез, идущий параллельно внутреннему краю лопатки. Операция выполняется в 2-этапа, отдельно на каждой стороне.

Сам по себе синдром Клиппеля-Фейля имеет благоприятный витальный прогноз. Наличие пороков развития соматических органов значительно осложняет ситуацию и может выступать причиной преждевременной смерти.

В функциональном отношении прогноз неблагоприятный, несмотря на проводимые консервативные мероприятия, у пациентов сохраняется выраженное ограничение движений головой, степень которого зависит от типа и тяжести синдрома.

Течение заболевания может усугубиться происходящими в позвоночнике дегенеративными изменениями.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Klippel-Feil-Syndrome

Клиппеля — Фейля синдром

Клиппеля — Фейля синдром

Два французских невролога Андре Фейль и Морис Клиппель в 1912 году подробно описали врожденную деформацию шейно-грудного отдела позвоночника у детей. Все они появились на свет у родителей одной кровной связи.

В Средние века законными супругами могли стать даже родственники. Поэтому распространенность данной аномалии не вызывала удивления. Позднее патология была названа именами ученых. Клиппеля — Фейля синдром не является заболеванием в полной мере.

Это врожденный недуг, который часто приводит к возникновению других патологий позвоночника.

Особенности заболевания

Под синдромом Клиппеля — Фейля понимается врожденная патология шейного отдела, заключающаяся в синостозе и уменьшении числа позвонков. Она характеризуется высокой частотой проявления — один случай на 120 тысяч новорожденных. Наиболее типичным признаком заболевания считается выраженное уменьшение длины шеи.

В большинстве случаев сопровождается иными аномалиями костно-мышечного аппарата и врожденными патологиями внутренних органов. В диагностике недуга принимают участие сразу несколько узких специалистов: невролог, ортопед, генетик и др. Консервативное лечение включает в себя ЛФК, физиотерапию и массаж.

В особо серьезных случаях требуется хирургическое вмешательство — операция цервикализации.

Клиппеля — Фейля синдром относится к генетически детерминированным заболеваниям. Патологические изменения в организме начинают происходить в первые недели с момента зачатия.

Среди основных причин синдрома врачи отмечают нарушение развития и сегментации позвоночника, особенно на верхнешейковом уровне.

Сформировавшиеся синостозы грудных и шейных позвонков, уменьшение их числа, несращение тел и дуг позволяют определить клиническую картину заболевания. В группу риска попадают малыши с неблагополучной наследственностью, где наблюдается:

  1. Генетический дефект в хромосомах. У больного ребенка происходит нарушение формирования дифференциации роста, необходимой для полноценного развития скелета. Это неизбежно отражается на процессе развития позвонков грудного и шейного отделов.
  2. Аутосомно-доминантный тип наследования. Если у одного из родителей имеется заболевание, вероятность рождения ребенка с патологиями составляет 50-100%.
  3. Аутосомно-рецессивный тип наследования. В этом случае вероятность рождения ребенка с патологиями составляет 0-50 %.

Чтобы избежать неблагополучного наследия, родителям следует проконсультироваться с генетиком еще на этапе планирования ребенка.

Для этого заболевания характерна классическая триада симптомов: чрезмерно короткая шея, изменение границы роста волос, ограничение подвижности головы. Недуг обычно сочетается с другими патологиями.

У 30% пациентов выявляется сколиоз, ригидная форма кривошеи, высокое стояние лопатки — болезнь Шпренгеля. В ряде случаев отмечаются аномалии верхних конечностей, деформация стоп, зубов, асимметрия лица, дальнозоркость.

У 25 % больных диагностируется врожденная глухота.

Синдром Клиппеля — Фейля — Шпренгеля — это не только выраженный косметический дефект. Он может также включать неврологические симптомы.

Изменения со стороны ЦНС проявляются олигофренией, гидроцефалией, эпилепсией. С раннего возраста у больных появляется мышечная слабость в конечностях, а также синкинезия.

В старшем возрасте общая клиническая картина дополняется вторичными изменениями позвоночного столба.

Медицинское обследование

Верификация недуга возможна на основании наблюдаемой триады симптомов, данных физикального осмотра и инструментальных исследований. Особая роль в диагностике отводится изучению семейного анамнеза пациента.

Установить Клиппеля — Фейля синдром с подробным описанием сопутствующих аномалий возможно в результате слаженной работы узких специалистов. Как правило, это неврологи, генетики, ортопеды, кардиологи и пульмонологи.

Для оценки характера изменения позвонков назначается рентгенография. Исследование проводят в двух проекция, из которых наиболее информативной обычно оказывается боковая.

Из-за нехарактерного положения головы тени черепа совмещаются с изображением позвоночного столба, затрудняя тем самым выявление деталей. Дополнительно рекомендуется сделать снимки в положении максимального сгибания/разгибания шеи.

Это позволяет определить возможную нестабильность несросшихся позвонков и верифицировать синдром Клиппеля — Фейля. Рентген шейно-грудного отдела позвоночника помогает выявить:

  • деформированные позвонки;
  • уменьшение их числа;
  • срастание тел позвонков;
  • аномальное стояние лопаток;
  • искривление позвоночного столба.

После подтверждения диагноза пациентам дополнительно назначается УЗИ внутренних органов для выявления аномалий в их строении. При наличии неврологических патологий может потребоваться УЗДГ сосудов, ангиография, ЭЭГ и МРТ шейного отдела. Обязательной является консультация у врача-генетика. По ее результатам специалист сможет определить тип наследования и оценить риски для будущих поколений.

Основные формы заболевания

Синдром Клиппеля — Фейля является очень редкой патологией. Согласно статистике, характерные симптомы диагностируют у одного ребенка из 120 тысяч. Аномалия проявляется у больного в одной из трех форм:

  • Уменьшение числа сегментов в шейном отделе, которые постепенно срастаются и визуально укорачивают шею. Эта форма патологии вызывает затруднения при движении головой.
  • Синостоз шейного отдела на фоне сращения с затылочной костью. Больной не может повернуть голову, не испытывая боли. Шейные позвонки и затылок являются единым целым.
  • Третья форма заболевания включает проявления первых двух.

Конкретный вариант синдрома может определить только врач на основании результатов обследования.

Основные принципы лечения

К сожалению, современная медицина не может предложить адекватных методов, как полностью ликвидировать синдром Клиппеля — Фейля. Лечение подразумевает профилактику развития вторичных деформаций. За основу берутся консервативные методы, которые включают ЛФК и массаж.

Медикаментозное лечение назначается в том случае, если патологический процесс сопровождается болевым дискомфортом и компрессией нервных корешков. Как правило, используются анальгетики, противовоспалительные и нестероидные препараты. Длительная компрессия нервных корешков требует хирургического вмешательства.

Основная цель операции — устранить болевой синдром, частично скорректировать внешние дефекты.

https://www.youtube.com/watch?v=E-o5xlDUZWg

Консервативное лечение синдрома включает курс ЛФК, лечебный массаж шейного отдела и так называемой воротниковой зоны. Упражнения подбираются индивидуально, исходя из клинической картины пациента. Первое время их следует выполнять под контролем специалиста, затем можно переходить к домашним занятиям.

Больным с диагнозом «синдром Шпренгеля — Фейля — Клиппеля» упражнения в бассейне помогают избежать осложненного течения недуга. Как правило, маленьким пациентам врачи рекомендуют плавание на спине. Более сложные упражнения также подбираются индивидуально.

Универсальных рекомендаций по вопросу плавательной гимнастики не существует.

Хирургическое лечение

Стойкий болевой синдром, вызванный компрессией нервных корешков, является основным показанием к операции. У пациентов с диагнозом «синдром Клиппеля — Фейля» прогноз с возрастом ухудшается. Поэтому операция назначается сразу после подтверждения патологии.

Для увеличения подвижности шеи используется цервикализация по Бонола. Во время процедуры врач удаляет четыре верхних ребра и надкостницу для уменьшения давления на внутренние органы. Операция проводится в несколько этапов.

Первоначально удаляют ребра на одной стороне, а после восстановления организма — на другой.

Реабилитационный период требует много времени и усилий. На протяжении нескольких месяцев больной должен находиться в неподвижном состоянии. Однако отказываться от операции не стоит.

В настоящее время это единственный эффективный способ скорректировать внешние дефекты, возникновение которых провоцирует синдром Клиппеля — Фейля.

Какие последствия могут быть для здоровья, если отказаться от лечения, рассказано чуть ниже.

Осложнения и прогноз для больного

После хирургического вмешательства и реабилитационного периода больной может вести полноценную жизнь. Шея за это время немного увеличится в длине, что, с эстетической точки зрения, считается благоприятным аспектом. Если пациент игнорирует рекомендации врача по восстановлению, организм начинает «отвечать» осложнениями.

В первую очередь развиваются патологии внутренних органов, появляются сильные боли в области шеи. Последние обусловлены постоянным ущемлением нервных корешков и могут привести к полному обездвижеванию конечностей. Поражение внутренних органов опасно необратимыми патологическими процессами и может выступать причиной ранней смерти.

Профилактические мероприятия

Можно ли предупредить синдром Клиппеля — Фейля? Фото пациентов с таким диагнозом заставляют задуматься об этом вопросе.

Специфической профилактики этого заболевания не существует, так как оно является наследственным. В семьях, где уже были зафиксированы случаи подобной аномалии, необходимо проведение генетической консультации.

Ее суть сводится к обследованию пары, готовящейся к роли родителей, для оценки риска развития патологии.

Подведем итоги

Клиппеля — Фейля синдром является врожденной аномалией верхних отделов позвоночника. Для него характерна триада внешних признаков и ряд рентгенологических особенностей.

Заболевание имеет положительный витальный прогноз, но вылечить его полностью невозможно. Своевременное хирургическое вмешательство позволяет только скорректировать имеющиеся внешние дефекты.

Если у близких родственников ранее был подтвержден такой диагноз, перед зачатием ребенка целесообразно пройти полное генетическое обследование.

Источник: http://fb.ru/article/235873/klippelya-feylya-sindrom-foto-lechenie-kakie-posledstviya-mogut-byit-sindrom-shprengelya---feylya---klippelya-uprajneniya-v-basseyne

Симптомы и лечение синдрома Клиппеля-Фейля

Симптомы и лечение синдрома Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля Фейля – врожденное заболевание, обусловленное генетической мутацией, которое сопровождается укорочением шейного отдела позвоночника. Данный дефект связан с аномалиями строения этого сегмента осевого скелета, а также сращением его структур между собой.

Недуг сопровождается различными симптомами. Клиническая картина включает ограничение подвижности, выраженный болевой синдром, формирование нарушений в работе внутренних органов. Зачастую проблема сочетается с другими врожденными пороками.

Лечение предполагает как использование консервативных техник, так и хирургическое вмешательство.

Факторы, вызывающие развитие синдрома Клиппеля-Фейля

Спорадические, то есть спонтанные, случаи возникновения патологии отмечаются крайне редко. У 90% пациентов заболевание обусловлено наличием генетической мутации, то есть наследственность играет ключевую роль в формировании симптомов заболевания. Дефекты отмечаются сразу в нескольких хромосомах.

Аномалии строения позвоночника закладываются у ребенка еще на этапе внутриутробного развития. При этом в генетике описано несколько вариантов мутации. Клиническая картина патологии, а также тип наследования определяются видом возникшего дефекта. Вследствие данных особенностей синдром короткого позвоночника дифференцируют на три типа.

Два из них возникают у ребенка при наличии мутации у хотя бы одного из родителей. Это свидетельствует об аутосомно-доминантном наследовании. Данная форма патологии остается наиболее распространенной. Однако один из типов синдрома Клиппеля-Фейля кодируется рецессивной последовательностью. В таких случаях человек может оставаться носителем заболевания.

Клиническая картина формируется только тогда, когда оба родителя имеют в хромосомном наборе данный дефект.

Стоит отметить, что подобное нарушение строения осевого скелета диагностируется не только у людей. От сходной наследственной патологии страдают и немецкие овчарки. Представители этой породы собак являются хорошей моделью для изучения аномалии.

Основные признаки заболевания

Принято различать три формы патологии:

  1. Уменьшение количества шейных позвонков, что укорачивает данный сегмент осевого скелета. Структуры срастаются между собой. Это обуславливает изменение их нормальной подвижности. Нарушения хорошо видны на рентгенограммах.
  2. Синостоз, то есть фиксированное соединение шейных позвонков, вследствие их слияния с костью черепа, а именно с затылком. Подвижность сегмента осевого скелета при этом выражена лучше, чем при первом типе проблемы. Однако попытка повернуть голову сопровождается болевым синдромом.
  3. В ряде случаев отмечается сочетание патологических изменений. Подобный дефект сопряжен с максимальной интенсивностью выраженности клинических проявлений и более осторожным прогнозом.

Синдром укороченного позвоночника получил свое название по характерным признакам. Синостоз в шейном отделе приводит к тому, что клиническая картина становится специфической, поэтому постановка диагноза не вызывает трудностей у врачей. Костные структуры зачастую деформированы или недоразвиты. Короткий позвоночник обуславливает и формирование других симптомов:

  1. Сколиоз – искривление осевого скелета. В большинстве случаев он возникает вследствие неправильного распределения нагрузки уже в детском возрасте. При этом своевременное лечение синдрома Клиппеля-Фейля способно предупредить развитие данной проблемы.
  2. У многих пациентов еще в детском возрасте диагностируется кривошея. Недуг сопровождается развитием патологического наклона головы. Он может быть как врожденным, так и приобретенным. Эта проблема считается распространенной и среди младенцев без генетической аномалии. Однако при ее наличии выраженность симптомов возрастает, а лечение необходимо проводить уже на начальном этапе.
  3. Болезнь Шпренгеля – частое осложнение синдрома Клиппеля-Фейля. Она сопряжена с аномальным расположением лопаток. Эта патология также относится к числу врожденных и связана с дефектом внутриутробного развития.
  4. У детей диагностируются аномалии строения конечностей, асимметрия костей черепа.
  5. Врожденная глухота выявляется почти у трети пациентов.
  6. Выраженный болевой синдром. Он локализуется не только в области шеи. В ряде случаев неприятные ощущения беспокоят людей в грудной и брюшной полостях, что обусловлено нарушением распределения давления на внутренние органы.
  7. Распространены неврологические симптомы. Они связаны с компрессией корешков нервов, проходящих через короткий осевой скелет. У пациентов диагностируется гидроцефалия, возникающая вследствие нарушения тока ликвора. Распространенными патологиями являются также олигофрения и эпилепсия. В таких случаях при синдроме Клиппеля-Фейля присваивается инвалидность.

Необходимые исследования

Постановка диагноза начинается с осмотра больного, в ходе которого выявляются специфические видимые дефекты строения шейного отдела позвоночника. Наличие сопутствующих деформаций осевого скелета или неврологической симптоматики также указывает на развитие недуга. Для подтверждения проблемы используются визуальные методы.

Рентген – наиболее доступная техника диагностики синдрома Клиппеля-Фейля. Снимки делаются в двух проекциях, самой информативной является боковая. При этом полученные фото не позволяют оценить состояние спинного и головного мозга. Для визуализации этих структур используется компьютерная и магнитно-резонансная томография.

В большинстве случаев исследования являются обязательными, поскольку их результаты используются как для дальнейшего прогнозирования течения недуга, так и при подготовке к операции. Перед тем как начать лечить патологию требуется также оценка функции внутренних органов. Данная необходимость связана с широкой распространенностью сопутствующих аномалий.

С этой целью проводится УЗИ, осуществляются анализы крови и мочи.

Диагноз на генетическую проблему ставится при нарушении сегментации шейных позвонков, независимо от того, связаны ли дефекты с синостозом только двух структур или всего отдела. Согласно проведенным исследованиям, заболевание является результатом сбоя в нормальных процессах формирования скелета, происходящих в период с третьей по седьмую неделю эмбрионального развития плода.

Поскольку при синдроме Клиппеля-Фейля характерно наличие сопутствующих проблем, дефект может оставаться незамеченным. Кривошея, часто диагностируемая у младенцев, способна маскировать укорочение осевого скелета.

Отличительной чертой спастического расстройства является расположение подбородка в другую от наклона головы сторону. При этом данная проблема не сопровождается развитием боли. Стоит дифференцировать патологию и от травматических повреждений позвоночника, а также нарушений, спровоцированных инфекционными агентами.

В ряде случаев мышечная контрактура, которая привела к неестественному положению шеи, формируется на фоне туберкулеза.

Для синдрома Клиппеля-Фейля характерно сочетание с врожденным сколиозом или кифозом, которые диагностируются в 60% случаях, а также нарушением функции почек, отмечающимся у 35% пациентов. От потери слуха страдают 30% больных, у такого же количества регистрируется аномалия Шпренгеля.

Лечение

Полностью побороть болезнь на сегодняшний день не удается. Терапия направлена на улучшение качества жизни пациента, а также на профилактику развития возможных осложнений. Лечение синдрома Клиппеля-Фейля предполагает как использование консервативных методов, так и более радикальных.

Хирургическое вмешательство

Операция применяется как из косметических соображений, так и при наличии медицинских показаний. Она необходима в случаях, когда происходит компрессия корешков спинномозговых нервов.

Данная проблема сопряжена с нарушениями координации, слабостью конечностей, а также сбоями работы внутренних органов и выраженным болевым синдромом. Для увеличения подвижности шейного отдела позвоночника, а также его зрительного удлинения проводится цервикализация.

Наиболее результативной считается операция по Бонола. Эта техника предполагает удаление первых 3–4 ребер. Хирургическое лечение проводится поэтапно. В ряде случаев осуществляется лишь рассечение трапециевидных мышц и мускулатуры в области ключицы, однако такая операция имеет только косметический эффект.

Цервикализация по Бонола обеспечивает также снижение давления на внутренние органы, что сопровождается значительным улучшением самочувствия пациента.

Консервативные методы

Лечение патологии всегда начинают с медикаментозной терапии. Она направлена в первую очередь на борьбу с неврологической симптоматикой и болевым синдромом. С этой целью применяются нестероидные противовоспалительные средства, такие как «Кетофен» и «Диклофенак».

Используются и анальгетические препараты, в ряде случаев даже наркотические. Медикаментозная терапия подбирается также с учетом сопутствующих нарушений.

При выраженной неврологической симптоматике используются мочегонные, такие как «Фуросемид» и «Маннит», а также гормональные средства, например, «Метипред» или «Солу-медрол».

К консервативным методам борьбы с синдромом относят и лечебную физкультуру. Больным рекомендуется выполнять специальные упражнения для укрепления мышечного каркаса спины. Полезно при недуге плаванье. Обезболивающим эффектом обладают массажные техники и иглоукалывание.

Возможные осложнения и прогноз

Основные последствия генетического расстройства включают в себя развитие неврологического дефицита, проявляющегося в нарушении чувствительности, координации, а в ряде случаев и судорогах.

Ущемление корешков нервов, отходящих от спинного мозга, может сопровождаться параличом. Распространено усугубление состояния пациента на фоне сбоя работы внутренних органов. Значительно снижают качество жизни интенсивные боли как в области шеи, так и абдоминальные.

Для предотвращения развития осложнений требуется своевременное лечение.

Прогноз при синдроме Клиппеля-Фейля благоприятный. При адекватной терапии патология не влияет на продолжительность и качество жизни пациентов.

Отзывы о лечении

Анна, 32 года, г. Омск

Сын родился с укороченным позвоночником в шейном отделе. Врачи диагностировали синдром Клиппеля-Фейля. При этом ни у меня, ни у мужа никаких проблем со здоровьем нет. Сыну сделали операцию – удалили несколько первых ребер, чтобы улучшить подвижность шеи. Сейчас он чувствует себя нормально. Ходим на плаванье и массаж.

Константин, 25 лет, г. Краснодар

У меня синдром Клиппеля-Фейля. Это заболевание, при котором рождаются с укороченной шеей. В детстве делал специальные упражнения, чтобы укреплять мышцы спины. Это помогало справляться с болью. Когда подрос, врачи сделали операцию – цервикализацию. Восстанавливался после нее долго. Пил таблетки, ходил на физиопроцедуры. В результате хирургического лечения стал чувствовать себя гораздо лучше.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-klippelya-fejlya.html

Генетическая аномалия строения шейной зоны позвоночника или синдром Клиппеля — Фейля: лечение консервативными и оперативными методами

Генетическая аномалия строения шейной зоны позвоночника или синдром Клиппеля — Фейля: лечение консервативными и оперативными методами

Синдром Клиппеля-Фейля — генетическая аномалия строения шейной зоны позвоночника, которая характеризуется сращением позвонков, уменьшением их количества. Основные признаки патологии: короткая и малоподвижная шея, поэтому заболевание носит другое название – «короткая шея». Впервые описали этот недуг ещё в далёком 1912 году.

Врождённый порок консервативными методиками вылечить невозможно, важно приложить усилия для предупреждения появления деформации в других отделах позвоночника, максимально облегчить жизнь маленького пациента посредством проведения оперативного вмешательства. Основная задача пар, планирующих зачать ребёнка в семьях, где уже диагностировали данную патологию – предварительно проконсультироваться с доктором для выяснения шансов появления на свет ребенка с аномалиями.

Что это такое

Синдром Клиппеля-Фейля – врождённый недуг, характеризующийся укорочением шеи на фоне аномального строения шейной зоны. При патологии позвонки в этом отделе срастаются между собой/частично отсутствуют. Также науке известны случаи, когда шейные позвонки при синдроме Клиппеля-Фейля уменьшены в размерах.

Заболевание встречается очень редко (примерно один ребёнок на 120 тысяч новорождённых). Первые признаки аномалии видны сразу после появления на свет, диагностика не составляет труда. Консервативные методы терапии в большинстве случаев неэффективны, поэтому молодых родителей сразу готовят к тому, что ребёнку в дальнейшем показано оперативное вмешательство.

Причины появления

Синдром короткой шеи относят к врождённым генетическим аномалиям (заболевание передаётся по наследству, зачастую диагностируется у членов одной семьи).

Недуг передаётся различными генетическими путями:

  • аутосомно-доминантный. Этот тип наследования характеризуется передачей болезни ребёнку, где в семье один из родителей болен данной патологией. Встречается такой тип чаще всего, вероятность наличия синдрома короткой шеи в таком случае – 50–100%;
  • аутосомно-рецессивный. Данный тип наследования при условии больного одного из родителей уменьшает вероятность рождения больного ребёнка до 0–50%.

На появление синдрома Клиппеля-Фейля влияет дефект в 5/8/12 хромосоме. На фоне этой аномалии формируется фактор дифференциации роста, который необходим для нормального развития скелета. Патология приводит к неправильной закладке шейных позвонков ещё во внутриутробном развитии.

Что делать, если болит шея при повороте головы? Узнайте эффективные методы лечения вероятных заболеваний.

Полезную информацию о том, что такое остеопения позвоночника и как лечить заболевание прочтите по этому адресу.

Заболевание может появиться у ребёнка, у которого нет генетической предрасположенностью к данной патологии, при условии влияния на женщину в период вынашивания плода негативных факторов:

  • химическое воздействие;
  • приём запрещённых лекарственных продуктов;
  • индивидуальные особенности пациентки.

Негативные факторы провоцируют также аномалии строения органов, систем маленького пациента.

Симптоматика

Клиническая картина синдрома Клиппеля-Фейля заметна сразу же после рождения больного ребенка:

  • визуально шея выглядит короткой (голова словно лежит на плечах);
  • волосяной покров растёт аномально низко;
  • движения шеи ограничены, особенно, трудно даётся вращательная амплитуда.

Около трети случаев характеризуются другими специфическими признаками:

  • искривление позвоночника;
  • врождённая кривошея в костной форме (голова ребёнка нехарактерно повёрнута вбок);
  • имеются кожные складки на шее;
  • болезнь Шпренгеля (аномально высокое расположение лопаток у пострадавшего);
  • различные дефекты строения/развития верхних конечностей;
  • иногда встречаются аномалии развития нижних конечностей (искривление голеней, плоскостопие).

Обратите внимание! Внешние проявления заболевания не оказывают никакого влияния на психическое и физическое развитие ребёнка (в большинстве случаев). Очень опасными считаются патологии внутренних органов и систем, которые часто сопровождают синдром короткой шеи.

Часто встречаются следующие аномалии:

  • страдает сердечно-сосудистая система (декстрапозиция аорты, патология межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока);
  • со стороны мочевыделительной системы отмечаются следующие аномалии: отсутствие или недоразвитие почки, несвойственное расположение устья мочеточника, накопление в почке жидкости, что опасно для жизни).

Отдельные случаи характеризуются отсутствием какого-либо органа (часто почки или мочеточника). Патология может угрожать жизни новорождённого. В большинстве ситуаций такие аномалии выявляют во время течения беременности на плановом УЗИ.

Классификация

Учитывая особенности течения недуга, патологию разделяют на несколько форм:

  • уменьшение размера шейных позвонков;
  • сращение нескольких позвонков в шейной зоне;
  • отсутствие нескольких элементов в шейном отделе.

В отдельных случаях возможна комбинация нескольких форм патологического состояния.

Диагностика

Поставить верный диагноз, выяснить наличие всех отклонений от нормы – первоочерёдная задача медиков при обнаружении аномалии строения шейного отдела новорождённого.

Диагностические манипуляции при синдроме Клиппеля-Фейля включают несколько важных аспектов:

  • визуальный осмотр, пальпация деформированного участка позвоночника, сбор анамнеза (выяснение наличия подобных случаев в семье);
  • осмотр маленького пациента неврологом. Врач определяет имеющуюся подвижность шейной зоны, выявляет наличие или отсутствие искривления позвоночника;
  • рентгенография. На снимках хорошо видны аномалии строения шейной зоны (состояние позвонков, их размер, наличие сращений). Исследование проводится при полном сгибании/разгибании шеи для оценки стабильности позвоночника;
  • УЗИ (сердца, почек). Манипуляции позволяют выяснить наличие каких-либо отклонений;
  • ЭКГ (необходимо для оценки работы сердца);
  • генетическое исследование, консультация у нейрохирурга, составление генеалогического дерева.

После проведения вышеописанных манипуляций врач ставит диагноз, выясняет степень поражения позвонков, внутренних органов. На основе полученных данных решает каким путём можно решить проблему.

Узнайте о характерных симптомах фибромиалгии и о лечении заболевания в домашних условиях.

Инструкция по применению Фастум — геля при заболеваниях спины и позвоночника описана на этой странице.

Перейдите по адресу http://vse-o-spine.com/travmy/sorval-spinu.html и прочтите о том, чем и как лечить сорванную спину.

Лечебные мероприятия

Изначально маленькому пациенту рекомендован курс консервативной терапии: ЛФК, ношение особого шейного воротника.

В случае отсутствия положительных результатов или наличия серьёзных патологических изменений, прибегают к операции.

К сожалению, современная медицина не в силах полностью избавить пострадавшего от заболевания, но улучшить его самочувствие, предупредить дальнейшее разрушение позвонков – вполне реально.

Консервативные методы терапии

Массаж, лечебная гимнастика подбирается в индивидуальном порядке, учитывая степень повреждения шейной зоны, состояние организма. Изначально упражнения проводит доктор, родители наблюдают, затем манипуляции разрешено проводить в домашних условиях. Малышам после трёх лет рекомендованы занятия в бассейне.

Совокупность целебных манипуляций оказывают благотворное влияние:

  • нормализуются обменные процессы;
  • укрепляемся мышечный каркас;
  • запускается нормальный процесс кровообращения;
  • укрепляются короткие мышцы.

Для закрепления полученного терапевтического эффекта ребёнку показано носить воротник Шанца (ортопедическое изделие позволяет закрепить шейные позвонки в нужном положении). Наличие болевого синдрома – показание к применению анальгетиков.

Оперативное вмешательство

Наличие серьёзных осложнений заставляет медиков прибегнуть к оперативному решению проблемы. В зависимости от клинической картины назначают различные виды манипуляций (закрепление позвонков штифтами из металла, удаление несколько верхних рёбер для увеличения подвижности шейного отдела).

Восстановительный период после операции составляет около шести месяцев. В этот период противопоказаны различные физические нагрузки.

Возможные осложнения

Большая часть пациентов на протяжении всей жизни не ощущает никаких затруднений в повседневной жизни, внешний дефект так и остаётся косметическим.

Многие лица даже не догадываются, что являются носителем данной патологии.

Пациентам, у которых отмечаются серьёзные нарушения строения шейной зоны, должны выполнять специфические рекомендации медика или прибегнуть к оперативному решению проблемы.

При синдроме короткой шеи отмечается появление следующих неприятных осложнений:

  • раннее развитие остеохондроза, что может привести к защемлению нервных окончаний, повреждению артерии, которая предназначена для питания головного мозга;
  • чрезмерная подвижность шейного отела, что может стать причиной летального исхода на фоне переломов позвонков.

Синдром короткой шеи относится к врождённым аномалиям, как и все аналогичные недуги, не имеет специфической профилактики. Родители могут только перед зачатием ребёнка (если в семье имелись случаи появления болезни) проконсультироваться у специалистов, пройти особый тест, позволяющий оценить возможный риск рождения крохи с аномалиями шейной зоны.

Вовремя замеченный и вылеченный недуг позволит прожить пострадавшему полноценную и долгую жизнь. Родители должны выполнить все рекомендации медиков для того, чтобы их ребенок вырос здоровым.

Источник: http://vse-o-spine.com/bolezni/drugie/sindrom-klippelya-fejlya.html

Синдром Клиппеля — Фейля — редкая аномалия позвоночника

Синдром Клиппеля — Фейля — редкая аномалия позвоночника

» Болезни » Другие » Синдром Клиппеля — Фейля — редкая аномалия позвоночника

2856 1

Два французских невролога М. Клиппель и А. Фейль в 1912 году смогли описать врожденную деформацию шейно-грудного отдела, которая стала часто встречаться у детей, рожденных родителями одной кровной связи.

Известно, что в Средние века супругами могли стать близкие родственники. Эта особенность и повлекла за собой распространенность аномалии, которая и сейчас имеет высокую частоту проявления – один случай на 42 тысячи новорожденных.

В чем заключается представленная деформация, и стоит ли беспокоиться молодым родителям?

Особенности аномалии

Позвоночник человека, состоящий из многочисленных сегментов, может преподнести самый неожиданный сюрприз. Синдром, описанный учеными, представляет собой сращение шейных позвонков.

Такая ситуация может произойти как с одним позвонком, так и несколькими. От чего зависит количество срощенных сегментов не известно.

К особенностям заболевания также относятся:

  • укороченная шея – голова будто «сидит» на плечах, подбородок дотрагивается груди, а лопатки расположены выше в сравнении с обычным положением (такая симптоматика может объясняться компенсацией недостающего количества позвонков за счет сегментов грудного отдела);
  • выявляется не только сращение позвонков, но и их малые размеры;
  • часто диагностируют меньшее количество шейных позвонков.

Помимо описываемого синдрома, у больного вместе с ним диагностируют и несколько других аномалий позвоночника.

Причины проявления синдрома

Как уже оговаривалось, синдром носит врожденный характер, что определяет внутренние изменения в формировании организма во внутриутробном периоде.

Болезнь Клиппеля Фейля может возникнуть в результате:

  • сегментации;

    На фото девушка с синдромом клиппеля фейля

  • аплазии;
  • задержки слияния парного формирования позвонков;
  • гипоплазии;
  • нарушении васкуляризации.

В группу риска попадают дети с неблагополучной наследственностью, где могут наблюдаться:

  1. Генетический дефект, заключенный в 12, 5 или 8 хромосоме. Во время формирования организма этот дефект повлечет нарушение образования дифференциации роста, который, в свою очередь, наложит отпечаток на дальнейшее развитие скелета. На 3-8 неделе беременности у эмбриона произойдут нарушения формирования позвонков шейного отдела, а также не исключены изменения в образовании границ между суставами и костями.
  2. Аутосомно-рецессивный тип наследия, где у родителей и других родственников, имеющих в родне хотя бы одного больного, возрастает риск возникновения синдрома у новорожденного (вероятность составляет от 0 до 50%).
  3. Аутосомно-доминантный тип – если один из родителей страдает недугом, вероятность возникновения заболевания у новорожденного вырастает от 50 до 100%.

При планировании ребенка родители должны в полной мере выяснить свой генотип, дабы избежать неблагополучного наследия.

Патологическое неконтролируемое разрушение костей болезнь Педжета — причины и лечение патологии.

В случае, если происходит увеличение свода ноги, патологию называют — полая стопа. Как вовремя остановить проявление болезни?

Виды заболевания

Аномалия Клиппеля-Фейля может проявиться у больного в трех формах, к которым относятся:

  1. Уменьшение количества сегментов в шейном отделе, которые срастаются и визуально существенно укорачивают шею. Эта форма также влечет затруднительные движения головой.
  2. Синостоз шейного отдела путем сращения с затылочной костью. В этом случае больной не может повернуть голову, поскольку теперь его шейные позвонки и затылок представляют собой одно монолитное образование.
  3. Третья форма включает первые две, где также может отмечаться синостоз сегментов поясничного и нижегрудного отдела.

Причины формирования у больного определенной формы в точности не объяснены.

Симптоматика синдрома

У новорожденного практически сразу можно определить наличие представленного заболевания. Здесь молодые родители могут заметить затруднительные движения головой малыша, а при обращении к невропатологу специалист диагностирует синдром «короткой шеи».

Присмотревшись к новорожденному, врач и родители могут заметить низкое расположение нижней границы волос по отношению к шее.

Зачастую наличие синдрома могут заметить акушеры и детский педиатр практически сразу после родов, которые могут назначить соответствующее обследование сразу же в роддоме.

Диагностируют описываемое заболевание с помощью нескольких методов обследования и путем выяснения генетической предрасположенности.

Так, диагностика будет проводиться в следующей последовательности:

  1. Для начала врач выслушивает жалобы молодых родителей и выясняет у них случаи синдрома в родне.
  2. Далее проводится осмотр у невропатолога, который оценивает подвижность шеи и выявляет искривление позвоночника.
  3. Грудничку назначают рентген шейного и верхнегрудного отдела. Снимки позволяют в полной мере оценить клиническую картину. Возможны проведение нескольких обследований с разными положениями головы.
  4. Затем ребенку назначают ультразвуковые исследования внутренних органов, среди которых особое значение представляют сердце и почки.
  5. Проводят ЭКГ, позволяющее в полной мере выяснить нарушение работы сердца.
  6. Выяснение наследственной предрасположенности – путем беседы с родственниками выявляются случаи наличия синдрома у близких и дальних родственников. В беседе могут быть задействованы несколько представителей с обоих родителей.
  7. После беседы проводят генетические исследования, в ходе которых участвуют несколько родственников и выявляют генетический дефект.
  8. При необходимости проводят консультации у других узких специалистов.

Внимательно и с должным пониманием относитесь к необходимым обследованиям, поскольку вовремя выявленное заболевание имеет большие шансы на частичное выздоровление.

Врожденные наследственные заболевания часто не поддаются полному излечению, но частично остановить его развитие можно.

Так, в случае с аномалией Клиппеля – Фейля используются несколько методов для некоторого облегчения симптомов и предотвращения дальнейших осложнений.

Консервативные методы лечения

Массаж и лечебная физкультура. Зачастую эти методе малоэффективны, поэтому больной начинает страдать от болевых симптомов из-за появления корешкового синдрома (ущемления нерва позвонками).

В этом случае применяют медикаментозное лечение различными обезболивающими, противовоспалительными и нестероидными препаратами.

Хирургическое вмешательство

Больному удаляют верхние четыре ребра и надкостницу, которые из-за смещения расположены значительно выше нормы и давят на внутренние органы и сердце, что приводит к нарушению их работы.

Конечно же, такой метод лечения занимает много времени, ведь удаление ребер происходит в два этапа – сначала удаляют ребра с одной стороны, затем после полного восстановления с другой.

Период восстановления также занимает много времени. Кроме того, в это время человек вынужден находиться в неподвижном состоянии.

От операции не следует отказываться, в противном случае больной рискует значительно сократить себе продолжительность жизни, а также спровоцирует возникновению других опасных заболеваний.

После проведения операции и восстановления больной может свободно двигать головой и вести нормальную жизнь. Его шея несколько увеличится в длине, что с эстетической точки зрения является благоприятным аспектом.

В случае же несерьезного к себе отношения у больного развиваются не только заболевания внутренних органов, но и возникают сильные боли в связи с образованием ущемления нервного корешка, что в тяжелых случаях может привести к полному обездвижению шеи и конечностей.

В процессе дегенеративных изменений можно наблюдать онемение конечностей и атрофирование мышц.

Как утверждают специалисты, сращение позвонков не представляет собой опасности, кроме эстетического неудобства.

Внимание следует уделить осложнениям, ведь они могут существенно укоротить продолжительность жизни человеку, спровоцировать необратимые процессы в заболеваниях внутренних органов, а также приведет к образованию патологий дыхательной системы и пороку сердца.

Источник: http://OsteoCure.ru/bolezni/others/sindrom-klippelya-fejlya.html

Хорошее самочувствие
Добавить комментарий